西城区脆性X综合征专家

疾病介绍:小儿脆性X染色体又称脆性X综合征，是一种X连锁遗传病（是指疾病通过X染色体传递），是导致遗传性智力缺陷最常见的疾病，也是引起孤独症的最常见疾病。主要是由于脆性X智力低下基因1或2以及基因5´非编码区的CGG三核苷酸的重复扩增，或是脆性X智力低下基因1发生点突变或缺失而导致的。本病患者主要表现为智力低下、语言障碍、特殊面容（脸型较长，双耳明显较大，前额和下颌突出，高腭弓（位于咽部两侧，张口可见）等）、行为异常等，部分患者伴有癫痫发作。本病因为其复杂的临床表现和独特的遗传规律，至今在临床上仍无有效的治疗措施，仅能对患者进行常规护理及对症的康复治疗。本病不危及生命，但因患者普遍存在智力低下、交流障碍、行为能力低下的情况，往往不能独立生活，影响患者生活质量。

北京地区脆性X综合征患者可以就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、首都医科大学附属北京天坛医院、首都医科大学附属北京儿童医院和陆军总医院附属八一儿童医院等三级甲等医院。这些医院拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队，包括主治医师、主任医师和副主任医师等多位资深专家。这些专家在小儿外科、神经外科、心胸外科等领域具有丰富的临床经验和扎实的专业知识，擅长处理各种儿童疾病，如疝气、血管瘤、外伤、先天性心脏病、包皮过长、包茎、先天畸形等。在线问诊服务也为患者提供了更加便捷的就医方式。