西宁市半乳糖血症专家

疾病介绍:半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶（如半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等）缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传（致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的）疾病［1］。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸（即皮肤及巩膜黄染）、低血糖（精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等）等［2］。本病属于临床罕见疾病，发病率为1／4万～6万。目前较难治愈，一般通过长期持续性控制饮食、药物治疗缓解症状，但预后较差［3］。

青海地区专注于半乳糖血症的儿科疾病诊疗服务，由青海省妇女儿童医院主任医师领衔，具有近30年临床经验，擅长儿童神经系统及发育障碍性疾病诊断治疗。此外，青海红十字医院、青海省第五人民医院、青海大通红十字医院及西宁市湟中县大才回族乡卫生院等各级医院均设有专业主治医师，为当地儿童提供全面诊疗服务。患者可通过在线问诊平台，便捷地与专家沟通，获取专业医疗建议。