宝鸡市苯丙酮尿症专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状，随着进食母乳或配方奶粉以后，体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育，导致智力发育落后，出现小头畸形、抽搐等神经系统症状，还会干扰黑色素的形成，使皮肤毛发变黄，尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗，使用特殊配方奶粉喂养，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

陕西省小儿内分泌科专注于苯丙酮尿症的诊断与治疗，由经验丰富的医生团队领衔。本科室针对苯丙酮尿症这一小儿内分泌疾病，提供全面的医疗服务，包括专业的诊断、个性化的治疗方案及后续的跟踪护理。患者可通过在线问诊平台，与资深医生直接沟通，享受便捷、高效的医疗服务。无论身处何地，陕西小儿内分泌科为您提供家门口的专家诊疗服务。