昌平区先天性肌强直症[Thomsen病]专家

蓬蕊
可处方 蓬蕊 主治医师
好评率: 99% 接诊量: 1.1万 平均响应: 3小时
擅长:儿童常见病;儿童预防保健;儿童反复呼吸道感染;0-18岁儿童健康管理。
李杰
可处方 李杰 主任医师
好评率: 100% 接诊量: 6 平均响应: -
擅长:擅长治疗急慢性咳嗽、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、过敏性鼻炎、肺部小结节、支气管扩张、间质性肺病、肺癌等呼吸系统疾病及亚健康状态调理。出诊时间:周二下午,周四上午,周日上午。出诊地点:东直门医院东城院区
郝建云 在线医生
可处方 郝建云 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 1258 平均响应: 1小时
擅长:1.急慢性腹痛,腹泻,呕吐,便血,婴儿牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,肝功能异常,胆汁淤积性肝炎,炎症性肠病,胃食管返流,慢性胃炎,幽门螺杆菌感染等疾病。 2.发热,感冒,呼吸道感染,支气管炎,肺炎等疾病
庞冲
可处方 庞冲 主任医师
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:过敏性鼻炎,腺样体面容,耳鼻喉科常规手术及鼻窦,鼻颅底手术治疗,儿童耳鼻咽喉先天性疾病的诊治
刘瑞可
可处方 刘瑞可 主任医师
好评率: 90% 接诊量: 249 平均响应: 30分钟
擅长:长期从事儿科的临床工作,具有丰富的临床诊治经验。擅长儿科常见疾病的诊治,尤其是新生儿疾病。
张鸿 在线医生
可处方 张鸿 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 3847 平均响应: 1小时
擅长:呼吸系统常见病及疑难病,如上呼吸道感染,感冒,咳嗽,气管炎,慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,新型冠状病毒肺炎,流行性感冒等
范铁兵
可处方 范铁兵 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 3787 平均响应: 30分钟
擅长:擅长肾气虚、肾阳虚、肾虚证、脾虚证、脾虚湿蕴、脾胃虚寒、湿证、湿热、气血两虚、气血不足等证侯的治疗;胃脘痛、功能性消化不良、慢性胃炎、胃溃疡、反酸、反胃、呃逆、腹痛、腹胀、便秘、腹泻等消化系统疾病;胸痛、胸闷、心慌、头晕、头痛等心脑血管疾病;咳嗽、哮喘、鼻炎、慢阻肺、慢性支气管炎等呼吸系统疾病;胁肋痛、水肿、尿频、遗尿等肝肾疾病及调理乏力、失眠、自汗、盗汗、抑郁、焦虑、梅核气、脱发、腰腿痛、更年期综合症、慢性疲劳综合症等亚健康状态的治疗。
李秋钰
可处方 李秋钰 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 4112 平均响应: 1小时
擅长:慢性咳嗽,肺部结节,肺癌,慢性阻塞性肺病,哮喘,肺间质病
刘昆 在线医生
可处方 刘昆 主任医师
好评率: 100% 接诊量: 203 平均响应: 3小时
擅长:呼吸系统疾病(反复呼吸道感染、感冒、发烧、咳嗽、哮喘、气管炎、肺炎、过敏性鼻炎);脾胃病(急慢性胃炎、小儿积食、营养不良、脾胃虚弱、腹痛、腹泻、消化不良、厌食症)、性早熟、矮小症、抽动症、失眠、肾炎肾病、过敏性紫癜、血小板减少等小儿疾病的中医治疗和小儿体质调养。
骆长永
可处方 骆长永 主治医师
好评率: 100% 接诊量: 431 平均响应: 30分钟
擅长:肾虚、脾虚、湿气重、气血不足、咳嗽、慢性支气管炎、鼻炎、咽炎、肺结节、胃炎、胃溃疡、胆囊炎、失眠、头晕、过敏性鼻炎、糖尿病、甲亢、疲劳、亚健康调理等。儿科:上呼吸道感染、厌食、多动症等。外科:运用针药合用治疗颈肩疼痛、腰腿疼痛,带状疱疹神经痛等。
疾病介绍:先天性肌强直,是一种罕见的遗传性肌病,由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致。通常幼儿期至儿童期起病,临床以肌肉强直(肌肉收缩后不能及时松弛)和肌肥大(肌肉异常发达,像健美运动员一样)为主要表现,严重者可影响患儿的生存质量。本病以对症治疗为主,尚无特效根治方法,轻症者不影响生活,一般无需治疗,避免可能加重症状的各种刺激(如寒冷、紧张、高强度运动等)即可;重症者可通过药物治疗缓解症状。本病预后较好,不影响寿命。
北京地区针对先天性肌强直症(Thomsen病)提供专业医疗服务,位于首都医科大学附属北京天坛医院的儿科,拥有副主任医师的专业团队,他们具有二十多年临床工作经验,擅长诊治儿童常见病、发育迟缓、癫痫、脑瘫、肌无力、遗传代谢疾病等。此外,还有具有35年小儿内科及神经病专业经验的主治医师,专长于难治性癫痫术前评估。其他相关医院如北京和睦家医院和北京大学第三医院等,也提供小儿哮喘、小儿支气管炎、小儿腹泻等疾病的专业治疗。通过在线问诊服务,患者可以方便快捷地与这些资深医生取得联系,获得专业指导和支持。
患友问诊

先天性肌强直是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要特征是肌肉僵硬和运动受限。这种疾病通常在出生时或婴儿期被诊断出来,目前尚无特效治疗方法。对症治疗、药物治疗和心理辅导是管理这种疾病的主要手段。

接诊医生:
  
2024-11-07 01:40:43
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