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在这篇文章中，我们将探讨一个疑似ALS（肌萎缩侧索硬化症）病例的详细情况。通过对患者的症状、就诊经历和治疗过程的分析，我们可以更好地理解这种神经系统疾病的复杂性和治疗的挑战性。患者最初的症状包括喉咙嘶哑、无力感和肌肉跳动。随着时间的推移，症状逐渐加重，涉及到手臂、腿部和舌头等多个部位。患者在多家医院进行了检查，包括肌电图和喉镜检查，但结果并未显示出明确的ALS证据。在与医生的交流中，患者的焦虑和疑病症状也被提及。医生建议患者服用抗焦虑药物，并进行认知行为疗法。经过一段时间的治疗，患者的症状有所缓解，但仍然存在一些困扰。通过对这个病例的分析，我们可以看到ALS的诊断和治疗是一个复杂的过程，需要综合考虑多种因素。同时，心理因素在疾病的发展和治疗中也起着重要的作用。
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本周在门诊中接待了4位初步诊断为ALS（肌萎缩侧索硬化症，渐冻症）的患者。这些患者均为70岁以上的老年人，男女各占一半。他们的病程最短为1年，最长为1年9个月。起病部位有所不同，1例患者首发症状为构音障碍，3例患者首发症状为肢体无力。初步诊断结果也各不相同，包括颈椎病、食道咽喉部疾病、脑梗塞和系统性红斑狼疮合并神经病变等。影像学检查显示他们都有不同程度的腔隙性脑梗塞、脑血管变化、椎间盘突出或改变以及硬膜囊受压。体征方面，受累肢体肌力下降，肌肉萎缩存在，部分患者有病理征阳性或局部感觉迟钝。意识清楚，辨别力和表达力明晰。肌电图检查结果显示神经源性损害改变，涉及的节段范围从2个到4个不等，部分患者的运动诱发电位检查结果异常，提示中枢运动神经径路神经受累。这些患者在患病初期都服用了相关对症治疗和支持治疗的药物，主要为神经营养药物和促进循环的药物等。针对ALS（渐冻症）患者的早期诊断和治疗，我们有以下几点思考。首先，ALS的早期诊断确实具有挑战性，尤其是对于老年人来说，肢体无力症状往往被误认为是年老体衰的正常现象，导致延误就医的时间。其次，老年ALS患者的影像学检查结果常常显示颈腰骶椎椎间盘改变和腔隙性脑梗塞或脑萎缩等，而ALS的早期症状多局限性地发生在某一个肢体，因此早期诊断可能存在偏差。然而，随着病程的发展，患者的病情会逐渐扩大范围或加重。第三，早期明确诊断对于ALS（渐冻症）的治疗至关重要。我们建议，对于肌肉无力、肌肉萎缩的患者，只要超过一个月的时间，就应该进行肌电图检查项目，包括针极肌电图检查，并尽量扩大被检肌肉的范围，以帮助定位诊断和定性诊断。最后，与患者和其家属进行充分的沟通，尊重他们的选择是非常重要的。我们坚信，通过早期诊断和及时干预治疗，ALS（渐冻症）患者的生活质量可以得到改善，未来也将有更多的治疗选择。
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关于渐冻症（运动神经元病，肌萎缩侧索硬化，ALS）与肌电图检查的3问3答问题1：如果肌电图检查结果正常，是否可以排除ALS？回答1：这个问题非常重要。我们需要考虑患者的病程、ALS的类型以及症状。肌电图检查是一种有临床意义的辅助方法，但不能单凭其结果来确诊渐冻症。早期的ALS患者和PLS的患者的肌电图检查结果可能正常或只有局限性的异常。临床上，四肢肌电图（针极和神经传导）+运动诱发电位+下肢体感诱发电位这三项检测方法是最有价值的神经电生理项目，用于ALS的诊断和鉴别。问题2：如果再次进行肌电图检测，结果依然正常，是否可以彻底排除ALS？回答2：排除技术因素的影响。如果您的ALS疾病发病于肢休，病程已达5个月以上，肌电图检测结果依然正常，我会对ALS的诊断持怀疑态度。然而，原发性侧索硬化症（PLS）的患者可能会有正常的肌电图检查结果，但大部分患者的MEP检查结果是异常的。因此，排除ALS需要慎重考虑。问题3：如果医生不怀疑ALS，通常不建议进行肌电图检查。那么，您所说的“广泛检测肌肉”的含义是什么？回答3：广泛检测肌肉指的是在进行针极肌电图检查时，必须检测多个节段支配的肌肉，包括颅神经、颈段、胸段和腰骶段。这样可以提高检测的范围和可信度，对临床评估非常重要。当然，如果已经排除ALS，可以根据病情决定是否进行检测。如果患者依然怀疑自己患有ALS，应该坚持要求进行肌电图检测，这些情况都需要根据患者的具体情况来决定是否进行检测。
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种成人运动神经元受损的进行性变性疾病，主要表现为骨骼肌萎缩和神经功能障碍。该病通常在30岁以后出现，40-50岁之间多发，男性发病率高于女性，约为3:2。中国90-95%的病例为散发，自然病程为1-数年。ALS的发病机制主要涉及大脑和脊髓的运动神经细胞变性和坏死，导致皮质脊髓束和皮质延髓束受损，影响从颅神经活动到四肢活动的功能受限。颅神经的面神经及舌咽、舌下神经最易受累，四肢的骨骼肌也容易受累，造成肌肉萎缩、无力、肌张力增高，晚期呼吸肌麻痹可能引起呼吸困难和窒息。患者的活动逐渐受限，最后完全丧失劳动力，故被称为“渐冻人”。然而，该病对感觉神经几乎不影响，对智能影响也较少，属于运动神经元病的范畴。ALS的临床表现多样，可能由肢体或颅神经异常首发。常见症状包括：面神经、舌咽、舌下神经受累引起的表情减少、说话无力、吞咽困难、进食及饮水发呛；肢体下运动神经元损害导致的肌肉无力、萎缩和肌肉颤动，可能发生于任意一块或一组肌肉；肢体上运动神经元损害引起的肢体活动僵硬、行走不稳、肌腱反射亢进和病理反射。虽然感觉神经不受影响，但可能出现轻微的麻、刺、发凉等主观感觉不适。在辅助检查方面，早期的CT、MRI检查很难发现异常，脑电图和腰穿脑脊液检查结果通常正常。肌电图是最有意义的检查方法，常表现为纤颤电位和巨大运动单位电位，周围运动神经传导速度可能减慢，但感觉神经不受影响。ALS的诊断标准由1990年世界神经病学联盟提出，主要依据下运动神经元征象、上运动神经元征象和病程进行性加重的三项必需条件。确诊分类根据不同部位的上运动神经和下运动神经损害情况进行评估。目前，ALS的治疗主要包括维生素类药物（如维生素E、C、A、B）、加巴喷丁、拉莫三嗪、力鲁唑等，以及神经生长因子。这些治疗方法只能缓解症状，无法阻止病情发展，因此ALS目前无法根治。
我是一名曾经被误诊为原发性侧索硬化症的患者。18年前，我在无锡工作时开始出现不自主抖动的症状，四肢查体阳性，肌电图正常。医生们给我下了这个诊断，并开了一系列营养神经药物。然而，18年过去了，我的症状并没有像预期的那样恶化，反而相对稳定。今年五月份，我住进了甘肃省中医院神经病内科，进行了全面的检查，包括肌电图、肺功能和脑核磁共振。结果显示，除了四肢查体阳性和脑核磁共振有问题外，其他都正常。医生们给了我依达拉奉治疗，但效果不明显。现在，我的主要问题是走路吃力，无法长时间行走，感觉非常疲惫。在这次住院期间，医生们建议我做基因检测，但我没有做。同时，他们也发现了我的甲状腺功能异常。对于我的症状，医生们的解释是，我的问题可能不是原发性侧索硬化症，而是某种神经系统病变。他们建议我继续对症治疗，解决当前的问题，并在有条件的情况下深入探究病因。通过这次的线上问诊，我意识到互联网医院和线上问诊的重要性。它们可以帮助我们更方便地获取专业的医疗建议，避免因地域限制而错过正确的诊断和治疗。同时，我也体会到了医生们的专业精神和耐心解答，感谢他们的帮助和指导。
我从小就对自己的身体状况非常敏感。也许是因为小时候经常生病的缘故，总是担心自己会再次倒下。所以，当我开始出现左腿跛脚、右腿不舒服、手指卷曲等症状时，内心的恐惧和焦虑开始蔓延。尤其是当医生告诉我可能患有肌萎缩侧索硬化症时，我的世界仿佛被打翻了。在这个时候，我遇到了一个非常专业和耐心的医生。通过线上问诊平台，我们进行了多次深入的交流。他不仅详细解释了我的病情，还提供了针对性的治疗方案和护理建议。他的专业知识和丰富经验让我感到安心和信任。在医生的指导下，我开始了长期的治疗和调理。虽然过程中遇到了很多困难和挑战，但我始终坚持下来。现在，我的病情已经得到了很大程度的控制，生活也逐渐恢复了正常。这次经历让我深刻认识到，面对疾病，我们不能只依靠自己的力量。寻求专业的医疗帮助和支持是非常重要的。同时，也要保持积极乐观的态度，相信自己能够战胜病魔。
我从未想过，自己会因为一场突如其来的疾病而陷入绝望。起初只是手背无力，抓东西时手腕下垂，肱桡肌跳动，伴随着游走性疼痛。这些症状让我日常生活变得异常困难，甚至连最简单的动作都变得艰难。我的抓力也明显下降，尤其是右手比左手差很多。这些问题让我感到非常焦虑和无助，担心自己是否患上了什么严重的疾病。在网上搜索后，我发现这些症状可能与ALS（肌萎缩侧索硬化症）有关。这个消息让我更加恐慌，于是决定寻求专业医生的帮助。我选择了京东互联网医院进行在线问诊，希望能够尽早得到正确的诊断和治疗建议。通过与医生的交流，我上传了我的检查报告，医生仔细查看后告诉我，我的情况需要进一步的检查和评估。虽然医生没有直接说出ALS这个词，但我从他的语气和表情中感受到了他对我病情的严重性。医生建议我去神经内科做更深入的检查，以便确定最终的诊断结果。在等待检查结果的日子里，我经常回想起与医生的对话，反复思考着自己的病情。尽管我知道ALS是一种不可逆转的神经退行性疾病，但我仍然抱有一丝希望，希望自己的病情不是那么糟糕。同时，我也开始积极寻找各种治疗方法和生活方式的调整，希望能够延缓病情的进展。在这个过程中，京东互联网医院的在线问诊服务给了我很大的帮助。它不仅让我能够及时得到专业医生的建议，还节省了我大量的时间和精力。尤其是在疫情期间，线上问诊成为了我唯一的选择。通过这个平台，我可以随时随地与医生交流，获取最新的医疗信息和治疗方案。虽然我还没有得到最终的诊断结果，但我已经做好了面对任何可能的准备。我相信，只要我坚持不懈地寻找治疗方法，积极调整生活方式，就一定能够战胜这场疾病，重新获得健康和幸福的生活。
肌萎缩侧索硬化症（ALS），也被称为渐冻人症，是一种神经退行性疾病，影响上运动神经元（大脑、脑干、脊髓）和下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞），从而导致躯干、四肢和头面部肌肉的慢性进行性变性。这种疾病通常以上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪为特征。ALS主要影响40岁以上的中老年人，男女之比约为3:2。症状缓慢出现并逐渐加重，包括上肢周围性瘫痪、下肢中枢性瘫痪、球麻痹症状（如构音不清、吞咽困难和饮水呛咳）以及多无感觉障碍。体检可以发现颅神经异常（如舌肌萎缩、舌肌纤颤、强哭强笑和情绪不稳）、上肢远端肌肉萎缩、肌束颤动和双下肢痉挛性瘫痪等症状。辅助检查方法包括腰穿脑脊液检查、血清磷酸肌酸激酶和乙酰胆碱酯酶检测、肌电图和MRI等。ALS的鉴别诊断需要与颈椎病、高颈段肿瘤、脊髓蛛网膜炎等疾病进行区分。目前，尚无有效的治疗方法，主要以对症治疗为主，包括呼吸困难的吸氧和辅助呼吸、吞咽困难的鼻饲或静脉高营养、神经营养药物的使用、肌肉痉挛和肌张力增高的控制以及并发症的防治和理疗等措施。
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我从未想过，自己会在网上寻求医生的帮助。然而，当我被诊断出患有肌肉萎缩侧索硬化症（ALS）时，我的世界被彻底颠覆了。每天都在与时间赛跑，寻找可能的治疗方法。互联网医院成为了我最后的希望。我在网上搜索了各种治疗方案，直到我发现了依达拉奉。这个药物被描述为可以延缓ALS的进展。我迫不及待地想知道更多关于它的信息，于是开始了我的线上问诊之旅。通过京东互联网医院，我联系了一位专业的医生。我们进行了详细的交流，医生解释了依达拉奉的用法和注意事项。起初，我对这种新型的治疗方式感到非常焦虑和不安。但是，医生的专业知识和耐心解答让我逐渐放下了心中的疑虑。医生告诉我，依达拉奉的使用需要分为几个周期，每个周期都有特定的用药和观察时间。虽然这听起来很复杂，但医生一步步地指导我，确保我完全理解了整个过程。在整个治疗过程中，医生始终保持着与我的联系，随时回答我的问题和关注我的健康状况。这种无微不至的关怀让我感到非常温暖和安心。现在，我已经完成了6个周期的治疗。虽然ALS仍然是一个挑战，但我已经看到了明显的改善。我的肌肉萎缩的速度减缓了，生活质量也得到了提高。我要感谢这位医生和京东互联网医院。他们让我在最困难的时刻找到了希望和支持。即使在面对严重疾病的压力下，我也能感受到人性的温暖和科技的力量。
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在医学界，有这样一位人物，他用自己的行动诠释了什么是真正的大爱。樊东升，北京大学第三医院神经科的副院长兼主任，多年来一直致力于研究和治疗神经系统疾病，尤其是肌萎缩侧索硬化症（MND）。他的工作不仅仅是为了治愈疾病，更是为了给患者带来希望和温暖。樊东升的工作态度和精神深受同行和患者的尊敬和赞誉。他被形容为一位“工作狂”，但却始终保持着平和谦逊的态度。他的研究成果和临床经验在国内外产生了广泛的影响，推动了神经病学领域的发展。樊东升的工作不仅局限于实验室和医院，他还积极参与公众教育和科普活动，向大众传播神经系统疾病的知识和防治方法。他的努力使得更多的人了解和关注这些疾病，从而提高了整个社会对神经系统疾病的认识和理解。樊东升的贡献不仅体现在他个人的成就上，更重要的是他所代表的科学精神和人文关怀。他的工作让我们看到了医学的力量，也让我们感受到了医者仁心的真谛。
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