南平市甘露糖苷过多症专家

疾病介绍:甘露糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因MAN2B1基因发生突变，导致细胞溶酶体中α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低，导致甘露糖在溶酶体内大量积聚，引起全身性疾病。患者常有免疫缺陷、面部骨骼畸形、听力障碍、精神发育迟滞和智力低下等表现。本病的诊断需依据酶活性测定和基因突变检测的分子诊断方法，治疗可采用造血干细胞移植、酶替代疗法和基因治疗等手段，但本病一般无法治愈，预后较差[1,2]。

福建省甘露糖苷过多症相关信息：此病在福建地区有一定的发病率，涉及儿科相关科室。针对此类疾病，福建有多位经验丰富的儿科专家，如泉州市泉港区峰尾镇卫生院的住院医师，福建医科大学毕业，拥有丰富的临床经验，擅长常见儿科及内科疾病诊治。此外，龙岩人民医院的主治医师，有十年县级二甲医院儿科工作经验，现就职于市级医院，擅长儿内科常见病诊疗。武夷山市妇幼保健院的主治医师专注于儿科常见病、多发病及儿童保健。福建医科大学附属协和医院的副主任医师专注于小儿神经行为疾病及呼吸系统疾病的研究，具有十年儿科临床科研经验。福建省南平市妇幼保健院的主治医师则擅长呼吸、消化系统疾病及新生儿科疾病。患者可通过在线问诊平台，与这些专家进行远程咨询，获取专业医疗建议。