阜阳市脆性X综合征专家

疾病介绍:小儿脆性X染色体又称脆性X综合征，是一种X连锁遗传病（是指疾病通过X染色体传递），是导致遗传性智力缺陷最常见的疾病，也是引起孤独症的最常见疾病。主要是由于脆性X智力低下基因1或2以及基因5´非编码区的CGG三核苷酸的重复扩增，或是脆性X智力低下基因1发生点突变或缺失而导致的。本病患者主要表现为智力低下、语言障碍、特殊面容（脸型较长，双耳明显较大，前额和下颌突出，高腭弓（位于咽部两侧，张口可见）等）、行为异常等，部分患者伴有癫痫发作。本病因为其复杂的临床表现和独特的遗传规律，至今在临床上仍无有效的治疗措施，仅能对患者进行常规护理及对症的康复治疗。本病不危及生命，但因患者普遍存在智力低下、交流障碍、行为能力低下的情况，往往不能独立生活，影响患者生活质量。

安徽省是中国的一个重要省份，拥有多家三级甲等医院和众多优秀的医生。在小儿外科领域，安徽省儿童医院、合肥市第三人民医院和皖南医学院弋矶山医院等都是患者首选的医疗机构。特别是针对脆性X综合征等疾病，安徽省的医疗团队有着深厚的专业知识和丰富的临床经验。主任医师ADY作为ADY儿童医院访问学者，SICOT中国部儿童骨科专委会委员等多个职务，擅长儿童四肢骨折微创治疗、复杂性多发性创伤等，尤其在小儿骨科各种先天性畸形、骨肿瘤性疾病、骨关节感染、臀肌孪缩症、脑瘫等方面有着丰富的诊疗经验。同时，副主任医师、主治医师等多位医生也在各自的领域中有着卓越的成就。值得一提的是，安徽省的医生们不仅可以在医院进行面对面咨询，还提供在线问诊服务，为广大患者带来便利。