昌平区先天性肌强直症[Thomsen病]专家

疾病介绍:先天性肌强直，是一种罕见的遗传性肌病，由氯离子通道基因（CLCN1）发生突变所致。通常幼儿期至儿童期起病，临床以肌肉强直（肌肉收缩后不能及时松弛）和肌肥大（肌肉异常发达，像健美运动员一样）为主要表现，严重者可影响患儿的生存质量。本病以对症治疗为主，尚无特效根治方法，轻症者不影响生活，一般无需治疗，避免可能加重症状的各种刺激（如寒冷、紧张、高强度运动等）即可；重症者可通过药物治疗缓解症状。本病预后较好，不影响寿命。

北京地区针对先天性肌强直症（Thomsen病）提供专业医疗服务，位于首都医科大学附属北京天坛医院的儿科，拥有副主任医师的专业团队，他们具有二十多年临床工作经验，擅长诊治儿童常见病、发育迟缓、癫痫、脑瘫、肌无力、遗传代谢疾病等。此外，还有具有35年小儿内科及神经病专业经验的主治医师，专长于难治性癫痫术前评估。其他相关医院如北京和睦家医院和北京大学第三医院等，也提供小儿哮喘、小儿支气管炎、小儿腹泻等疾病的专业治疗。通过在线问诊服务，患者可以方便快捷地与这些资深医生取得联系，获得专业指导和支持。