株洲市粘多糖贮积病专家

疾病介绍:黏多糖贮积症，是一组复杂的、进行性、多系统受累的溶酶体病，为罕见病的一种，是由于降解酸性黏多糖（亦称糖胺聚糖）的酶缺乏所致，不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，从而发生的一系列病变。常见症状包括面容异常（逐渐变丑，如面中部变扁、头大、前额突出等）、体格发育畸形（短躯干畸形、爪形手、鸡胸、脊柱后突等）、智力障碍（智力落后、攻击行为）、耳聋、视力下降和脏器功能损害（心力衰竭、脑水肿）等。黏多糖贮积症以酶替代治疗及对症治疗为主，可尝试进行造血干细胞细胞移植。患者预后与具体分型相关，经过积极治疗，患者面容、视力、听力、关节畸形、智力发育、心、脑等重要脏器病变等可得到缓解和改善，发病晚、症状轻的患者可存活较长时间，重型患者生活质量和生存期也可得到较大提升。如未积极治疗，发病早、症状重的患者多在10～20岁时死亡，甚至不足10岁。

湖南内分泌科专注于治疗各种罕见疾病，其中包括粘多糖贮积病。这种疾病是一种遗传性代谢障碍，会导致身体无法正常分解和利用特定的多糖。湖南地区的内分泌科医生拥有丰富的经验和先进的技术，可以为患者提供个性化的诊断和治疗方案。通过在线问诊，湖南的患者无需长途跋涉就能获得专业的医疗服务。我们的内分泌科医生团队来自湖南最好的医院，包括湖南省人民医院和中南大学湘雅医院等。他们在粘多糖贮积病的诊断和治疗方面有着深入的研究和实践，能够帮助患者改善生活质量并延长寿命。无论你身在湖南的哪个角落，通过在线问诊，你都可以轻松地与我们的内分泌科专家取得联系，获取最适合你的治疗方案。