儿童常见的先天性疾病包括染色体病、基因缺陷、遗传代谢性疾病等。
染色体病是指染色体数目或结构异常引起的疾病，如21-三体综合征、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全等。这些疾病通常是由遗传因素引起的，可能在孩子出生时就能明显表现出来。
基因缺陷是指基因序列中的变异或突变引起的疾病，如囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。这些疾病通常是由父母的遗传基因传递给孩子的。
遗传代谢性疾病是由遗传因素引起的代谢异常，如苯丙酮尿症、枫糖症、尿黑酸尿症等。这些疾病通常会影响孩子的身体代谢和生长发育，需要及时诊断和治疗。
此外，儿童常见的先天性疾病还包括先天性心脏病、先天性脊柱裂、先天性愚笨儿童等。这些疾病通常需要在出生后通过检查和诊断来确定，并且需要及时采取治疗措施，以确保孩子的健康和生命安全。
为了预防儿童先天性疾病的发生，需要进行婚前检查和孕期检查，以及进行遗传咨询和产前诊断。同时，家长也应该注意孩子的生长发育情况，及时发现和治疗各种疾病。
两个月前，女大学生的小华出现了活动后气喘，紫绀愈明显，容易疲劳等症状。她来到上海某综合医院心内科就诊。小华的病情让接诊医生为难了，小华曾经是一个复杂的先心病患者，在上海儿童医学中心的心胸外科经过1次的大手术和后期的介入导管扩张和放支架治疗，如何进一步救治小华对成人医院来说成了一个棘手的问题。小华前期手术都是在儿童医学中心进行，儿童心脏外科的医生对于小华的病情更了解更有话语权。由于小儿心外科收治患者的年龄的限制，22岁的小华无法在儿童医学中心接受治疗。幸运的是，小华赶上了好日子，儿童医学中心终于获批可以为18周岁以上特殊疾病患者提供连续性医疗服务，连续性服务的年龄上限是35岁。
经由上海某综合医院心内科医生的推荐，小华再次返回儿童医学中心进行治疗诊治。小华的父母在孩子1岁的时候因为孩子出现口唇青紫，曾带她去当地医院检查，心彩超发现为右室双出口/多发（远离的）室间隔缺损/房间隔缺损/肺动脉狭窄，诊断为复杂先天性心脏病。当时辗转多家医院求医，因当地医疗条件和水平限制，小华没能得到及时的治疗。直到5岁，小华的青紫加重并且活动耐力差，父母带着孩子来到上海儿童医学中心，被耽误了的小华失去了进行根治术手术的机会，医生给孩子进行了姑息性的右侧GIenn术加肺动脉环缩术。术后一直在儿中心随访。
9岁时，小华再次来复查进行心导管造影并经内外科讨论后，并不具备行2期Fontan手术的指征。2021年8月小华又至我院复查，并因左肺动脉狭窄行左肺动脉支架植入术球囊扩张术和侧技血管封堵术。小华18岁了，因为儿童专科医院就诊年龄范围的限制，她不能来儿中心继续就诊随访了。好在，今年儿中心终于获得了为35岁以下的病人提供连续性服务的资质，小华终于可以在她熟悉的医院在了解她情况的地方得到治疗了！院领导和科室极度重视小华这个特殊的"小"病人，经内外科联合讨论并制定详细手术方案。但是进行心导管和CT等检查发现小华的肺动脉发育仍较差，行2期Fontan手术仍然存在较高风险，考虑到患者以后能够获得长期较好的生活质量，郑景浩主任团队决定采用世界上最新的治疗理念-单改双手术，尽全力给小华进行双心室的根治术，即将原来一个往单心室方向发展的心脏改到正常的双心室解剖形态。为了保证手术的成功，郑景浩主任团队在术前用3D打印出了1:1的模型，在3D模型心脏上反复模拟手术，并将整个手术过程在一遍一遍的在脑海里演练。
手术如期进行，通过手术将患儿的心室合理分隔为左右两个心室，同时进行肺动脉和主动脉的重建，技术难度极大，可以说每一分钟都如履薄冰。经历了漫长的10多个小时，手术取得了成功！目前，小华已经顺利度过危险期，成功撤离呼吸机，在逐步恢复中。饱受疾病痛苦的小华成了上海儿童医学中心提供从出生至35岁期间连续性的医疗服务的受益者。小华即将将开启她新的人生，而儿中心的医护们在初战告捷之后，又将开始迎接新的挑战。
没有“孕妇吃什么补胎儿心脏”这种说法。食物不能预防和治疗胎儿的心脏问题。母亲怀孕时避免电辐射、感染、某些药物、不良情绪和习惯等，有利于胎儿心脏的发育。食物只能提供营养，比如碳水化合物、蛋白质、脂肪、维生素、矿物质等。如果胎儿心脏出现发育问题，食物是不能进行治疗和预防的，避免利用食物来治疗疾病，以免耽误病情。
胎儿的心脏问题一般称为先天性心脏病，可能和遗传以及环境因素及相互作用有关。其中遗传因素是重要的因素，包括单基因遗传、多基因遗传、染色体畸变以及先天性代谢缺陷等，都可以导致先天性心脏病的产生。此外，外部因素包括电辐射、农药暴露，孕妇在妊娠前期出现弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒等感染，以及母体本身患有甲亢、糖尿病、高血压等，都会增加先天性心脏病的可能。母亲不良用药，包括一些抗生素以及抗癫痫药物，以及妊娠期的心理状态，不良习惯等，都可以导致先天性心脏病这个胎儿的心脏问题。
所以如果想避免先天性心脏病，需要避免以上危险因素。建议孕妇如果发现胎儿心脏异常，应该及时就医，进行相关的检查。
知道自己有没遗传病可以通过家族病史研究、基因检测、特定的临床检查、遗传咨询等方式：
1.家族病史研究：了解家族中是否存在某种遗传病的发病史，如遗传性心脏病、糖尿病、癌症等。如果家族中有多个成员患有同一种疾病，可能存在遗传因素。
2.基因检测：基因检测是一种直接了解基因是否存在突变的方法。通过收集患者的血液或口腔黏膜细胞，寻找可能导致遗传病的基因突变，如BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌风险增加有关。
3.特定的临床检查：对于某些遗传病，如先天性心脏病，可以通过特殊的临床检查来发现。这些检查可能包括心电图、超声心动图、磁共振成像等。
4.遗传咨询：遗传咨询师是经过专门培训的医疗专业人员，可以提供关于遗传病的详细信息，以及如何管理和预防这些疾病的建议。遗传咨询也可以提供关于家族病史、基因检测和生育建议的信息。遗传病种类繁多，有些症状可能不典型或者在成年后才出现。
因此，如果担心有遗传病，应该尽早寻求专业医疗人员的帮助。
心电轴右偏可能是生理性因素导致的，没有危害，但有可能是右心室肥大引起，则具有危害。
1.生理性因素：心电图右偏是在心电平均向量的方向90度到110度。这种现象可以见于正常的年轻人，不伴有其他不适，没有病理意义，不需要治疗。
2.右心室肥大：此时是病理性因素导致，常见的病理性因素包括肺心病、先天性心脏病、心肌炎等，此时会影响心脏健康，甚至引发心衰，具有明显的危害性。
建议心电轴右偏伴有不适的患者应该及时就医，遵医嘱积极治疗，以免耽误病情。
三尖瓣下移畸形，也称为三尖瓣脱垂综合征，是一种心脏结构异常，其特征是心脏的三尖瓣向左心室腔内突出移位，从而影响心脏的正常功能。其原因主要与遗传因素、胚胎发育异常、先天性心脏病、外伤或手术等有关。
1.遗传因素：有些基因突变可能参与三尖瓣下移畸形的发生，例如EZR基因突变。
2.胚胎发育异常：在心脏发育过程中，如果胚胎发育不正常，如细胞分化、细胞迁移等过程出现问题，就可能导致三尖瓣下移畸形。
3.先天性心脏病：某些先天性心脏病，如艾勒斯-丹洛斯综合征，可以引起三尖瓣下移畸形。
4.外伤或手术：在少数情况下，心脏外伤或手术操作可能导致三尖瓣下移畸形。此外，乳头肌功能不全、心脏扩大也是致使三尖瓣下移的主要原因。乳头肌是控制三尖瓣开闭的肌肉，若其功能存在缺陷或损伤，就会导致三尖瓣下移。心脏扩大会引起室间隔和心室壁的移位，导致三尖瓣相对位置的改变，进而使瓣膜下移。
三尖瓣下移的患者，应积极配合医生，明确病因后给予对应有效的治疗方案。
先天性疾病指在胎儿发育过程中由遗传因素或胎儿发育异常导致的一类疾病，包括先天性心脏病、先天性神经管缺陷、先天性代谢性疾病、先天性遗传性疾病等。1. 先天性心脏病：先天性心脏病存在心脏结构畸形或功能异常，比如心脏缺损、心脏瓣膜异常等。2. 先天性神经管缺陷：先天性神经管缺陷指神经管在孕期发育过程中出现的畸形，比如脊柱裂、无脑症、脑积水等。3. 先天性代谢性疾病：先天性代谢病是人体内由于酶的遗传性缺陷而产生的疾病，比如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等。4. 先天性遗传性疾病：先天性遗传病是由于遗传物质发生改变引起的疾病，比如唐氏综合征、先天性多指畸形等。以上只是一些常见的先天性疾病，先天性疾病的种类非常多，还包括先天性肿瘤、先天性消化道畸形等疾病，观察宝宝在出生前或出生后出现异常情况，建议及时就医。
先天性心脏病它不是遗传病，但是它有遗传倾向性，你是先天性心脏病，但是你怀孕的小孩不一定有先天性心脏病，但是如果家族史里边有先天性心脏病，比如像你怀孕，你的小孩比正常人患先天性心脏病的几率高，所以建议怀孕的时候，16周左右到大一点的医院，做专门的胎儿心脏超声检查，排查一下是否有先天性心脏病，先天性心脏病并不是遗传病，所以并不会一定遗传给下一代。
卵圆孔未闭是一种先天性心脏病，一般来说，卵圆孔未闭不是非常需要做手术。但有些情况下是需要做手术的，像出现中风或者出现偏头痛，然后经过检查证实卵圆孔未闭有分流，可能需要进行手术治疗。在经期一般是不太建议做手术，因为这个时候病人的抵抗力可能会下降得比较厉害，万一感染是比较麻烦。虽然目前经期也是可以做手术，像一些心脏手术，心脏大手术不建议经期做，但普胸手术有时候也做，但是要尽量避免。而卵圆孔未闭也是可以做，不过能避免是尽量避免。因为卵圆孔未闭手术也是要植入封堵器，万一人抵抗力下降造成封堵器感染，那是非常麻烦。所以不是绝对不能做，但是如果可以避开最好是避开。
怀孕的时候，当然可以检查出孩子有没有先天性心脏病。一般情况下，在24-28周看得最清楚，太早了不好下结论，因为有的时候它就长上了。太晚了，因为小孩胳膊、四肢把心脏捂在这，超声就看不见。所以24-28周，是我个人认为看胎儿心脏最好的时候。
展开更多
