张掖市尿黑酸尿专家

疾病介绍:小儿黑酸尿综合征，又称小儿褐黄病，是一种临床罕见的常染色体隐性遗传病（疾病基因通过常染色体隐性遗传，子女有1/4几率发病）。发病率为1：100000～250000，多发于婴幼儿，男性更为多见。本病是由于酪氨酸和苯丙氨酸（人体内的氨基酸）代谢中缺乏尿黑酸氧化酶，使尿黑酸过多堆积在体内，进而导致患者出现尿液及汗液发黑、巩膜及耳廓软骨黑色素沉着、关节病变等。本病目前无法治愈，需通过药物及饮食干预终身间歇性治疗，虽不会直接影响寿命，但可显著降低患者生活质量，因此，需尽早通过饮食及药物治疗控制症状，对于严重关节畸形患者可手术干预，本病经规范治疗预后尚可。

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