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肾上腺脑白质营养不良症

肾上腺脑白质营养不良症
发表人:是神经不是神金
肾上腺脑白质营养不良症

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

新生儿肾上腺脑白质病疾病介绍:
肾上腺脑白质营养不良是一种位于Xq28的ABCD1基因突变导致的一种进行性X连锁遗传(x染色体携带的基因遗传的方式)疾病,主要侵犯脑蛋白、肾上腺等组织,是最常见的过氧化物酶体病,男性多发,发病率约1/21000,女性多为携带者,携带率约为1/14000。临床表现为听、视觉损害,行为异常,疾病进展快,可通过手术治疗、药物治疗、康复治疗,但预后不良。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

  • 如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处?

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

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    作者:陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

     

    急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的,静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些,常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍,还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎,这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素,也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

     

    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

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    作者信息:重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

  • 对一些急性心肌梗塞的,急性心衰的,还有一些明确的这种心律失常的,这些我们讲的一般都不建议,立刻去做一些大剂量的这样的一些运动,因为你这时候实际上风险很高的。

  • 那天,阳光明媚,我带着8个月大的宝宝踏上了去京东互联网医院的旅程。宝宝脚底发白,没有血色,让我十分担忧。医生***耐心地询问了宝宝的情况,并详细记录了宝宝的病史。

    宝宝头上有个硬疙瘩,我十分担心,便上传了检查结果。医生***仔细查看后,告诉我不要过于担心,这可能是正常的生理现象。然而,我还是放心不下,便向医生咨询了更多关于宝宝脚底发白的问题。

    医生***告诉我,宝宝的情况可能是由于血液循环不畅导致的。虽然之前给宝宝测过血常规,没有贫血,但还需要进一步检查。医生***的建议让我放心了许多,她告诉我医生的回复仅为建议,如有需要,请前往医院就诊。

    在医生的指导下,我学会了如何观察宝宝的症状,并在日常生活中注意调整。宝宝的脚底逐渐恢复了血色,我心中的石头也落下了。这次线上问诊的经历让我深刻感受到了互联网医院的便捷和专业,也让我更加信任医生的专业素养。

    医生***的耐心和专业让我对她的服务十分满意。我相信,在医生的专业指导下,宝宝一定会健康成长。

  • 我在互联网医院咨询了小儿内科医生,医生非常耐心地回答了我的问题。医生提醒我要完整查看患者病例后开始诊疗行为,而且为6岁以下儿童开具处方时,需要确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴。医生还告诉我,互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方。

    我跟医生说了孩子检查出脑白质髓鞘化欠佳,代夫开的脑蛋白胶囊,孩子吃不下去,想买冲剂喝不知行不行。医生建议我可以购买蛋白水解物口服液,而且告诉我药店和网上都可以购买。我还问了孩子4岁能不能喝,医生还是很耐心地告诉我可以喝,而且建议减量每次半支,每天三次。

    最后,医生还提醒我希望我的建议能够帮助到您,希望您在问诊结束给我一个满意的评价。祝孩子身体健康。

    通过医生的耐心解答,我对孩子的治疗方案有了更清晰的认识,也更有信心。非常感谢医生的专业建议。

  •   孩子喝水首选白开水

      孩子多喝水对于促进新陈代谢、增强胃肠蠕动以及排出体内垃圾都有很大益处。因此,给孩子喝水时,首选煮开的白开水。美国科学家研究发现,煮沸后自然放凉的开水更容易透过细胞膜,从而提高人体机能。研究还发现,习惯喝白开水的人体内脱氧酶的活性更高,肌肉乳酸堆积较少,因此常和白开水的人不容易感到疲劳。

      两种开水别给孩子喝

      尽管白开水是最健康的饮料,但并非所有的白开水都适合孩子饮用。以下两种白开水千万不能给孩子喝!

      反复煮沸的千滚水:反复煮沸或长时间煮沸的水中可能含有超标的亚硝酸盐,这是一种可能引起恶性病变的物质。

        煮开超过24小时的白开水:煮开后放置过久的白开水也不健康,因为水中的亚硝酸盐容易超标。因此,建议妈妈们煮开超过24小时的白开水不要给孩子喝了。

      那么,煮开水,到底怎么煮才最健康呢?相关研究显示,煮开水在水沸腾后继续加热3分钟,水中的卤代氢和氯仿就会降到安全标准,这时开水就成为了孩子安全的饮用水,可以放心饮用。

      儿童饮食注意事项

      除了白开水,孩子的饮食也需要特别注意。以下是一些儿童饮食方面的建议:

      1. 适量摄入蛋白质:蛋白质是孩子生长发育的重要营养素。家长可以为孩子提供牛奶、鸡蛋、瘦肉等富含蛋白质的食物。

      2. 适量摄入脂肪:脂肪也是孩子生长发育的重要营养素。家长可以为孩子提供鱼油、坚果等富含脂肪的食物。

      3. 适量摄入碳水化合物:碳水化合物是孩子能量来源的重要营养素。家长可以为孩子提供全谷物、薯类等富含碳水化合物的食物。

      4. 适量摄入膳食纤维:膳食纤维有助于促进孩子肠道蠕动,预防便秘。家长可以为孩子提供蔬菜、水果等富含膳食纤维的食物。

      5. 适量摄入维生素和矿物质:维生素和矿物质是孩子生长发育的重要营养素。家长可以为孩子提供新鲜蔬菜、水果、奶制品等富含维生素和矿物质的食物。

      总结

      给孩子喝水和饮食,家长需要特别注意。白开水虽然健康,但并非所有的白开水都适合孩子饮用。家长要了解孩子的饮食需求,为孩子提供营养均衡、安全健康的食物。

  • 那天,我抱着刚满月的孩子,带着满心的忧虑和期待,来到了贵阳市的一家知名儿童医院。孩子出生时,外表生殖器官的畸形让我措手不及,我迫切地想要找到一个专业的医生来帮助孩子。

    在医院的大厅里,我遇到了一位和蔼可亲的医生,他微笑着询问了我的情况。我简要地描述了孩子的症状,医生严肃地点了点头,告诉我需要进一步检查。他耐心地询问了我孩子的出生日期,然后说:“如果还在新生儿科住院,就请小儿内分泌科医生会诊;如果已经八个月了,就到小儿内分泌科就诊。”

    我了解到,孩子的病情可能需要染色体检查、肾上腺皮质功能检查以及超声检查。虽然心里有些忐忑,但我还是鼓起勇气去做了这些检查。

    等待检查结果的日子仿佛格外漫长,我每天都焦急地询问医生。终于,当我得知检查结果后,我更加焦虑了。我向医生询问了治疗方案,医生告诉我:“看看是什么情况再定治疗方案。”这让我稍微安心了一些。

    医生还告诉我,如果是肾上腺皮质增生,就口服药;主要是小儿内分泌科治疗,再是看看需要外科治疗不。他安慰我说:“你也不用太担心,这些在小儿内分泌科都多的。”

    随后,医生询问了我所在的地方,并告诉我熟悉的地方可以给他推荐小儿内分泌科医生。我告诉他我在镇宁,他建议我满月子后带着孩子到贵阳妇幼保健医院,挂小儿内分泌科遗传代谢科杨莹主任或者刘毓主任的号。他还告诉我儿保科就挂他的号,并可以安排在同一天。

    我满怀感激地答应了,并在当天就进行了网上挂号。医生提醒我,医生的回复仅为建议;如您对该医生的服务满意,可在问诊记录中发起复诊;如需诊疗,请前往医院就诊。

  • 那是一个阳光明媚的午后,我带着六个月大的宝宝去了京东互联网医院,进行线上问诊。宝宝最近头顶偏后脑勺的位置出现了一根白发,这让作为新手妈妈的我很是担忧。通过与医生的沟通,我了解到了很多关于婴儿白发的知识。

    医生告诉我,婴儿出现白发是很常见的现象,一般不会影响宝宝的健康。医生耐心地询问了我宝宝的其他情况,并给出了专业的建议。在与医生的交流中,我感受到了医生的专业和耐心,她不仅解答了我的疑问,还安慰了我紧张的情绪。

    医生建议我观察宝宝的其他情况,比如头发是否生长正常、头皮是否有异常等。同时,医生还告诉我,宝宝的头发长势与遗传、营养、睡眠等因素有关,建议我在日常生活中注意宝宝的饮食和睡眠质量。

    在医生的指导下,我逐渐放下了心中的担忧。宝宝的头发虽然有一根白发,但整体生长状况良好。通过这段时间的观察和护理,宝宝的头发变得更加浓密、健康。

    这次线上问诊让我深刻体会到了互联网医疗的便捷和高效。医生的专业知识和耐心解答让我对宝宝的健康更加放心。我相信,在京东互联网医院的专业指导下,宝宝会健康成长。

  • 线上问诊:新生儿的健康守护者

    服务已开始。

    提醒事项:1、医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为;2、为6岁以下儿童开具处方时,请确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴;3、根据相关规定,互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方。

    请详细描述您的问题,您共有3次提问机会。

    您好,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请稍等,我正在详细阅读您的病情描述。

    不大。

    这些结果除了睾酮高了一丢丢。

    其他都正常的。

    不过还是要等17羟基孕酮和雄烯二酮结果出来才能综合评估。

    孩子外生殖器和乳腺医师检查了吗?

    医生有没有说外生殖器和乳腺的发育有问题没有?

    说外生殖器有点大。

    那就等结果再说吧。

    好的麻烦您了。

    请问您是否还有其他医药问题需要咨询?

    这两个结果出来了,麻烦您给一看,结合之前的检查来看,是否可以判定没有先天性肾上腺素皮质增生了,我们是否还需要去西安市儿童医院找大夫看一下,那个医院号不好挂。

    这两个结果正常的。

    问诊已结束。

    服务已结束,后续如您有任何病情变化或不适,请及时上线咨询或线下医院就诊。

    医生的回复仅为建议;如您对该医生的服务满意,可在问诊记录中发起复诊;如需诊疗,请前往医院就诊。

  • 我最近发现我家二年级的孩子头发上长了一根白头发,一开始我很担心,因为我听说白头发可能是身体出了什么问题才会长出来的。于是我决定在网上问诊,找到了一个京东互联网医院的医生进行咨询。

    医生非常耐心地听我诉说了孩子的情况,他告诉我,孩子长一根白头发并不一定意味着有什么大问题,可能是因为日晒、睡眠不好、营养不均衡、遗传等原因导致的。他还安慰我说,很多孩子都有这样的情况,不必过于担心。

    医生还建议我观察一段时间,保证孩子的睡眠质量,多进行户外活动,保持心情愉快,暂时不需要额外的干预。他还提醒我,如果孩子长出更多的白头发,就需要进一步查找原因了。

    通过这次线上问诊,我对孩子的情况有了更清晰的认识,也放下了心中的担忧。我很感谢医生的耐心解答和专业建议,让我在家就能得到及时的医疗帮助。

  • 我带着宝宝来到了一家互联网医院进行线上问诊,因为宝宝最近频繁流口水,而且牙龈处还出现了白点。我非常担心宝宝的健康状况,于是决定寻求医生的专业建议。

    开始时,医生非常友善地向我介绍了自己,然后询问了宝宝是否有食物或药物过敏的情况。接着,医生询问了宝宝是否吃奶正常,而且还询问了白点的持续时间和性质。医生细心地询问了我的宝宝病情的细节,让我感到很放心。

    在得知白点是硬的后,医生建议我观察一段时间,因为宝宝的年龄较小,这种情况可能是生理性的,一般不会影响到宝宝的进食。医生还告诉我,如果白点不影响宝宝的进食,暂时可以观察,因为这种情况一般会脱落掉,不需要过于担心。最后,医生很负责地告诉我,如果有任何情况变化,可以随时再次进行线上问诊。

    通过这次线上问诊,我感受到了医生的专业和耐心,让我对宝宝的健康状况更加放心了。

  • 我还记得那个夜晚,我的儿子突然发起了高烧,紧接着就是一场可怕的抽搐。我们全家都被吓坏了,赶紧送他去当地的医院。经过一系列的检查,医生告诉我们他可能患有小儿轻度白质病。这个消息如同晴天霹雳,让我们一家人陷入了深深的焦虑之中。

    在接下来的几天里,我们不断地寻找答案,希望能找到一个更可靠的诊断结果。我们在网上搜索相关信息,咨询了多位医生,甚至考虑去大城市的医院做进一步的检查。然而,所有的结果都指向同一个方向:小儿轻度白质病。

    我开始怀疑当地医院的诊断结果,毕竟他们的设备和技术可能不如大城市的医院先进。于是我决定尝试一下互联网医院,希望能得到更专业的意见。我上传了所有的检查报告和影像资料,等待着专家的回复。

    很快,一位经验丰富的神经科医生联系了我。他详细地查看了所有的资料,并与我进行了深入的交流。他的专业知识和耐心让我感到非常安心。他告诉我,虽然影像报告显示有异常信号,但这并不一定意味着孩子患有白质病。需要结合孩子的临床表现和其他检查结果来做出最终的诊断。

    医生建议我们三个月到半年复查一次磁共振,观察是否有变化。同时,他也提醒我们,白质病属于遗传代谢性疾病,需要做基因或者酶测定才能确诊。他的建议让我感到非常踏实,我开始重新审视这个问题,并且更加关注孩子的日常生活和健康状态。

    这次经历让我深刻地认识到,互联网医院不仅可以提供便捷的就医服务,还可以让我们接触到更多的专业医生和最新的医疗技术。它为我们提供了一个更广阔的视野和更多的选择,让我们能够更好地照顾我们的家人。

    小儿轻度白质病就医指南 常见症状 小儿轻度白质病的常见症状包括发热、抽搐、流鼻涕、咳嗽等。这些症状可能与其他疾病相似,因此需要通过专业的检查和诊断来确定是否患有白质病。 推荐科室 神经科 调理要点 1. 定期复查磁共振,观察病情变化。 2. 进行基因或酶测定,确诊是否患有白质病。 3. 注意孩子的日常生活和健康状态,避免过度疲劳和感染。 4. 遵循医生的治疗方案,按时服药和接受治疗。 5. 加强营养,提高孩子的免疫力。

  • 那是一个普通的周末,阳光透过窗户洒在我的小屋里,我正在照顾我的小宝宝。宝宝两个多月大,最近舌苔有些白厚发黄,偶尔咳嗽,让我有些担忧。于是,我决定通过互联网医院寻求专业医生的帮助。

    我选择了京东互联网医院,这个平台让我感到非常放心。在平台上,我详细描述了宝宝的症状,并上传了一些照片。很快,一位中医儿科的医生与我取得了联系。

    医生非常耐心地询问了我宝宝的具体情况,包括吃母乳还是奶粉、奶量如何、咳嗽持续了多久等。我一一回答了医生的问题,同时也分享了我的担忧。

    医生告诉我,宝宝舌苔白厚发黄可能是积食的表现,但由于宝宝吃奶量并未受到影响,且没有其他明显不适,暂时不需要担心。医生还提醒我,宝宝咳嗽可能与上礼拜我喉咙痛有关,建议我注意保暖,勤给宝宝拍背,保持室内通风。

    医生的专业素养和耐心让我非常感动。他告诉我,如果宝宝咳嗽次数增多或吃奶量减少,就需要及时就医。在医生的指导下,我更加放心了。

    通过这次线上问诊,我深刻体会到了互联网医院的便捷和高效。医生的专业建议让我对宝宝的病情有了更清晰的认识,也让我学会了如何更好地照顾宝宝。

    现在,宝宝已经恢复了健康,我也要继续努力学习,为宝宝提供更好的护理。

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