浙江大学医学院附属第二医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

浙江大学医学院附属第二医院（浙大二院）始建于1869年，是浙江省西医发源地，全国首家三级甲等医院，拥有丰富的医疗资源和先进的诊疗技术。医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病治疗方面具有显著的专业优势，设有多个国家临床重点专科，长期位列复旦排行榜前10。浙大二院拥有一支由973首席科学家、杰青、长江学者等国家级高层次人才组成的专家团队，积极探索基础与临床深度融合创新，为雷特综合征患者提供精准、高效的诊疗服务。医院秉承“医-学-政-企”多方高效合作“创新中心”机制，在雷特综合征等疾病治疗领域取得了丰硕成果，赢得了国内外患者的一致好评。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。