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减数分裂染色体全部概念合集

减数分裂染色体全部概念合集
发表人:老纪儿科知识科普
宝宝们快快拿去!

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

脆性X综合征疾病介绍:
小儿脆性X染色体又称脆性X综合征,是一种X连锁遗传病(是指疾病通过X染色体传递),是导致遗传性智力缺陷最常见的疾病,也是引起孤独症的最常见疾病。主要是由于脆性X智力低下基因1或2以及基因5´非编码区的CGG三核苷酸的重复扩增,或是脆性X智力低下基因1发生点突变或缺失而导致的。本病患者主要表现为智力低下、语言障碍、特殊面容(脸型较长,双耳明显较大,前额和下颌突出,高腭弓(位于咽部两侧,张口可见)等)、行为异常等,部分患者伴有癫痫发作。本病因为其复杂的临床表现和独特的遗传规律,至今在临床上仍无有效的治疗措施,仅能对患者进行常规护理及对症的康复治疗。本病不危及生命,但因患者普遍存在智力低下、交流障碍、行为能力低下的情况,往往不能独立生活,影响患者生活质量。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

  • 看懂肿瘤基因筛查报告

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

  • 如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处?

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病和1型糖尿病在发病机理、发病年龄、症状和治疗方法上都有所不同:

    第一、发病机理,1型糖尿病多因自身免疫系统异常、环境因素等原因造成的胰岛β细胞损害,胰岛素绝对分泌不足使血糖持续增高,而2型糖尿病则是由于遗传或环境等原因,造成胰岛β细胞受损。

    第二、发病年龄,无论是1型糖尿病还是2型糖尿病都可能发生在任何年龄阶段。1型糖尿病多见于青少年,2型糖尿病多于成人发病。

    第三、临床症状,1型糖尿病有明显的三多一少的症状,即多饮、多食、多尿、体重减轻,2型糖尿病在血糖升高初期没有明显症状。

    第四、临床治疗,1型糖尿病由于胰岛素缺乏,只有通过注射胰岛素才可以控制高血糖,2型糖尿病通过饮食控制、运动和口服降糖药物,可以获得一定的效果,必要时再用胰岛素治疗。

  • 慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗,更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主,使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗,但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程,很难做到立竿见影。

  • 那这个是位于任脉,它当然跟调理脾胃有关系,而且可以扶阳气治脾虚,就是阳气不足脾胃功能比较差的,艾灸治疗有用治疗腹泻胃脘痛。

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    出镜嘉宾:北京医院肾病内科  主任医师  吴华

     

    擅长领域:血液透析、急性、原发性肾小球肾炎、继发性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、肾动脉狭窄、狼疮性肾炎等、各种泌尿道感染、肾小管间质性肾病、急性肾损伤、慢性肾病,慢性肾功能不全等

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    作者信息:北京医院 消化内科 副主任医师 刘晓

    功能性消化不良一般不会引起黑便。

    黑便可能是由于吃大量的动物血制品、肝脏、或者是吃含有铁剂的补血药物、服用铋剂,还有像上消化道出血、肠道的息肉、胃肠道的占位性病变等原因导致患者出现黑便症状以后,需要及时去消化内科,进行粪便常规、胃镜、肠镜等相关检查项目,明确病因。

    功能性消化不良是由于胃动力障碍所引起的疾病,常见的症状表现为上腹部和胸骨后疼痛,早饱感、腹胀和饱满的感觉,进食可以使疼痛加重或减轻,还可能会出现厌食、恶心等表现。如果平时经常抽烟喝酒或吃刺激性食物,导致消化不良的症状反复发作。如果平时精神压力比较大,经常熬夜,也容易引起功能性消化不良反复发作。

  • 小儿先天性侏儒痴呆综合征,又称脆性X染色体智力障碍,是一种遗传性疾病,主要表现为生长发育迟缓、智力障碍、行为异常等症状。在南宁秋季,气候宜人,但仍需关注儿童的预防与治疗。以下是一些预防措施及治疗策略:
    一、预防措施
    1. 孕期保健:孕妇应定期进行产前检查,及时发现并处理可能影响胎儿发育的因素。
    2. 营养补充:孕妇和儿童应保证充足的营养摄入,特别是蛋白质、维生素和矿物质。
    3. 早期筛查:对疑似患有此病的儿童,应及时进行相关检查。
    4. 避免接触有害物质:家庭应避免接触有害化学物质,如农药、油漆等。
    5. 心理支持:为患者提供心理支持,帮助他们建立自信心,积极面对生活。
    二、治疗策略
    1. 药物治疗:针对患者的具体症状,医生会给予相应的药物治疗。
    2. 行为治疗:通过行为干预,改善患者的行为异常。
    3. 教育训练:对患者进行教育训练,提高其生活自理能力。
    4. 家庭护理:家庭护理对于患者的康复至关重要,家长应学会如何照顾患者。
    5. 社会支持:患者应积极参加社会活动,提高社会适应能力。

  • 小儿先天性侏儒痴呆综合征,又称为脆性X染色体智力障碍,是一种遗传性神经发育疾病。该疾病主要表现为智力障碍、生长迟缓和肌肉萎缩等症状。在银川秋季,由于气候变化,家庭需要特别注意预防措施和治疗策略,以保障患儿的健康。

    一、预防措施
    1. 增强遗传咨询:对于家族中有遗传性智力障碍病史的家庭,应加强遗传咨询,了解遗传风险,做好婚前和孕前检查。
    2. 孕期保健:孕妇应定期进行产前检查,注意营养均衡,避免接触有害物质,降低胎儿发生智力障碍的风险。
    3. 营养支持:给予患儿充足的营养,尤其是蛋白质、维生素和矿物质,以促进其生长发育。
    4. 早期干预:对于疑似患儿的儿童,应尽早进行早期干预,包括言语、心理和运动等方面的训练。
    5. 社会支持:家庭应积极参与社会支持,与医疗机构和社区合作,为患儿提供全方位的关爱。

    二、治疗策略
    1. 药物治疗:针对智力障碍和生长迟缓等症状,医生会根据病情给予相应的药物治疗,如益智药、生长激素等。
    2. 康复训练:通过言语、心理和运动等方面的康复训练,提高患儿的认知能力和生活自理能力。
    3. 心理支持:为患儿提供心理支持,帮助他们树立自信心,克服生活中的困难。
    4. 家庭支持:家庭成员应关注患儿的心理需求,给予关爱和鼓励,营造温馨的家庭氛围。
    5. 社会融入:鼓励患儿参加社会活动,提高其社会适应能力,促进其心理健康。

    在银川秋季,家庭应密切关注患儿的身体状况,加强预防措施,积极配合医生进行治疗,确保患儿的健康成长。

  • 我是一名中年男性,最近总是感到心绞痛和胸口闷。起初,我以为是工作压力太大,或者是生活习惯不规律导致的。但是,随着时间的推移,这种感觉越来越频繁,甚至影响到了我的日常生活。我决定去医院做一次全面的检查。

    在医院,医生对我进行了冠脉CTA和动态心电图检查。结果显示,我的冠脉CTA没有问题,只有一个浅肌桥;动态心电图也只是有点问题,但问题不大。最快心率达到了152次,属于窦性心律。医生告诉我可以不用担心,不需要吃药,只要调整作息和锻炼身体就可以了。

    然而,我仍然感到困惑和不安。虽然检查结果显示我没有大问题,但我依然经常性地出现心绞痛和胸口闷的症状。医生解释说,这可能是由于心理负担或心脏微血管病变,也就是所谓的X综合征。他建议我可以吃点曲美他嗪来缓解症状,但更重要的是调整作息和锻炼身体。

    我开始认真地反思自己的生活方式和工作压力,逐渐调整了作息和增加了运动量。同时,我也开始学习一些放松技巧,如深呼吸和冥想。慢慢地,我的心绞痛和胸口闷的症状减轻了很多,生活质量也得到了显著的提高。

    心脏微血管病变就医指南 常见症状 心绞痛和胸口闷是心脏微血管病变的常见症状,多见于中老年人群,尤其是有高血压、糖尿病等基础疾病的患者。 推荐科室 心血管内科 调理要点 1. 调整作息,保持规律的生活节奏; 2. 适当增加运动量,进行有氧运动; 3. 学习放松技巧,如深呼吸和冥想; 4. 如果必要,可以服用曲美他嗪等药物来缓解症状; 5. 定期进行体检,监测心脏健康状况。

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