科普文章
我在互联网医院进行了线上问诊，咨询了孩子的健康问题。医生非常耐心地听取了我的描述，详细了解了孩子的病情。在问诊过程中，医生提醒了我需要完整查看患者病例后开始诊疗行为，并为6岁以下儿童开具处方时需要确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴的事项。医生还提醒我，根据相关规定，互联网医院不得开具特殊管理药品的处方。在问诊中，我向医生描述了孩子的发育迟缓情况，医生询问了孩子的具体情况，并关注了17号染色体断臂有部分缺失、气管软化、脑积水等问题。医生表示，染色体的问题基本没有特别有效的办法，需要夫妇双方或家族中进行筛查，确保孩子的基因问题是孩子本身的问题，而不是父母基因结合造成的。对于康复，医生建议将来要二胎的话需要排除夫妇的问题，康复只能让孩子的各项功能不至于太迟缓。整个问诊过程非常顺利，医生的回复也让我感到很满意。我深深感受到了医生的专业素养和耐心细致的品质，对专业知识的熟练掌握和良好的沟通能力让我对互联网医院的线上问诊有了更深的信任。
2024年9月5日，广州市的一位准妈妈在京东互联网医院上与一位专业的医疗行业知识丰富的医生进行了线上问诊。她的胎儿超声诊断结果显示心脏结构存在变异，医生建议进行穿刺以排除染色体的变异。但是，患者担心流产的风险，于是寻求医生的帮助和建议。医生首先建议患者进行心脏彩超，以明确永存左上腔静脉的走形变化和汇入的心房。同时，医生也提醒患者，虽然无创加强版的结果显示正常，但在胎儿发现心脏结构变异的情况下，穿刺仍然是必要的，以排除无创的假阴性。医生还建议患者找做无创的机构再次复核结果，仔细查看染色体微缺失实跟重复，看是否有怀疑的地方。整个线上问诊过程中，医生展现了其专业的医疗知识和良好的沟通能力，给予患者详细的解释和建议，帮助患者更好地理解和处理问题。最终，患者表示感谢医生的帮助，并表示会按照医生的建议进行进一步的检查和治疗。
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染色体病是一种由染色体数目、形态或结构异常引起的遗传性疾病，它影响着人类的生长发育和智力水平。染色体病主要分为两大类：常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由1-22号常染色体异常引起的疾病，例如唐氏综合征、爱德华综合征和帕陶综合征等。性染色体病是指由性染色体异常引起的疾病，例如特纳综合征、克氏综合征和超X综合征等。染色体病的诊断通常通过染色体组型检查进行，即观察染色体的形态和数目。目前，染色体病尚无有效的治疗方法，但可以通过产前诊断、遗传咨询等手段进行预防。为了降低染色体病的风险，建议以下措施：1. 高龄孕妇进行产前诊断；2. 有染色体病家族史的人群进行遗传咨询；3. 避免接触有害物质；4. 注意饮食营养；5. 积极锻炼身体。
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遗传性疾病，作为导致不孕症的一个重要因素，近年来逐渐受到人们的关注。据世界卫生组织统计，全球不孕不育症的发病率高达10%—20%，且有逐年上升的趋势。不孕不育症已成为影响人类健康和生活的三大主要疾病之一。不孕症是指育龄夫妇在正常性生活且未采取避孕措施的情况下，持续两年以上仍未怀孕。不育症则是指夫妇有过妊娠，但均以流产、早产或死胎告终，未能获得活婴。在众多导致不孕不育症的病因中，遗传病，尤其是染色体病，扮演着重要角色。性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。例如，特纳综合征（45，X0）和克氏综合征（47，XXY）就是常见的性染色体病。这些疾病会导致女性出现原发性闭经、月经不调、性器官发育不良；而男性则可能出现小睾症、无精子症、外生殖器发育不良，甚至出现女性第二性征。常染色体病是由于1—22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。平衡易位携带者是常染色体病中引起不孕不育症的常见因素。这类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产，甚至生育畸形或智力低下儿。面对原因不明的不孕不育夫妇，进行染色体检查是非常必要的。通过染色体检查，可以及时发现潜在的遗传性疾病，为患者提供针对性的治疗方案。除了染色体病，其他遗传性疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等，也可能导致不孕不育。了解遗传性疾病与不孕不育的关系，有助于提高人们的生育健康意识，为不孕不育患者提供更好的治疗和帮助。
那天，我坐在电脑前，心情有些沉重。备孕已经两年了，可还是没有任何动静。我鼓起勇气，点击了那个熟悉的互联网医院平台，寻求一位中医男科医生的咨询。医生助理热情地提醒我，他们会协助医生了解我的病情，以便更快给出诊疗建议。我上传了之前的检查报告，医生很快就回复了。他详细询问了我的备孕情况、检查结果，并耐心地解答了我的一系列疑问。医生告诉我，除了生殖方面的检查，还需要关注性激素水平，并建议我进行染色体核型检测和Y染色体微缺失检查。我按照医生的指导，进行了这些检查。几天后，医生再次联系我，详细分析了我的检查结果，并给出了专业的诊疗建议。他告诉我，虽然目前没有发现明显的问题，但为了确保备孕成功，仍需进行一些调养和检查。在咨询过程中，医生始终保持着耐心和细致，让我感受到了温暖和关怀。他不仅关注我的病情，还关心我的心理状态，让我对备孕之路充满了信心。虽然备孕之路仍然充满挑战，但有了医生的陪伴，我相信自己一定能够迎来好消息。
染色体作为遗传物质，对胎儿的生长发育起着至关重要的作用。很多准妈妈在怀孕期间，会对染色体异常产生担忧。特别是当检查结果显示染色体倒位时，更是让人焦虑不安。那么，染色体倒位是否会影响怀孕？又会带来哪些后果呢？ 首先，我们需要了解什么是染色体倒位。染色体倒位是一种染色体结构异常，指的是染色体上的一个片段发生180度旋转。这种情况在自然界中并不罕见，据统计，大约每1000个人中就有1个染色体倒位者。 那么，染色体倒位是否会影响怀孕呢？答案是：大部分情况下，染色体倒位并不会对怀孕造成影响。这是因为，大多数染色体倒位并不会导致基因功能的改变，也就不会引起胎儿发育异常。 然而，也有少数情况下，染色体倒位可能会导致胎儿畸形或智力发育迟缓。这种情况的发生概率相对较低，大约在1%左右。因此，对于染色体倒位的孕妇来说，定期进行产检尤为重要。 除了产检，孕妇还可以采取以下措施来降低胎儿畸形的风险： 保持良好的生活习惯，如戒烟限酒、合理饮食、适当运动等。 避免接触有害物质，如放射性物质、农药等。 保持良好的心态，避免过度焦虑和紧张。 在医生指导下，适时进行基因检测。 如果孕妇在产检过程中发现染色体倒位，应该及时咨询医生，根据医生的建议进行相应的检查和治疗。在医生的专业指导下，大部分染色体倒位的孕妇都能顺利分娩健康宝宝。 总之，染色体倒位虽然是一种染色体结构异常，但大部分情况下并不会对怀孕造成影响。孕妇们不必过于担忧，保持良好的生活习惯和心态，定期进行产检，就能有效降低胎儿畸形的风险。
匿名患者与在线医生的经历 在一个阳光明媚的早晨，我坐在家中，轻点屏幕，开启了一段特殊的旅程——通过线上问诊，与一位来自京东互联网医院的医生进行了沟通。 我的宝宝还在妈妈的肚子里，而我在早唐筛查中发现了21三体高风险，这让我倍感焦虑。虽然羊水穿刺的结果排除了胎儿智力问题，但我心中仍有一丝不安。这时，京东互联网医院成为了我求助的港湾。 那位医生，让我们称他为“赵医生”，他的耐心和专业让我感到温暖。在详细询问了我的情况后，赵医生不仅给我提供了专业的医疗建议，还安慰我不要过度担忧。他说，虽然5号染色体微缺失的遗传性概率大一点，但这种缺失并不属于致病性的，正常妊娠就可以。 赵医生还告诉我，夫妻双方可以进行CNV验证来排除遗传因素。尽管这个建议让我感到一丝不安，但在赵医生的耐心解释下，我逐渐放下了心中的石头。他说，这种微缺失大部分是没事的，后期超声也要正常。 在与赵医生的交流中，我感受到了他的细致和关怀。他不仅关注我的病情，还耐心解答我的每一个问题。这种细致入微的关怀让我倍感温暖，也让我对京东互联网医院充满了信心。 如今，宝宝已经出生，一切都恢复了平静。我常常想起那段与赵医生的线上问诊经历，它不仅让我学会了如何面对生活中的困难，更让我明白了关爱和信任的力量。
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2024年9月5日，17:55:08在茂名市的某家医院，刘主任接待了一位来自山东青岛的无精症患者。患者已经结婚五年，但一直未能怀孕。经过多次检查，包括睾丸穿刺，医生们发现他有染色体缺失（Y染色体缺失a.b），这是一种基因突变导致的无精症。患者带着几张之前的检查照片来到刘主任的诊室，希望能找到治愈的方法。刘主任耐心地听取了患者的主诉，并详细解释了他的病情。虽然基因突变的无精症目前没有很好的治疗方案，但刘主任仍然给予了患者希望和支持。他建议患者继续进行必要的检查和评估，同时也提醒他要保持良好的生活习惯和心态。刘主任的专业知识和同情心让患者感到安慰和信任。随着互联网技术的发展，越来越多的人开始使用线上问诊服务。然而，像刘主任这样的优秀医生，依然坚持在传统的医疗机构中工作。他们用自己的专业知识和人文关怀，帮助患者走出疾病的阴影。对于无精症患者来说，找到一位像刘主任这样的医生，可能就是他们重获健康和幸福的关键。
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染色体异常是导致人类遗传疾病的重要原因之一。常见的染色体异常包括Down综合征、Patau综合征、18三体综合征、脆性X染色体综合征等。这些疾病不仅影响患者的智力发育，还可能导致其他器官系统的异常。Down综合征，也称为先天愚型，是最常见的染色体异常疾病。患者通常表现出智力低下、特殊面容、生长发育迟缓和身体畸形等症状。Patau综合征和18三体综合征患者也表现出严重的智力低下和身体畸形，但病情更为严重，多数患儿在婴儿期就会死亡。脆性X染色体综合征是一种常见的X连锁遗传性疾病，主要影响男性。患者通常表现出智力低下、行为异常和特殊面容等症状。此外，还有一些染色体异常会导致患者出现其他器官系统的异常，如心脏畸形、骨骼畸形等。目前，染色体异常的诊断主要依靠染色体核型分析和基因检测。通过这些方法，医生可以确定患者是否存在染色体异常，并了解其具体的遗传方式。对于染色体异常患者，目前尚无根治方法。但是，通过早期诊断和干预，可以有效地改善患者的预后，提高其生活质量。染色体异常的诊断和干预需要专业的医疗机构和医生进行。患者应该选择正规医院和专业的医生进行治疗，并积极配合医生的治疗方案。
2024年9月4日，20:38:42在石家庄市的某一天，一个年轻的男性，出于对自己身体健康的关心，决定在京东互联网医院上进行在线咨询。他曾经在这里接受过无精症的诊断，并且已经拿到了穿刺报告。虽然他已经知道自己的激素FSH高，但他仍然想知道是否还有其他的可能性可以挽救他的生育能力。医生仔细查看了他的报告，并询问了他是否进行了Y染色体微缺失的检测。患者回忆起之前的检查结果，发现确实存在Y染色体微缺失，具体是C区缺失。医生解释说，C区缺失可能会影响生育能力，但并非绝对没有希望。他们商定了下一步的检查计划，包括精液常规和性激素六项的检测，并建议患者在禁欲6天7天后进行精液检查。同时，医生也提醒患者，如果经济条件允许，可以同时检测Y染色体微缺失，以便更全面地了解情况。整个过程中，医生展现了专业的知识和耐心的态度，帮助患者更好地理解自己的病情，并提供了详细的指导和建议。患者感谢医生的帮助，并表示会按照医生的建议进行下一步的检查和治疗。
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