宝鸡市支链氨基酸代谢紊乱专家

疾病介绍:人体内主要的支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸，人体不能合成，需要从食物中摄取。这三种支链氨基酸在体内降解过程中，任何一个环节出现问题，都会导致支链氨基酸本身及其降解代谢的中间产物（主要是酮酸）在体内堆积，这就被称为支链氨基酸代谢紊乱。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病。该病主要临床表现随疾病类型不同而不同，一般通过药物及手术治疗,部分患者可治愈，多数患者可有效缓解症状，若不及时治疗，可引发严重酸中毒、神经中枢损害，危及生命。

陕西省小儿外科疾病诊疗中心，专注于支链氨基酸代谢紊乱等疾病的诊断与治疗。西安国际医学中心医院与西安市儿童医院等多家三级甲等医院联合提供专业医疗服务。主治医师童医院学习工作9年，进修于北京儿童医院，在新生儿外科、普外科疾病诊治领域有丰富经验，并拥有国家发明专利及核心期刊发表论文。此外，多位专家擅长治疗疝气、血管瘤、外伤、先天性心脏病等，提供全面医疗服务。患者可通过在线问诊平台，与专家直接沟通，获得专业指导与治疗方案。