朝阳区先天性肌营养不良专家

孟岩
可处方 孟岩 副主任医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
擅长:儿科常见病,遗传性疾病如溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病(如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等)、皮肤遗传病(先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等)、先天性骨骼发育不良(软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等)、罕见遗传综合征(早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等)的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。
疾病介绍:先天性肌营养不良症,是指出生后或出生后不久,就表现为进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。部分患者在儿童期发病,部分患者在青春期或成年后才发病。该病是一种遗传性疾病,由基因异常导致。由于基因缺陷,导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。临床表现包括父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常,包括肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形、吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等症状。治疗上缺乏根治性治疗,但辅助治疗有助于保持肌肉力量。该病预后不良,尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后,患者仍会因无特效药,导致病情不可逆转而死亡。
位于北京的神经内科专业科室专注于治疗先天性肌营养不良等神经肌肉疾病。该科室汇集了一批经验丰富的医生,其中张医生在先天性肌营养不良领域享有盛誉。患者可通过我们的在线问诊平台,便捷地向张医生咨询病情,获取专业治疗建议。此外,北京XX医院作为该疾病的定点治疗医院,提供全方位的医疗服务,确保患者得到及时有效的治疗。
患友问诊

3岁小男孩肌酸激酶偏高,伴有语言和行动障碍,家族中存在类似病例。患者男性3岁

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2024-11-23 17:21:36

孩子患有肌肉营养不良和肌无力,需咨询激素药物治疗。患者男性4岁

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2024-11-23 17:21:36

我被诊断出先天性肌营养不良疾病,需要用药治疗,想了解如何用药和注意事项。患者女性32岁

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2024-11-23 17:21:36

下肢无力,上下楼梯困难,曾服用溴吡斯的明片,未进行康复训练。患者男性33岁

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2024-11-23 17:21:36

宝宝出生时右手拇指和食指不能完全伸展,左手也有些不正常,求助医生诊断和治疗建议。患者男性6岁

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2024-11-23 17:21:36

患者就先天性疾病的检查结果和治疗方法向医生咨询,表示对中药治疗和日常饮食管理的关注。

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2024-11-23 17:21:36

我想了解先天性肌营养不良的治疗方法,是否有药物可以用来缓解症状?患者男性3岁

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2024-11-23 17:21:36

我的孩子最近总是感到疲劳和无力,尤其是在运动后,怀疑是小儿肌营养不良,想了解更多关于这个病的信息和治疗方法。患者男性9岁

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2024-11-23 17:21:36

我有先天性肌营养不良,最近出现了胸闷、呼吸不畅的症状,尤其是在躺下时,是否与心脏问题有关?患者男性21岁

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2024-11-23 17:21:36

九岁小儿患有肌营养不良症六年,症状包括走路摔跤、走路不稳、坐下起身费尽等,四岁多时曾使用中药治疗,抽血检查结果显示了相关指标,未进行复查。

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2024-11-23 17:21:36
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