宣城市苯丙酮尿症专家

可处方王卓群主治医师

三级甲等阜阳市人民医院

好评率： 100% 接诊量： 143 平均响应： 30分钟

擅长：糖尿病、甲状腺疾病、性早熟、矮小症、性腺发育异常、垂体下丘脑疾病、肾上腺疾病及高血压等；

可处方蒋瑞妹主治医师

三级甲等阜阳市人民医院

好评率： 100% 接诊量： 96 平均响应： -

擅长：糖尿病，甲状腺疾病，高血压，高脂血症，肥胖症，垂体和肾上腺疾病以及儿童青春发育、矮小等内分泌代谢性疾病

可处方夏权斌副主任医师

三级甲等淮北市人民医院

好评率： - 接诊量： - 平均响应： -

擅长：擅长风湿免疫及内分泌疾病的临床诊治。在类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合症、系统性硬化、血管炎、骨关节炎、骨关节病、强直性脊柱炎、骨质疏松症等风湿免疫病及糖尿病、甲状腺疾病等内分泌代谢性疾病方面有丰富的临床经验。

可处方孙莉主任医师

三级甲等安徽医科大学第一附属医院

好评率： - 接诊量： - 平均响应： -

擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺结节、妊娠糖尿病、妊娠合并甲状腺功能异常

可处方洪燕青副主任医师

三级甲等黄山市人民医院

好评率： 100% 接诊量： 337 平均响应： -

擅长：擅长糖尿病及慢性并发症、糖尿病危急重症如糖尿病酮症酸中毒及非酮症高渗性昏迷、甲状腺及骨质疏松、痛风性关节炎、肾上腺、垂体等疾病诊治。

可处方陈秀芝副主任医师

三级甲等太和县中医院

好评率： - 接诊量： - 平均响应： -

擅长：临床擅长糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松、高尿酸血症、痛风、肥胖等内分泌代谢性疾病的中西医诊治

可处方王佑民主任医师

三级甲等安徽医科大学第一附属医院

好评率： - 接诊量： - 平均响应： -

擅长：内科常见病的诊治、内分泌代谢常见病的诊治、内分泌代谢疑难杂症及急危重症的诊治

可处方翟斐副主任医师

三级甲等合肥市第二人民医院

好评率： 100% 接诊量： 7 平均响应： -

擅长：待补充

可处方吕芳主任医师

三级甲等合肥市第一人民医院

好评率： 100% 接诊量： 2 平均响应： -

擅长：糖尿病及急慢性并发症、甲状腺疾患，垂体、甲状旁腺及肾上腺疾病；骨质疏松、痛风、高脂血症等代谢性疾病

可处方邹玲玲副主任医师

三级甲等合肥市第二人民医院

好评率： - 接诊量： - 平均响应： -

擅长：内分泌科等内科相关疾病

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状，随着进食母乳或配方奶粉以后，体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育，导致智力发育落后，出现小头畸形、抽搐等神经系统症状，还会干扰黑色素的形成，使皮肤毛发变黄，尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗，使用特殊配方奶粉喂养，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

安徽地区苯丙酮尿症专业诊疗服务，由小儿内分泌科专家领衔，为您提供全方位的诊断与治疗。安徽知名医院小儿内分泌科，致力于为患儿提供专业、温馨的医疗环境。在线问诊服务，让您随时随地与专家沟通，获取专业指导，为孩子的健康保驾护航。

患友问诊

宣城市苯丙酮尿症专家

新生儿GLY/PHE值高，可能是苯丙酮尿症？患者女性27岁

宝宝出生体重3270克，足月剖腹产，母亲孕期唐筛21三体异常，后无创筛查低风险，想了解是否有苯丙酮尿症风险？患者男性23天

我和我老公都有笨丙酮尿症基因，想了解我们是否能要孩子及需要注意什么。患者女性32岁

宝宝出生二十天，苯丙酮尿症检测值较高，寻求病情严重程度及治疗方法。患者女性5天

八个月婴儿苯丙氨酸复查正常，需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天

新生儿足跟血化验结果异常，担心可能是甲基丙二酸血症，已做无创DNA检测，结果正常，求医生解答和建议。患者男性9个月10天

宝宝苯丙酮尿症，奶粉喂养，体重16公斤，问是否需调整奶粉量。

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35，可能是苯丙酮尿症吗？需要做什么检测？患者男性25天

一个月大的婴儿被检查出可能有PKU（苯丙酮尿症），家长担心宝宝的健康状况，寻求医生的帮助。患者男性2个月1天

消化不良，30岁，询问药物适用人群。

苯丙酮尿症

该省的省，不该省的一定记得做👀

五一前的准备各种面包

新生儿生后3天左右采足底血‎，目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎，主要包括四种：第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。

最近爆肝ddl更新有些慢

苯丙酮尿症

1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查！

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