杭州市雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

冯佳鹏 在线医生
可处方 冯佳鹏 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 1.2万 平均响应: 15分钟
擅长:咽喉头颈肿瘤,儿童及成人鼾症,睡眠呼吸暂停综合征,儿童鼻~鼻窦炎,儿童中耳炎,儿童扁桃体肥大,儿童腺样体肥大,鼻咽癌,口咽癌,口腔及颌面肿瘤,扁桃体肿瘤,咽喉肿瘤,喉癌,甲状腺肿瘤,甲状腺癌,腮腺及颌下腺肿瘤,甲状舌管囊肿与鳃裂囊肿,颈部肿物,颈淋巴结肿大,外耳畸形,外耳道炎,外耳道真菌感染,外耳道胆脂瘤,外耳道肿物,中耳炎,鼓膜穿孔,中耳及乳突胆脂瘤,分泌性中耳炎,鼻阻塞,过敏性鼻炎,慢性肥厚性鼻炎,慢性鼻窦炎,鼻腔肿瘤,鼻泪管堵塞,急慢性咽炎,反流性咽喉炎,咽乳头瘤,扁桃体炎,咽喉痛,舌咽神经痛,急慢性喉炎,喉乳头状瘤,声带白斑,声带小结、喉梗阻,会厌囊肿,急性会厌炎,先天性耳前瘘管,咳嗽,声带麻痹,声嘶,吞咽困难,反流性食管炎,幽门螺旋杆菌感染,颈椎病,过敏性咳嗽,泪囊炎,眼结膜炎
王琦
可处方 王琦 主治医师
好评率: 98% 接诊量: 44 平均响应: 3小时
擅长:小儿腺样体肥大、鼻窦炎、鼻炎、咽炎、过敏性鼻炎、喉癌、鼻咽癌、睡眠呼吸暂停综合征、耳聋、慢性咽炎、耳鸣、睡眠呼吸障碍综合征、睡眠呼吸暂停、鼻出血、咽异物感、症、慢性鼻炎、声带白斑、突发性耳聋、小儿过敏性鼻炎
王建华
可处方 王建华 主治医师
好评率: 99% 接诊量: 5502 平均响应: 15分钟
擅长:急性上呼吸道感染,疱疹性咽峡炎,急性喉炎,小儿便秘,小儿腹泻
陈婉姬 在线医生
可处方 陈婉姬 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 1703 平均响应: 1小时
擅长:小儿感冒、小儿发热、小儿慢性鼻炎、小儿肺炎、小儿哮喘、小儿咳嗽、小儿积食、婴儿积食、小儿疳积、小儿厌食、小儿腹痛、小儿腹泻、小儿营养不良,小儿发育迟缓、矮小症、性早熟、小儿调理保健(体虚体弱易感调理,病后调理等)、遗尿症、神经性尿频、抽动症、多动症、多汗症、湿疹、手足口病、反复呼吸道感染
周杰林
可处方 周杰林 主任医师
三级甲等 杭州市儿童医院
好评率: 100% 接诊量: 884 平均响应: 1小时
擅长:擅长惊厥、癫痫、脑炎、抽动障碍、发热、支气管炎、肺炎、哮喘、腹痛、腹泻、消化不良等疾病的诊断、治疗。
彭澎
可处方 彭澎 副主任医师
三级甲等 浙江省人民医院
好评率: 99% 接诊量: 996 平均响应: -
擅长:1.儿童健康管理:生长发育骨龄评价,肥胖干预,身高设计。 2.呼吸道感染及过敏性疾病:上呼吸道感染、鼻炎、鼻窦炎、腺样体肥大、睡眠呼吸暂停综合征的诊疗,儿童慢性咳嗽、儿童喘息性疾病。 2.儿童皮炎、湿疹、各类皮疹等皮肤疾患诊断治疗及护理 3.新生儿黄疸、新生儿湿疹、新生儿脐炎、新生儿肺炎、新生儿喂养困难、新生儿哭闹等 。
任培中
可处方 任培中 主治医师
好评率: 99% 接诊量: 5902 平均响应: 30分钟
擅长:新冠感染,流行性感冒,急性上呼吸道感染,慢性咳嗽,肺炎,支气管哮喘,慢性阻塞性肺疾病,支气管扩张,肺纤维化,肺部结节,鼻炎等呼吸系统疾病的中西医结合诊治
贾桂娈
可处方 贾桂娈 主任医师
好评率: 100% 接诊量: 3 平均响应: -
擅长:三甲医院主任中医师,医学硕士,从事中医内科临床工作30余年。擅长中医药治疗呼吸系统疾病,新冠病毒感染的预防和健康指导。
覃珍
可处方 覃珍 主任医师
好评率: 96% 接诊量: 226 平均响应: 10小时
擅长:擅长小儿消化系统(腹胀 婴儿胀气 腹痛、腹泻、呕吐、便血、便秘、消化性溃疡、幽门螺杆菌感染、营养不良)、内分泌系统(生长发育迟缓、性早熟、矮小症、肥胖症、生长激素缺乏症、特发性矮小、多饮多尿、尿崩症、糖尿病)、小儿呼吸系统疾病(鼻塞 急慢性咳嗽、哮喘、支气管肺炎)、新生儿疾病(早产儿、新生儿黄疸、新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征)及儿童风湿病(发热待查、腮腺肿大、关节肿痛、川崎病、类风湿关节炎、过敏性紫癜、干燥综合征) 湿疹 口水疹等诊治。
王珍珍
可处方 王珍珍 主治医师
好评率: 100% 接诊量: 786 平均响应: 30分钟
擅长:儿童发热呼吸道疾病,感冒,发热,咳嗽,肺炎,支气管炎,呕吐腹泻,急性上呼吸道感染,癫痫,脑炎,抽搐,颅内感染。
疾病介绍:雷特综合征是一种由于基因突变引起的神经发育障碍类疾病,会严重影响儿童精神运动发育。这种病由MECP2基因突变或缺失引起,其特点是主要见于女性。发病的女孩呈进行性智力下降,症状有孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。目前还没有特异性的治疗方法,只能依靠加强护理及对症处理。
浙江省内针对雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]的诊疗资源丰富。杭州市红十字医院儿科主治医师,拥有10年儿科工作经验,擅长肌炎、小儿肠炎等疾病,为三级甲等医院。温州医科大学附属苍南医院副主任医师,作为教学秘书和规培导师,擅长新生儿科及儿科常见病多发病诊治,曾在浙江大学附属儿童医院进修学习,发表多篇论文,为三级乙等JCI医院。绍兴市柯桥区妇幼保健院副主任医师,擅长儿童哮喘、荨麻疹等疾病,为其他等级医院。玉环市人民医院主任医师,精通小儿消化专科疾病,拥有20多年临床经验,发表数十篇论文,为三级其他医院。浙江省立同德医院主治医师,擅长新生儿高胆红素血症等疾病,为三级甲等医院。如需在线问诊,以上医院均有提供,方便患者咨询与治疗。
患友问诊

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-09-15 16:44:54

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

接诊医生:
  
2024-09-15 16:44:54

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-09-15 16:44:54

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-09-15 16:44:54

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-09-15 16:44:54

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

接诊医生:
  
2024-09-15 16:44:54

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁

接诊医生:
  
2024-09-15 16:44:54

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-09-15 16:44:54

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-09-15 16:44:54

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-09-15 16:44:54
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