丰台区先天性肌营养不良专家

孟岩
可处方 孟岩 副主任医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
擅长:儿科常见病,遗传性疾病如溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病(如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等)、皮肤遗传病(先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等)、先天性骨骼发育不良(软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等)、罕见遗传综合征(早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等)的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。
疾病介绍:先天性肌营养不良症,是指出生后或出生后不久,就表现为进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。部分患者在儿童期发病,部分患者在青春期或成年后才发病。该病是一种遗传性疾病,由基因异常导致。由于基因缺陷,导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。临床表现包括父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常,包括肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形、吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等症状。治疗上缺乏根治性治疗,但辅助治疗有助于保持肌肉力量。该病预后不良,尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后,患者仍会因无特效药,导致病情不可逆转而死亡。
位于北京的神经内科专业科室专注于治疗先天性肌营养不良等神经肌肉疾病。该科室汇集了一批经验丰富的医生,其中张医生在先天性肌营养不良领域享有盛誉。患者可通过我们的在线问诊平台,便捷地向张医生咨询病情,获取专业治疗建议。此外,北京XX医院作为该疾病的定点治疗医院,提供全方位的医疗服务,确保患者得到及时有效的治疗。
患友问诊

19岁的患者身高149cm,体重78kg,想知道如何改善先天性骨架小的外形?

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2024-11-27 04:39:36

小儿肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为肌肉萎缩和无力。该疾病的治疗需要个体化的方案,包括药物治疗、物理治疗和营养支持等。

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2024-11-27 04:39:36

宝宝有遗传性肌营养不良,近期出现便秘症状,想知道是否可以经常喝乳果糖来缓解?患者女性1岁6个月

接诊医生:
  
2024-11-27 04:39:36

朋友生的小孩四肢无力,不能走不能做,想知道三代试管是否能筛查出基因问题?

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2024-11-27 04:39:36

29个月大女童腿部伸不直,曾经有心肌酶高、发烧等症状,基因检测结果正常,可能与先天性肌营养不良或线粒体肌病有关。患者女性2岁11个月

接诊医生:
  
2024-11-27 04:39:36

双腿无力、上坡困难,双手颤抖,可能是肌炎、重症肌无力或先天性肌营养不良等引起的,需要去神经内科门诊检查。患者男性55岁

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2024-11-27 04:39:36

我想了解先天性肌营养不良在胎儿期发病的预后情况,并且是否可以采取措施来改善预后?患者女性6个月12天

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2024-11-27 04:39:36

我被诊断出先天性肌营养不良疾病,需要用药治疗,想了解如何用药和注意事项。患者女性32岁

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2024-11-27 04:39:36

患者因先天性肌营养不良症寻求医疗建议,需要购买艾地苯醌和通塞脉片。患者女性33岁

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2024-11-27 04:39:36

本次医患对话围绕杜氏进行性肌营养不良的药物治疗展开,患者已服药一年并请求购买更多药物。医生在确认患者的病情和用药情况后,开具了新的处方并提供了生活建议。

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2024-11-27 04:39:36
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