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巨人症是一种罕见的内分泌紊乱疾病，主要由生长激素过度分泌引起。最常见的原因是垂体中生长激素瘤的存在，或者是下丘脑分泌的生长激素释放激素和释放因子增加所致。然而，部分患者可能出现异位生长激素瘤，即肿瘤不在颅内，而是在其他部位，这可能导致在垂体检查中未发现明显问题，但在其他部位出现肿瘤。为了鉴别巨人症，需要进行全身检查和生长激素水平的测定。全身检查可以帮助医生排除其他可能引起相似症状的疾病，而生长激素水平的测定则是诊断巨人症的关键指标。
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生长激素并非促进骨龄增长的因素。实际上，生长激素主要用于治疗生长激素缺乏的儿童，这类儿童的骨龄通常偏低。通过应用生长激素，使其生长激素水平恢复正常，原本落后的骨龄可能会逐渐接近正常水平，容易被误解为生长激素促进了骨龄的增长。另外，许多已经进入青春期的儿童在使用生长激素时，骨龄的快速增长也可能被错误地归因于生长激素的作用。在社会上，有些增高口服药物的宣传声称可以提高身高，但实际上它们的作用机制是通过加速骨龄的发育来实现，这种做法可能会对个体的终身身高产生负面影响。例如，巨人症患者的生长激素分泌量远高于正常人，如果生长激素真的能促进骨龄的增长，那么这些患者就不可能发展成巨人了。
我是14岁外孙的爷爷，最近我开始担心他的身高问题。三个月后他就要满14岁了，但他的身高已经达到了1.85米。他的父母也算高个子，父亲1.84米，母亲1.75米，但他们的身高都在正常范围内。孩子本人没有任何不适症状，学习成绩优异，还是篮球队的成员。然而，作为家长，我总是会想象最坏的情况，担心他是否患有巨人症。在网上搜索后，我了解到巨人症的主要原因是生长激素分泌过多。虽然孩子的身高超出同龄人，但他并没有其他明显的巨人症症状，如头痛、视力模糊等。为了解除我的疑虑，我决定寻求专业医生的帮助。我选择了京东互联网医院进行线上问诊，很快就和一位主任医师取得了联系。医生详细询问了孩子的身体状况和家族史，并查看了孩子的近期照片。医生告诉我，理论上孩子的遗传身高可以达到197以上，超过2米也不是不可能。然而，医生也强调，身高本身并不是判断巨人症的标准，需要通过检查生长激素水平来确定是否存在问题。医生建议我们可以在方便的时候带孩子去做一个简单的检查，包括生长激素水平和骨龄片。医生还解释说，巨人症是因生长激素瘤引起的，骨骺线未闭合前发病为巨人症，骨骺线闭合后发病为肢端肥大症。医生以姚明为例，说明即使身高超过2米，也不一定是巨人症。通过这次线上问诊，我对孩子的身高问题有了更深入的理解。医生的建议和解释让我放心了许多。我们全家都非常感谢这位主任医师的专业服务和耐心指导。京东互联网医院的线上问诊服务真的很方便和实用，尤其是在当前疫情下，避免了不必要的外出和接触风险。
我曾经是一名普通的上班族，生活平淡无奇，直到那天我在浙大二附院做了一个口腔科检查。医生说我的下巴过度发育，面容有些像肢端肥大症的患者。虽然我没有明显的肢体肥大症状，但这句话像一颗炸弹，引爆了我内心的恐惧和不安。我开始四处寻医问药，希望找到答案。终于，在一家内分泌科，我得到了一个初步的诊断结果：IGF-1轻度升高。这意味着什么？我该怎么办？我陷入了深深的焦虑之中，仿佛世界都在崩塌。在网上，我找到了一个线上问诊平台，决定试一试。通过视频连线，我向医生描述了我的症状和担忧。医生耐心地听完后，告诉我IGF-1的轻度升高并不一定意味着有大问题，需要进一步的检查和观察。他们建议我一个月后再次复查胰岛素样生长因子，并可能需要住院进行更详细的检查。虽然我仍然感到不安，但医生的专业解释和建议让我有了些许安慰。我开始积极配合治疗，按时复查，并注意日常生活中的饮食和锻炼。慢慢地，我发现自己的心态也在改变，不再那么焦虑和恐惧。线上问诊平台成为了我与医生沟通的桥梁，让我在家中就能得到专业的医疗服务和指导。
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贝一赛综合征（Berardinelli-Seip Syndrome），也被称为Lawrence-Seip综合征、Seip综合征、脂肪营养不良一巨人症综合征或先天性全身脂质营养不良。该疾病主要特征包括肝脾肿大和肢端肥大症，通常在4岁时出现。其病因可能与常染色体隐性遗传有关，并且有人认为它与下丘脑病变有关。病理检查显示皮下和骨髓脂肪缺失，心、肝、肾肿大。该综合征的眼部特征包括角膜点状浸润和角膜混浊。全身特征则涉及面容衰老、牙齿及颅骨发育过早、手大、脚大及巨大畸形等，部分患者还可能有智力障碍。皮肤粗糙、干燥及色素沉着，浅层静脉突出，尤以下肢表现明显，皮肤多毛。肝脾肿大、肝硬化甚至肝功能衰竭，不明原因的心脏肥大可能导致心力衰竭而死亡。实验室检查可能显示糖代谢异常，血糖和以甘油三脂升高为主的血脂及生长激素增高。X线检查可能显示骨发育过早，蜘蛛膜下腔充气造影、头颅CT扫描可能显示第三脑室及基底池扩大。在鉴别诊断中，贝一赛综合征需要与获得性全身性脂肪营养不良、脂肪营养不良性巨人症和部分性脂肪营养不良症等疾病区别。治疗方面，目前主要采用对症治疗。
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侏儒症患者的身高明显低于正常人群，而巨人症则表现为身高异常增高。侏儒症患者的预期寿命通常接近正常人群，因为身高差异主要是由于生长激素分泌不足导致的，不会对心脏负荷和代谢率产生显著影响，也不会引起免疫功能低下。巨人症可能导致寿命缩短，因为身高异常增高会增加心脏负荷和代谢率，进而增加心血管疾病的风险。此外，巨人症患者可能存在免疫功能低下等问题，这也可能影响寿命。需要注意的是，无论是侏儒症还是巨人症，都需要定期进行医学监测，特别是对于可能存在的健康问题，如心血管疾病和免疫功能低下。
近年来，关于巨人症的报道屡见不鲜，其中最引人注目的莫过于巴西14岁少女艾利萨尼·席尔瓦的身高。据报道，她身高已达到2.06米，甚至超过了许多成年人。那么，巨人症究竟是一种怎样的疾病？它对人体有哪些危害？我们又该如何预防和治疗呢？巨人症，也称为肢端肥大症，是一种由生长激素分泌过多导致的内分泌疾病。生长激素是由垂体腺分泌的一种激素，它对人体的生长发育起着至关重要的作用。当生长激素分泌过多时，就会导致身体各部位过度生长，从而形成巨人症。巨人症的主要症状包括身高异常增长、手脚肥大、面部骨骼畸形、内脏器官增大等。对于患者来说，巨人症不仅会影响外观，还会引发多种并发症，如心血管疾病、糖尿病、关节疾病等，严重威胁患者的生命健康。目前，治疗巨人症的方法主要有以下几种：药物治疗：通过抑制生长激素的分泌，达到控制身高增长的目的。手术治疗：切除垂体腺或破坏垂体腺的分泌功能，减少生长激素的分泌。放射治疗：通过放射线照射垂体腺，抑制生长激素的分泌。除了药物治疗和手术治疗外，患者还应加强日常保养，如合理饮食、适当运动、保持良好的心态等，以改善生活质量。对于巨人症患者的家庭来说，他们面临着巨大的经济和心理压力。一方面，治疗费用高昂，让许多家庭望而却步；另一方面，患者的外观和身体缺陷，让他们在成长过程中遭受歧视和排斥。因此，社会各界应关注巨人症患者，为他们提供更多的关爱和支持。
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高身材的评估主要包括以下六个步骤：诊断标准：如果身材超过同种族、同年龄、同性别儿童平均身高2个标准差之上（或97百分位以上），则需要进一步评估。父母身高：如果父母身高都高，孩子身高也可能偏高。可以通过计算父母给孩子的“遗传靶身高”所在的曲线来判断。如果实际身高SDS减去靶身高SDS小于1.5，则可能是家族性高身材；如果父母不高，孩子身高却很高，则可能存在问题。生长速度：如果生长速度均一，则生长速度正常；如果非青春期生长速度加快，则可能意味着疾病状态，需要检查性激素轴、肾上腺激素轴、生长激素轴及甲状腺激素轴等。这种情况多见于真性或假性性早熟、巨人症（生长激素瘤）和先天性肾上腺皮质增多症等。第二性征：如果伴有生长速度增快，可能是生长激素轴异常或未治疗的甲亢；如果伴有性发育提前，骨龄超前，可能是性早熟，包括中枢性性早熟、周围性性早熟和雌激素食品或药物暴露等；如果伴有性发育落后，可能是低促性腺激素性发育低下和Klinefelter综合征等。外观与智力：如果双亲身材不高，需要测量指尖距、坐高、上部量及下部量比例，观察外貌特征（特殊面容），咖啡牛奶色斑，测量智力水平。根据身材比例和外貌特征，可以判断是否存在某些疾病或综合征。生长曲线：通过观察生长曲线，可以判断是否存在某些疾病或综合征。例如，体质性高身材或家族性高身材的生长曲线与正常儿曲线相平行，与父母给的遗传靶身高曲线相一致；巨人症的生长速度较正常儿快，且骨骺闭合延迟，最终超长；中枢性性早熟或外周性性早熟（如先天性肾上腺皮质增生症）的身高增长加速，骨骺提早闭合，最终达到遗传靶身高（实线曲线），或低于遗传靶身高（虚线曲线）；雌激素受体缺乏的青春期前曲线与正常儿平行，青春期后仍持续生长，甚至有30多岁仍能持续生长。
人类生长激素（hgh）是由下丘脑合成并由垂体释放的一种肽类激素，对骨骼、内脏和全身组织细胞的生长有促进作用。hgh水平的异常可能引发巨人症和肢端肥大症等疾病，这些疾病通常由基因突变引起，导致生长激素受体蛋白表达增加，进而引起细胞过度增殖和分化。巨人症和肢端肥大症分别有不同的症状，如巨人症表现为身材高大、手脚粗大等，肢端肥大症则表现为面部粗糙、鼻子增大等。确诊hgh异常可以通过血液检测和骨龄检查，治疗方法包括手术切除垂体腺瘤和放射治疗。患者应保持良好的睡眠质量和饮食习惯，以支持正常的生长激素分泌。
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人类生长激素（HGH）是一种由下丘脑合成并由垂体释放的肽类激素，对骨骼、内脏和全身组织细胞的生长有促进作用。血液检测和骨龄检查是诊断HGH水平是否异常的常用方法。HGH水平异常可能与巨人症和肢端肥大症等疾病相关，这些疾病多由基因突变导致生长激素受体蛋白表达增加，引起细胞过度增殖和分化。巨人症和肢端肥大症分别表现为身材异常高大和面部、手足等部位的异常改变。治疗这些疾病的方法包括手术切除垂体腺瘤和放射治疗。此外，保持良好的睡眠质量和均衡的饮食也是维持正常HGH分泌的重要措施。
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