惠州市软骨发育不全专家

疾病介绍:骨骺点状发育不良是一种罕见的在新生儿时期或婴儿期以骨骺软骨的不规则钙盐沉积为病理特征的骨发育异常性疾病，可通过常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传等方式进行遗传。本病的发病机制不明，考虑与基因突变有关，临床表现包括特殊面容（如鼻梁塌陷）、四肢畸形（如短肢）、眼部异常（如斜视）、皮肤异常（如毛发脱落）等。本病会累及多脏器，目前无特效治疗方法，只能通过对症治疗控制病情，如一般治疗、药物治疗。若保守治疗无效，则需行手术治疗，可在一定程度上改善患儿的生活质量［1］［2］。

广东地区的骨科专家团队，针对软骨发育不全等骨关节疾病提供专业的诊疗服务。深圳市第二人民医院的主治医师，擅长关节、韧带、肌腱运动损伤的微创治疗和人工关节置换。惠州市第一人民医院的主治医师，专注于腰椎间盘突出、颈椎病等脊柱外科方向疾病的诊治。湛江中心人民医院的住院医师，擅长骨盆骨折、髋臼骨折的诊断与治疗。东莞市人民医院的副主任医师，积累了丰富的骨关节疾病诊治经验。深圳大学总医院的主任医师，国际脊柱侧弯研究会正式会员，擅长脊柱畸形、脊柱骨折等复杂手术。在线问诊服务也可提供，方便广东地区患者获取专业的医疗咨询和治疗方案。