广德市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

广德市人民医院是一所具有悠久历史和丰富临床经验的综合性医院。医院始建于1950年，现有编制床位800张，实际开放床位600张。医院拥有一支高素质的医疗团队，其中高级职称99人，中级职称340人。医院在骨科、泌尿外科、骨外科等专科领域具有安徽省重点特色，同时设有多个宣城市重点发展学科和培育专科。医院致力于提供全面、先进的医疗服务，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院配备先进设备，开展多项高难度手术，为患者提供精准、有效的治疗方案。2022年，安徽省卫健委正式批准广德市人民医院为三级综合医院，标志着医院在医疗服务领域的进一步提升。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。