东城区莱施-尼汉综合征[Lesch-Nyhan综合征]专家

疾病介绍:莱施尼汉综合征是在嘌呤代谢过程中，由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）完全缺失而导致的一种性连锁隐形遗传病。仅见于男性，发病率为1/300000。典型临床症状为血中尿酸增高、智力低下、有自残行为（咬自己的手、嘴唇等）、抽搐、颈项强直、四肢运动明显减少和僵硬等中枢神经系统表现，故又称自毁容貌综合征。主要采取对症治疗，预后差，多于10岁前死亡。

北京地区针对莱施-尼汉综合征（Lesch-Nyhan综合征）提供专业医疗服务的儿科科室包括首都医科大学附属北京天坛医院、北京大学第三医院、陆军总医院附属八一儿童医院以及北京和睦家医院。天坛医院儿科副主任医师具有二十多年临床经验，擅长儿童神经系统疾病，包括遗传代谢疾病；北京大学第三医院和陆军总医院附属八一儿童医院的主治医师也具有丰富的儿科临床经验，擅长癫痫、脑瘫等疾病诊治。和睦家医院的主治医师则专注于儿童发育、营养、免疫等方面。患者可通过在线问诊平台与这些专家进行远程咨询，享受便捷的医疗服务。