平凉市新生儿肾上腺脑白质病专家

疾病介绍:肾上腺脑白质营养不良是一种位于Xq28的ABCD1基因突变导致的一种进行性X连锁遗传（x染色体携带的基因遗传的方式）疾病，主要侵犯脑蛋白、肾上腺等组织，是最常见的过氧化物酶体病，男性多发，发病率约1/21000，女性多为携带者，携带率约为1/14000。临床表现为听、视觉损害，行为异常，疾病进展快，可通过手术治疗、药物治疗、康复治疗，但预后不良。

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