丰台区先天性肌营养不良专家

孟岩
可处方 孟岩 副主任医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
擅长:儿科常见病,遗传性疾病如溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病(如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等)、皮肤遗传病(先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等)、先天性骨骼发育不良(软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等)、罕见遗传综合征(早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等)的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。
疾病介绍:先天性肌营养不良症,是指出生后或出生后不久,就表现为进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。部分患者在儿童期发病,部分患者在青春期或成年后才发病。该病是一种遗传性疾病,由基因异常导致。由于基因缺陷,导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。临床表现包括父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常,包括肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形、吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等症状。治疗上缺乏根治性治疗,但辅助治疗有助于保持肌肉力量。该病预后不良,尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后,患者仍会因无特效药,导致病情不可逆转而死亡。
位于北京的神经内科专业科室专注于治疗先天性肌营养不良等神经肌肉疾病。该科室汇集了一批经验丰富的医生,其中张医生在先天性肌营养不良领域享有盛誉。患者可通过我们的在线问诊平台,便捷地向张医生咨询病情,获取专业治疗建议。此外,北京XX医院作为该疾病的定点治疗医院,提供全方位的医疗服务,确保患者得到及时有效的治疗。
患友问诊

下肢无力,上下楼梯困难,曾服用溴吡斯的明片,未进行康复训练。患者男性33岁

接诊医生:
  
2024-11-04 07:51:51

患者因先天性肌营养不良症寻求医疗建议,需要购买艾地苯醌和通塞脉片。患者女性33岁

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2024-11-04 07:51:51

孩子患有进行性肌营养不良,需补充钙预防骨质疏松,询问钙剂用量及副作用。患者男性4岁

接诊医生:
  
2024-11-04 07:51:51

我最近发现自己的肌肉在逐渐萎缩,担心自己是否患上了小地瘦,希望能了解更多关于这种疾病的信息。患者信息:无明显家族病史,近期无明显外伤或疾病。

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2024-11-04 07:51:51

我弟弟被诊断出患有遗传性肌肉不良,想了解是否会遗传给下一代,如何预防或减少风险,以及日常生活中需要注意什么?

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2024-11-04 07:51:51

宝宝有遗传性肌营养不良,近期出现便秘症状,想知道是否可以经常喝乳果糖来缓解?患者女性1岁6个月

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2024-11-04 07:51:51

先天性肌营养不良症,需要使用通塞脉片治疗,想了解用药量和购买方式。患者女性33岁

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2024-11-04 07:51:51

我孩子有发热和心肌损伤,之前也发过烧,最近小腿肚比其他小朋友大,您能帮我分析一下病情吗?患者男性3岁

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2024-11-04 07:51:51

大儿子被诊断为先天性肌营养不良,行动不便,想知道原因和治疗方法。患者男性12岁

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2024-11-04 07:51:51

我的2岁孩子患有先天性肌营养不良,想知道有哪些药物可以治疗?

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2024-11-04 07:51:51
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