京东互联网医院药师团队
镇江市第四人民医院
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京东互联网医院
西宁市第一医疗集团第三分院
科普文章
一、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病原因 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种常见的遗传性疾病，主要发生在男性，女性为携带者。该病的主要原因是基因突变，导致体内G6PD酶活性降低，无法正常代谢红细胞中的葡萄糖-6-磷酸，从而引发溶血。 引发G6PD缺乏症的主要基因突变类型包括： 202G→A，376A→G 680G→T，376A→G 968T→G，376A→G 1376G→T，1388G→A 此外，某些药物、食物和感染也可能诱发G6PD缺乏症患者的溶血症状。 二、G6PD缺乏症的发病机制 G6PD缺乏症的发病机制主要包括以下两个方面： 氧化应激：G6PD酶活性降低导致还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）和还原型谷胱甘肽（GSH）等抗氧化物质缺乏，导致红细胞膜和血红蛋白氧化损伤，引发溶血。 高铁血红蛋白血症：G6PD酶活性降低导致高铁血红蛋白还原为亚铁血红蛋白的能力下降，从而引发高铁血红蛋白血症，导致红细胞破坏。 三、G6PD缺乏症的诊断和治疗 G6PD缺乏症的诊断主要依靠血液学检查，包括G6PD活性测定和基因检测。 G6PD缺乏症的治疗主要包括以下两个方面： 药物治疗：使用抗氧化药物、糖皮质激素等药物减轻溶血症状。 预防性治疗：避免接触诱发溶血的因素，如某些药物、食物和感染等。 四、G6PD缺乏症的预防 G6PD缺乏症的预防主要包括以下两个方面： 基因检测：对于有家族史的孕妇进行基因检测，以评估胎儿是否患有G6PD缺乏症。 健康教育：普及G6PD缺乏症的知识，提高公众对该病的认识。
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我在京东互联网医院进行了线上问诊，医生助理向我解释了医生助理的作用，然后医生开始了问诊，询问我的情况并告知问诊将持续2天。医生很友善地向我问好，并对我的检查结果进行了解释。医生告诉我，碱性磷酸酶偏高和平均红细胞体积偏小并不是大问题，而且我的血红蛋白水平在正常范围内。医生询问了我的补铁情况，并建议我多食含铁食物，不需要继续补铁剂了。医生还告诉我，我的肝功能良好，不需要再次检查，然后询问我有关维生素d的情况，并建议我每天都要坚持服用。最后，医生告诉我谷草转氨酶偏高没有大问题，而谷丙转氨酶是正常的。问诊结束后，我感到很满意。
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蚕豆病，即红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是一种常见于10岁以下儿童的疾病。患者食用新鲜蚕豆或其制品后可能引发急性血管内溶血，表现为头晕、厌食等症状。豆瓣酱作为一种调味品，由黄豆、花生等豆类制成，富含蛋白质和矿物质。适量食用豆瓣酱对蚕豆病患者一般无影响，可补充身体所需营养成分。患者应注重休息，保持充足睡眠，避免熬夜，适量运动，控制体重，避免剧烈活动。蚕豆病患者应谨慎对待豆瓣酱的摄入，适量食用以补充营养，但需注意避免过量，以防诱发溶血症状。豆瓣酱虽然对蚕豆病患者影响较小，但患者仍需注意饮食安全，避免食用可能诱发急性血管内溶血的食物。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD缺乏症）是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷病，主要影响儿童，尤其是男性儿童。该病的主要特征是红细胞在特定条件下容易破裂，导致溶血性贫血。目前，G-6-PD缺乏症尚无特效治疗方法。对于轻症患者，通常无需特殊治疗，通过休息和补充水分即可缓解症状。对于溶血性贫血较重的患者，可能需要输血治疗，以纠正贫血。在输血过程中，应避免使用亲属供血，以减少输血反应的风险。为了避免溶血发作，患者应避免接触某些药物和食物。例如，伯氨喹啉类药物、蚕豆等，都可能导致溶血发作。此外，患者还应保持良好的生活习惯，避免过度劳累和感染。在治疗过程中，医生会根据患者的具体病情制定个体化的治疗方案。对于某些严重病例，如中枢神经系统溶血性贫血（CNSHA），可能需要考虑脾切除术或造血干细胞移植等治疗方案。G-6-PD缺乏症患者的预后良好。大多数患者可以顺利度过溶血发作期，恢复正常生活。然而，患者仍需定期复查，以监测病情变化。总之，G-6-PD缺乏症是一种可防可治的疾病。通过早期诊断、合理治疗和良好的生活护理，患者可以有效地控制病情，提高生活质量。
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蚕豆病是一种由于体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶而引起的遗传性溶血疾病。患者体内的红细胞在接触到某些特定的食物或物质时，可能会发生溶血反应，导致贫血和其他相关症状。豆瓣酱作为一种可能含有蚕豆等致敏原的调味品，对蚕豆病患者来说是不适宜的。此外，樟脑丸、薄荷、苦杏仁等物质以及含有萘类成分的防蚊用品也可能诱发溶血。蚕豆病患者在日常生活中应避免这些物质，并定期监测血液指标，一旦出现乏力、黄疸等症状，应及时就医。
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我还记得那天，我的心情像被一块巨石压住一样。我的宝宝刚出生两个星期，就被诊断出葡萄糖6磷酸脱氢酶过低。作为一名新手妈妈，我对此一无所知，心中充满了恐惧和焦虑。我立即上网搜索相关信息，希望能找到一些答案。然而，网络上的信息五花八门，让我更加迷茫和不安。在朋友的推荐下，我决定尝试线上问诊。通过京东互联网医院的平台，我与一位经验丰富的儿科医生进行了视频咨询。医生首先安慰了我，告诉我这种情况并不罕见，很多新生儿都会出现。然后，他详细询问了宝宝的症状和生长情况，并对我的担忧一一作了解答。最后，他给出了专业的建议和指导，让我感到非常放心。在整个过程中，我深刻体会到线上问诊的便利性和高效性。无需排队等待，随时随地都可以进行咨询，极大地节省了我的时间和精力。同时，医生的专业知识和温暖的态度也让我感受到了人性化的医疗服务。
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的预防方法 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD缺乏症）是一种常见的遗传性溶血性疾病，主要影响红细胞的稳定性。为了避免该疾病的发作，以下是一些有效的预防方法。 一、群体预防 在G-6-PD缺乏症高发地区，进行群体普查是非常必要的。婚前、产前和新生儿脐带血的检查可以帮助发现潜在的患者，从而采取相应的预防措施。 二、个体预防 1. 避免诱因：G-6-PD缺乏症患者应避免食用蚕豆及其制品，并慎用可能引起溶血的药物。同时，要加强对各种感染的预防，避免加重病情。 2. 新生儿预防：对于夫妇双方或任一方患有G-6-PD缺乏症的孕妇，在产前2-4周每晚服用苯巴比妥可以降低新生儿高胆红素血症的发病率。同时，积极防治新生儿感染，并避免使用氧化性药物和樟脑丸。 3. 携带卡：对于已知的G-6-PD缺乏症患者，应随身携带一张含有禁用药物、食物等信息的“G-6-PD缺乏者携带卡”，以便在就医时提供参考。 三、治疗 G-6-PD缺乏症目前尚无特效治疗方法。一旦发生溶血，应及时去除诱因，停用可疑药物，并积极治疗感染。轻症患者可给予一般支持疗法和补液。对于严重贫血或有心脑功能损害症状的患者，应及时输血并监护至Hb尿消失。对于CNSHA患者，脾切除或造血干细胞移植可能是有效的治疗方法。 四、日常保养 1. 保持良好的生活习惯，避免过度劳累。 2. 饮食上注意营养均衡，多摄入富含维生素C、维生素E的食物，以增强免疫力。 3. 定期复查，监测病情变化。 总之，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的预防至关重要。通过采取有效的预防措施，可以有效降低该疾病的发病率，提高患者的生活质量。
2024年8月的一个清晨，我怀着忐忑不安的心情拨通了京东互联网医院的电话。我的孩子出生3天了，足底血检查结果显示葡萄糖6磷酸脱氢酶的数值是48.45，这让我有些担心。 电话那头，是来自新生儿科的***医生。她温和的声音让我感到一丝安慰。我向她描述了孩子的情况和检查结果，她耐心地解释说，这个数值大于2.6就是正常的，不用过于担心。 在接下来的交流中，我了解到，每个医院检测试剂的正常值范围可能有所不同，但只要数值大于2.6，就可以认为孩子的这个指标是正常的。听到这里，我心中的石头终于落地了。 ***医生还告诉我，即使数值偏高一点点，也没有任何意义，对孩子的健康也没有影响。她的话语让我感到温暖，也让我对医生这个职业充满了敬意。 感谢***医生的专业和耐心，让我对孩子的健康状况有了更清晰的了解。我相信，在京东互联网医院，像我这样焦急等待答案的患者，都能得到如同***医生这样专业、温暖的关怀。
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新生儿遗传代谢病的发病率相对较高，大约为5%-10%，遗传代谢病是指由于遗传缺陷所致的一组异质性疾病，新生儿患有遗传代谢病的类型主要包括戈谢病、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症以及小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。1、戈谢病：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，进而造成叶酸代谢异常，使患儿出现骨骼改变、面色苍白、精神萎靡、生长发育落后的表现。新生儿期发病率约为1/6000，晚期发病率可达到1/4000；2、先天性甲状腺功能减退症：大多数为散发性，少数由于甲状腺发育异常、甲状腺激素合成酶缺陷，以及下丘脑-垂体病变等原因所致。新生儿期发病率约为5%-10%，早产儿、低出生体重儿、新生儿窒息，以及患有糖尿病母亲的新生儿发病率较高；3、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，是一种可治愈的遗传代谢病。新生儿期发病率约为1/1000，在发病早期，新生儿一般无明显症状，3-6个月时开始出现症状，包括生长缓慢、智力发育障碍、小头畸形、前额突出、眼睑及颜面部水肿等，1岁后逐渐出现智能发育障碍；4、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，造成不同程度的溶血性贫血，临床表现为贫血、黄疸、皮肤和巩膜黄染、肝脾肿大等症状。新生儿遗传代谢病是一种可以治愈的疾病，早期诊断、早期治疗可以使患儿症状得到改善，同时也能够减少并发症的发生，延长患儿生存时间。
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蚕豆病，也称为G-6-PD缺乏症，是一种遗传性疾病，主要发生在我国南方地区。该疾病的主要原因是患者体内缺乏一种叫做葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的酶，导致在食用蚕豆后发生急性溶血反应。蚕豆病的症状主要表现为：突然出现高热、寒战、头痛、乏力、恶心、呕吐、腹痛等症状，严重时会出现黄疸、贫血、血红蛋白尿等。对于蚕豆病患者来说，饮食管理尤为重要。以下是一些蚕豆病患者应该避免的食物：1. 热性水果：如大枣、山楂、樱桃、石榴、荔枝、青果、榴莲、木瓜、柑、白果、橘子、水蜜桃等。这些水果热量高、糖分高，容易引起患者上火，不利于病情恢复。2. 辛辣食品：如辣椒、花椒、胡椒等。这些食物容易刺激胃肠道，加重患者的不适。3. 油腻食品：如油炸食品、肥肉等。这些食物容易加重患者的消化负担。4. 酒精饮料：酒精会加重患者的肝脏负担，不利于病情恢复。此外，蚕豆病患者在饮食上还应遵循以下原则：1. 饮食宜清淡：避免过于油腻、辛辣、生冷的食物。2. 避免暴饮暴食：保持饮食规律，定时定量。3. 多吃蔬菜水果：补充维生素和矿物质，增强免疫力。4. 保持良好的生活习惯：避免过度劳累，保证充足的睡眠。蚕豆病患者在日常生活中要注意饮食管理，避免食用上述食物，以减轻病情，促进康复。
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