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三岁的明明在公园玩耍时不慎摔跤，却意外发现自己听不见了。带着疑问，爸爸带着他来到医院耳科门诊。经过一系列检查，最终确诊为‘大前庭导水管综合症’。大前庭导水管综合症是一种常染色体隐性遗传性疾病，常见于1-3岁儿童。这种疾病会导致内耳畸形，从而引发听力下降。虽然出生时听力筛查可能正常，但随着时间推移，听力会逐渐下降，甚至出现突发性耳聋。如何早期发现大前庭导水管综合症呢？首先，有家族史的家庭应进行基因检测。其次，定期进行颞骨高分辨CT检查，以观察前庭导水管直径。此外，避免蹦极、过山车等剧烈运动，以及感冒、用力咳嗽、喷嚏等，都有助于预防该疾病。目前，大前庭导水管综合症尚无根治方法。对于早期听力下降，可尝试突发性耳聋治疗方案，使用改善微循环和神经营养药物。此外，定期检查听力，并根据需要佩戴助听器。当听力损失达到重度或极重度时，应考虑人工耳蜗植入手术。对于有家族史的家庭，建议在怀孕前进行基因检测，并在怀孕后进行产前诊断，以避免生出患有该疾病的孩子。
2024年9月5日晚上11点24分，一个焦虑的母亲在襄阳市的互联网医院平台上与一位耳鼻喉头颈外科的专家进行了深入的交流。她的女儿被诊断出先天性耳聋基因突变，并且CT显示大前庭导水管增宽。母亲非常担心这个问题，希望能够得到专业的解释和建议。专家耐心地听取了母亲的描述，并且详细解释了GJB2基因纯合突变可能导致先天性重度神经性耳聋的原因。同时，他也指出，虽然CT显示大前庭导水管增宽，但这并不一定是典型的大前庭导水管综合征。专家建议夫妻双方都进行耳聋基因检查，以了解是否存在携带者风险。在整个对话过程中，专家不仅展现了深厚的医学知识，还体现了良好的沟通技巧和关心患者的态度。他详细地解释了每一个问题，并且提供了实际可行的建议和调理要点。例如，避免剧烈活动、不要碰撞、不要参加剧烈的体育活动、不能受大点精神刺激等。专家还特别提醒，不能打氨基糖苷类抗生素，以免对宝宝的听力造成进一步的损害。这位母亲在专家的指导下，逐渐理解了女儿的病情，并且得到了安慰和支持。通过这次线上问诊，她深刻体会到互联网医院的便捷和专业性，也感谢专家对她和女儿的关心和帮助。
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我还记得那天，拿到新生儿耳聋基因筛查结果的那一刻，心情就像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。怀孕早期的一个月内，我服用了左氧沙星，担心这会导致药物性耳聋。出生时，孩子的听力检查正常，甚至在家里也能对声音有反应。但是，两个月大的孩子突然被诊断出携带耳聋基因，这让我陷入了深深的恐慌和焦虑。我开始疯狂地搜索相关信息，试图找到答案。终于，在一个线上问诊平台上，我找到了一个专业的医生。通过与医生的交流，我了解到孩子携带的是杂合突变的耳聋基因，虽然目前不会导致耳聋，但需要长期随访听力。医生还提醒我，如果要生二胎，需要进行全序列的基因筛查，以便更好地了解风险。在这个过程中，我深刻体会到了互联网医院和线上问诊的重要性。它不仅可以为我们提供及时的专业建议，还可以帮助我们在面对疾病时保持冷静和理智。通过这次经历，我也更加意识到，作为父母，我们需要时刻关注孩子的健康，并采取必要的预防措施，以确保他们能够健康成长。
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