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出生缺陷是指婴儿出生时存在的一种结构或功能异常,它可能是由遗传因素、环境因素或两者共同作用引起的。出生缺陷对孩子的危害是巨大的,不仅影响他们的身体健康,还可能影响他们的心理和社会功能。常见的出生缺陷包括先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、先天愚型、多指(趾)和脑积水等。这些出生缺陷可能导致孩子出现智力低下、肢体残疾、器官功能不全等问题,给家庭和社会带来沉重的负担。预防出生缺陷的关键在于早期筛查和干预。孕妇在孕前和孕期应进行定期的产前检查,包括唐氏筛查、无创产前检测、B超等,以及进行叶酸补充、避免接触有害物质等。此外,孕妇还应保持良好的生活习惯,如戒烟戒酒、合理膳食、适量运动等。对于已经出生的出生缺陷儿,应尽早进行诊断和治疗,以减轻其危害。治疗手段包括手术治疗、药物治疗、康复训练等。通过综合治疗,许多出生缺陷儿可以恢复正常的生活。出生缺陷的预防和管理是一个长期而复杂的过程,需要家庭、社会和政府共同努力。只有通过全社会的共同关注和努力,才能有效预防和减少出生缺陷的发生,为孩子们创造一个健康、幸福的未来。
垂体巨大畸形是一种常见的内分泌疾病,需要与其他疾病进行鉴别,以明确诊断和制定合理的治疗方案。 以下是一些需要与垂体巨大畸形进行鉴别的疾病: 1. 儿童性早熟:儿童性早熟是一种生长发育异常的疾病,表现为身高增长过快、骨龄超前,并伴有第二性征提早出现。与垂体巨大畸形不同的是,儿童性早熟患者的血hGH水平通常是正常的。 2. 家族性身材高大:家族性身材高大是一种遗传性疾病,患者身高较高,但体格匀称,无其他症状。 3. 皮肤骨膜增厚症:皮肤骨膜增厚症是一种罕见的遗传性疾病,患者手足迅速增大,皮肤增厚,指(趾)端增大呈鼓槌状。X射线检查可见骨膜新骨沉积,但血生长激素水平无升高。 4. 脑性巨人症:脑性巨人症与垂体巨大畸形和肢端肥大症的症状相似,但患者智力低下,不伴有血清GH水平过高。 5. 马方综合征:马方综合征是一种常染色体显性遗传病,患者体型细长,手足指趾细长,关节松弛过度伸展,脊柱侧后变畸形。眼部晶体脱出,有些病人伴有心血管系统先天性畸形。 6. 单纯性凸颌症:单纯性凸颌症是一种面部畸形,患者下颌骨突出,但血中GH水平正常。 7. 先天性睾丸发育不全式小睾丸症:先天性睾丸发育不全式小睾丸症是一种染色体畸形病,患者体形高瘦,缺乏男性第二性征,睾丸细小,无精子产生。 8. 突眼、巨舌、巨人综合征:突眼、巨舌、巨人综合征是一种遗传性疾病,患者出生巨大畸形,并伴有巨舌、脐疝、头小等症状。 为了明确诊断,医生会根据患者的症状、体征、影像学检查、内分泌功能检查等综合判断,必要时进行病理学检查。 确诊后,医生会根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案,包括药物治疗、手术治疗等。 总之,垂体巨大畸形需要与其他疾病进行鉴别,以明确诊断和制定合理的治疗方案,从而改善患者的预后。
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唇裂,俗称兔唇、缺嘴、豁嘴,是一种常见的先天性畸形,属于多基因遗传性疾病。虽然遗传因素无法改变,但孕妇通过合理的饮食和叶酸补充,可以有效地降低兔唇等畸形的发生率。 我国是神经管畸形的高发区,每年有大量出生缺陷儿。据调查,孕妇体内缺乏叶酸是导致胎儿神经管畸形的一个重要原因。因此,孕期补充叶酸对于预防胎儿畸形具有重要意义。 孕妇补充叶酸的最佳时机是孕前和孕期。孕前3个月开始补充叶酸,可以降低胎儿神经管畸形的发生率。孕期则应持续补充叶酸,直至分娩。孕妇每天需要摄入的叶酸量为600-800微克。 孕妇可以通过以下几种方式补充叶酸: 1. 饮食补充:多吃富含叶酸的食物,如绿叶蔬菜、豆类、坚果、动物肝脏等。 2. 药物补充:在医生指导下,服用叶酸增补剂。 3. 食品补充:选择叶酸强化食品,如叶酸强化面粉、叶酸强化牛奶等。 需要注意的是,孕妇在补充叶酸时,应遵循医生的建议,不要自行购买叶酸药物。过量摄入叶酸可能导致胎儿发育异常,甚至影响孕妇健康。 除了补充叶酸,孕妇还应保持良好的生活习惯,如戒烟戒酒、避免接触有害物质、保持良好的睡眠等,以降低胎儿畸形的发生率。
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在医学领域,联体婴儿是一种罕见的先天性畸形,发生率仅为1/50000。近期,上海第二医科大学附属新华医院儿童医学中心成功分离了一对罕见的胸腹联体女婴,为世界第二例成功分离的病例。这对女婴的分离手术,不仅展示了我国医疗技术的进步,也让我们对这种罕见疾病有了更深入的了解。联体婴儿的形成是由于胚胎发育过程中,两个或多个胚胎在早期融合所致。根据融合部位的不同,联体婴儿可以分为多种类型,其中胸腹联体是最为罕见的一种。这种类型的联体婴儿通常具有共用内脏器官、血管和神经系统等特点,手术难度极大。本次手术的成功,离不开新华医院儿童医学中心专家团队的精湛技艺和精心准备。在手术前,专家团队对这对女婴进行了详细的检查和评估,制定了详细的手术方案。手术过程中,专家们克服了重重困难,最终成功将两位女婴分离。手术后的恢复是一个漫长的过程。由于两位女婴都有大面积的皮肤缺失和胸骨缺失,需要接受抗感染、抗排异等治疗。同时,她们的心血管系统功能较弱,病情反复的风险较大。尽管如此,专家们仍然充满信心,相信在医护人员的精心照料下,两位女婴能够战胜病魔,健康成长。这起成功分离的案例,不仅为我国医学领域增添了光辉,也为其他患有罕见疾病的患儿带来了希望。未来,随着医学技术的不断发展,相信更多罕见病患者能够得到救治。
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近年来,缺陷儿出生事件频发,给无数家庭带来了沉重的打击和无尽的痛苦。本文将围绕缺陷儿的成因、预防措施以及相关社会问题进行探讨,以期引起社会对出生缺陷问题的关注和重视。一、缺陷儿的成因1. 遗传因素:遗传因素是导致出生缺陷的主要原因之一。某些遗传疾病或染色体异常可能导致胎儿发育异常,从而引发出生缺陷。2. 环境因素:孕妇在孕期接触到的有害物质,如放射线、农药、重金属等,都可能增加胎儿出生缺陷的风险。3. 营养因素:孕妇营养不良或营养过剩都可能影响胎儿发育,增加出生缺陷风险。4. 感染因素:孕妇在孕期感染某些病毒或细菌,如风疹病毒、巨细胞病毒、梅毒螺旋体等,可能导致胎儿出生缺陷。5. 药物因素:孕妇在孕期使用某些药物,如抗癫痫药、抗高血压药等,也可能增加胎儿出生缺陷风险。二、预防措施1. 优生优育:育龄夫妇应积极进行婚前检查和孕前检查,了解双方健康状况,降低出生缺陷风险。2. 避免接触有害物质:孕妇应避免接触有害物质,如放射性物质、农药、重金属等。3. 营养均衡:孕妇应保证营养均衡,摄入足够的叶酸、维生素等营养物质,促进胎儿健康成长。4. 定期产检:孕期应定期进行产检,及时发现并处理潜在问题,降低出生缺陷风险。5. 接种疫苗:孕妇应按照规定接种相关疫苗,如风疹疫苗、乙肝疫苗等,预防病毒感染。三、社会问题1. 缺陷儿家庭的负担:缺陷儿家庭面临着巨大的经济负担和精神压力,社会应给予关爱和支持。2. 医疗资源不足:一些地区医疗资源不足,难以满足缺陷儿家庭的医疗需求。3. 社会歧视:缺陷儿家庭容易受到社会歧视,需要全社会共同努力消除歧视。四、结语出生缺陷问题关系到千家万户的幸福和社会的和谐稳定。我们应共同努力,加强出生缺陷防治工作,为每一个家庭带来幸福和希望。
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近年来,我国新生儿出生缺陷率呈现逐年上升趋势,已成为一个严重的公共卫生问题。据专家估计,每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,中国先天残疾儿童总数高达80-120万,给家庭和社会带来沉重的负担。 出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中发生结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。目前已确定的出生缺陷共有7000余种。其中,先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、神经管缺陷和先天性脑积水是常见的出生缺陷疾病。 北京市作为我国首都,其出生缺陷率也呈现上升趋势。近10年来,北京市出生缺陷顺位发生了改变,先天性心脏病、多指、外耳其他畸形、并指和尿道下裂成为主要的出生缺陷疾病。 出生缺陷的原因复杂,包括遗传因素、环境因素、孕期保健不足等因素。因此,预防出生缺陷需要从多方面入手,包括婚前检查、孕期保健、产前筛查等。 对于已经发生出生缺陷的儿童,早期诊断和早期干预非常重要。通过早期干预,可以有效地改善患儿的预后,提高他们的生活质量。 总之,出生缺陷是一个严重的公共卫生问题,需要全社会共同关注和努力。通过加强孕期保健、提高产前筛查率、加强出生缺陷干预等措施,可以有效降低出生缺陷的发生率,为儿童的健康成长创造良好的环境。
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小儿尖头并指趾综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童的颅面部、神经系统、眼部以及四肢等方面。一、症状表现:1. 颅面部畸形:患儿常见塔状短头畸形、高突额头、眼球突出、短鼻梁、低位耳朵等特征,头颅长而扁,皮肤有横行皱纹,眼眶间距增宽,眼球突出,上睑下垂,外眼角下垂,可能出现斜视、弱视、青光眼、白内障等。2. 神经系统:部分患儿可能出现脑水肿、头痛、惊厥、智力低下、嗅觉、听觉消失、继发性视神经萎缩等症状。3. 智力障碍:由于颅腔扩展受限,颅内压增高,可能出现视力减退或失明、脑水肿、头痛、抽搐、听力障碍、智力发育迟缓等症状。4. 眼部:眼眶浅而扁平,眼球突出,两眼距离过远,上睑下垂,可能出现暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤,婴儿性青光眼,视力丧失等。5. 指趾畸形:手足对称性并指(趾),程度不一,以第2、3、4指完全愈合最为常见。6. 四肢畸形:手或足对称并指或趾,前臂短,桡尺骨融合,肩肘关节发育不全或固定,上肢运动障碍。7. 脊柱畸形:脊柱发育不全、脊柱裂,可伴有短颈畸形。二、诊断与治疗:根据临床表现,具有颅骨和颜面骨的异常,伴有指(趾)畸形,可予以诊断。目前尚无特效治疗方法,主要采用对症治疗,包括药物治疗、手术治疗、康复训练等。
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非裔歌舞伎综合征,又称尼卡瓦-克鲁基综合征,是一种罕见的遗传性疾病。本文将详细介绍这种疾病的症状、诊断、治疗以及预防措施,帮助读者更好地了解这种疾病。非裔歌舞伎综合征的主要症状包括面部特征、骨骼发育异常、皮肤纹理异常、学习困难以及生长发育迟缓等。面部特征包括长眼裂、下眼睑外侧1/3外翻、眉毛稀疏、耳廓突出、鼻尖塌陷等。骨骼发育异常表现为四肢短小、脊柱侧弯等。皮肤纹理异常表现为指纹和掌纹异常。学习困难表现为语言发育迟缓、注意力不集中等。生长发育迟缓表现为身高体重低于同龄人。非裔歌舞伎综合征的诊断主要依靠临床表现。目前尚无明确的遗传学检测方法。对于疑似患者,医生会进行详细的病史询问和体格检查,并可能进行相关辅助检查,如染色体检查、影像学检查等。非裔歌舞伎综合征的治疗主要包括对症治疗和康复训练。对症治疗包括矫正牙颌畸形、改善呼吸功能、改善语言功能等。康复训练包括言语治疗、物理治疗、 occupational therapy等。目前尚无根治方法。非裔歌舞伎综合征的预防措施主要包括遗传咨询、产前筛查以及早期干预。对于有家族史的人群,建议进行遗传咨询。产前筛查可以帮助孕妇了解胎儿的遗传状况。早期干预可以改善患儿的预后。总之,非裔歌舞伎综合征是一种罕见的遗传性疾病,需要引起重视。了解这种疾病的症状、诊断、治疗和预防措施,有助于提高公众对该病的认识,并为患者提供更好的帮助。
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帕套综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响婴幼儿的生长发育。该疾病的主要症状包括生长发育迟缓、喂养困难、反复窒息、智力障碍、肌张力低下、呼吸暂停、运动性惊厥等。帕套综合征的患儿还常伴随一系列先天畸形,如低体重、小头畸形、前额倾斜、颅骨异常、眼部畸形、耳部畸形、唇裂、腭裂、心脏畸形、肾脏畸形、手指(脚趾)畸形、骨骼畸形等。这些畸形的存在使得帕套综合征患儿的生存质量受到严重影响。帕套综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查和临床特征的表现。目前,帕套综合征尚无根治方法,主要采取对症治疗、支持治疗和康复治疗等手段,以改善患儿的生存质量。针对帕套综合征患儿,家长应注意以下几点:1. 加强营养,保证患儿获得充足的营养支持;2. 定期进行康复训练,帮助患儿提高生活自理能力;3. 密切关注患儿的生长发育情况,及时发现并处理异常情况;4. 定期进行专科检查,如眼科、耳鼻喉科、心脏科等,及时发现并处理并发症。帕套综合征是一种严重的遗传性疾病,需要家长和医生共同努力,为患儿提供全方位的关爱和支持。
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歌舞伎综合征,又称尼卡瓦-克鲁基综合征,是一种罕见的先天性畸形/智力障碍综合征。本文将为您介绍两例歌舞伎综合征的病例,帮助您了解这种疾病的临床表现和诊断方法。病例一是一位11个月大的女孩,因腹泻和呕吐入院。她出生时为臀位,经剖腹产出生。父母为表亲,身体健康。女孩出生后出现智力发育迟缓和癫痫发作。在4个月大时,她的乳房发育达到坦纳阶段2,9个月大时阴毛发育也达到坦纳阶段2。她的身高为69厘米,体重7.3千克,头围40厘米。她面部特征与歌舞伎演员的妆容相似,表现为高拱的眉毛、稀疏的外侧、长眼裂、内翻的下眼睑、长睫毛伴随小头畸形。她的鼻子宽大,鼻尖凹陷,耳朵突出。口腔检查发现高拱的硬腭。她有全身性低张力。她既有早熟性乳牙萌出,也有早熟性阴毛生长。其他系统检查结果正常。在1小时的随访中,观察到全身性的无热性强直阵挛发作,持续超过30分钟。通过适当的治疗,癫痫持续状态得到良好控制。在入院时,生化检查包括血清电解质、肝功能试验、血脂谱和凝血试验均在正常范围内,除了全血计数中白细胞计数升高(28.1X109/L)。脑电图和脑垂体区域磁共振成像以及腹部和盆腔超声检查、超声心动图检查均正常。眼科检查未见异常。骨龄为6个月女孩。促性腺激素释放激素试验用于排除性早熟,结果显示对促卵泡激素的反应过度,对促黄体激素的反应为青春期水平。根据其临床特征,诊断为歌舞伎综合征。连续三次粪便标本检测显示溶组织阿米巴为腹泻和呕吐的病因。粪便培养对其他肠道病原体呈阴性。患者通过甲硝唑治疗成功。她在住院期间临床状况改善,10天后出院。病例二是一位4个月大的男孩,因面部畸形被转诊至儿科内分泌科进行评估。他通过阴道分娩出生,出生体重为2700克。父母健康,非近亲结婚。没有智力障碍者或先天性畸形者的家族史。出生后不久,他被诊断为膈肌疝,通过气管插管进行通气。3天大时,通过Morgagni孔进行前膈肌疝手术。他在新生儿重症监护室进行了25天的机械通气,并在随访期间接受了抗生素治疗以治疗败血症。在4个月大时,体检发现他的身高为64.5厘米,体重4500克,头围37.6厘米。他面部特征为长眼裂、下眼睑外翻、高拱的眉毛、外侧稀疏、鼻尖凹陷、大而突出的耳朵。除了明显的面部特征外,他还有高拱的硬腭、持续性的胎儿手指垫、蜘蛛指、双侧猿线和中线脐疝。心脏检查未发现明显的杂音。其他系统检查结果正常。实验室检查结果在正常范围内。胸部X光片未见心脏增大。超声心动图显示心房中位,无其他相关的心脏异常。根据其临床特征,诊断为歌舞伎综合征。歌舞伎综合征的诊断主要依赖于临床特征,但神经症状是其最常见的症状,通常表现为首发症状;尽管如此,歌舞伎综合征在神经科临床上仍然是一种罕见的诊断。据报道,歌舞伎综合征中神经内分泌异常包括新生儿低张力、喂养问题、癫痫发作、West综合征、小头畸形、脑萎缩、生长激素缺乏、性早熟、低血糖、性发育延迟和尿崩症。观察到的其他神经系统异常包括视神经萎缩、蛛网膜下腔囊肿、小脑和脑干萎缩以及癫痫。在歌舞伎综合征中,膈肌缺陷以前只在5名患者中报道过。据报道,两名歌舞伎综合征患者的膈肌双边突出。在一名患有歌舞伎综合征的母亲和一名患有歌舞伎综合征的前一个孩子中,在胎儿中预先诊断出膈肌缺陷。第四名患者存在右侧膈肌部分缺陷,肝脏进入胸腔。最近,又报道了一名患有膈肌疝的患者。这位男性患者的病例支持了以前的建议,即歌舞伎综合征应被添加到与膈肌缺陷罕见相关的综合征列表中。在最近的研究中,据报道,58%的歌舞伎综合征患者存在先天性心脏病。最常见的心脏异常似乎是主动脉弓狭窄,这是一种相对罕见的心脏异常,其次是室间隔缺损和房间隔缺损。据我们所知,歌舞伎综合征中尚未报道过心房中位,我们的患者将是第一个被报道的病例。总之,对于所有出现智力障碍和癫痫的患者,应进行仔细的形态学检查以诊断歌舞伎综合征。诊断为歌舞伎综合征的患者应随访早熟性乳牙萌出和性早熟。此外,我们建议将心房中位视为歌舞伎综合征的心脏学表现,并对所有病例进行评估,以确定危及生命的不正常情况,如先天性膈肌疝及其并发症。
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