东城区软骨发育不全专家

疾病介绍:骨骺点状发育不良是一种罕见的在新生儿时期或婴儿期以骨骺软骨的不规则钙盐沉积为病理特征的骨发育异常性疾病，可通过常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传等方式进行遗传。本病的发病机制不明，考虑与基因突变有关，临床表现包括特殊面容（如鼻梁塌陷）、四肢畸形（如短肢）、眼部异常（如斜视）、皮肤异常（如毛发脱落）等。本病会累及多脏器，目前无特效治疗方法，只能通过对症治疗控制病情，如一般治疗、药物治疗。若保守治疗无效，则需行手术治疗，可在一定程度上改善患儿的生活质量［1］［2］。

北京地区针对软骨发育不全等疾病，提供专业骨科诊疗服务。中国人民解放军战略支援部队特色医学中心骨科二病区主任医师，27年临床经验，擅长脊柱畸形的矫正等，荣获多项科技进步奖。北京大学第三医院骨科主任医师，发表多篇学术论文，参与学术专著编写，擅长颈椎病等治疗。中国医学科学院北京协和医院脊柱外科专家，从事骨科临床工作和基础研究，擅长脊柱侧弯等疾病诊治。此外，北京京顺医院骨科副主任医师，专注于颈肩腰腿痛保守治疗和微创手术，提供全方位医疗服务。在线问诊服务，让您轻松预约专家，享受专业诊疗。