安康市脆性X综合征专家

疾病介绍:小儿脆性X染色体又称脆性X综合征，是一种X连锁遗传病（是指疾病通过X染色体传递），是导致遗传性智力缺陷最常见的疾病，也是引起孤独症的最常见疾病。主要是由于脆性X智力低下基因1或2以及基因5´非编码区的CGG三核苷酸的重复扩增，或是脆性X智力低下基因1发生点突变或缺失而导致的。本病患者主要表现为智力低下、语言障碍、特殊面容（脸型较长，双耳明显较大，前额和下颌突出，高腭弓（位于咽部两侧，张口可见）等）、行为异常等，部分患者伴有癫痫发作。本病因为其复杂的临床表现和独特的遗传规律，至今在临床上仍无有效的治疗措施，仅能对患者进行常规护理及对症的康复治疗。本病不危及生命，但因患者普遍存在智力低下、交流障碍、行为能力低下的情况，往往不能独立生活，影响患者生活质量。

陕西省脆性X综合征患者可在线咨询专业小儿外科医生。西安国际医学中心医院和西安市儿童医院均设有小儿外科，主治医师童医生在此工作了9年，曾在北京儿童医院进修，具备丰富的诊治经验，擅长畸形、淋巴管畸形等治疗。此外，西安市儿童医院还有擅长儿童外科和血管瘤等疾病的主治医师，以及西北妇女儿童医院的主治医师和住院医师，他们均具有三级甲等医院的背景。通过在线问诊，患者可以及时获得专业医疗建议，确保疾病得到及时有效的治疗。