郴州市先天性弹性纤维假黄瘤专家

疾病介绍:弹性假黄瘤是一种严重的遗传性结缔组织疾病，遗传方式为常染色体隐性或显性遗传，以前者多见。本病罕见，主要是由于基因突变引起结缔组织中弹性纤维破裂、钙化而导致的，多发于患有家族病史的人群，可累及皮肤、眼以及心脑血管系统的弹性纤维，主要症状有皮疹、视力受损、视网膜血管改变、胃肠道出血（呕血、便血等）等。本病目前尚无有效的治疗方法，以对症治疗（如维生素E）为主。经过及时有效的治疗，可明显改善患者的症状，控制相关并发症，预后主要取决于内脏受累情况；若未接受及时或治疗效果不佳时，可使病情加重，出现急性心肌梗死、失明等并发症，危及患者的生命［1］。

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