三明市先天性肌强直症[Thomsen病]专家

疾病介绍:先天性肌强直，是一种罕见的遗传性肌病，由氯离子通道基因（CLCN1）发生突变所致。通常幼儿期至儿童期起病，临床以肌肉强直（肌肉收缩后不能及时松弛）和肌肥大（肌肉异常发达，像健美运动员一样）为主要表现，严重者可影响患儿的生存质量。本病以对症治疗为主，尚无特效根治方法，轻症者不影响生活，一般无需治疗，避免可能加重症状的各种刺激（如寒冷、紧张、高强度运动等）即可；重症者可通过药物治疗缓解症状。本病预后较好，不影响寿命。

福建省内针对先天性肌强直症（Thomsen病）的诊疗资源丰富，涉及多个知名医院及专业医生。在泉州市泉港区峰尾镇卫生院，一级医院的住院医师，福建医科大学毕业生，具备丰富的临床经验，擅长常见儿科及内科疾病的诊治。龙岩人民医院的三级其他医院中，有主治医师，2007年毕业，具有十年县级二甲医院儿科工作经验，现就职于市级医院，专长于儿内科常见病及多发病的诊疗。武夷山市妇幼保健院的主治医师，擅长儿科常见病、多发病及儿童保健。福建医科大学附属协和医院的三级甲等医院中，有副主任医师，专注于小儿神经行为疾病、呼吸系统疾病研究，并多次进修学习。福建省南平市妇幼保健院二级甲等医院中，另一位副主任医师，2006年毕业于赣南医学院，专长于呼吸、消化系统疾病及新生儿科疾病。患者可通过在线问诊，与这些专业医生进行咨询，获得及时、专业的医疗建议。