徐汇区苯丙酮尿症专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状，随着进食母乳或配方奶粉以后，体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育，导致智力发育落后，出现小头畸形、抽搐等神经系统症状，还会干扰黑色素的形成，使皮肤毛发变黄，尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗，使用特殊配方奶粉喂养，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

上海是中国的一个重要城市，拥有多家三级甲等医院，提供高质量的医疗服务。其中，上海市第十人民医院、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属新华医院和上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心都有专门的儿科科室，能够有效地诊治苯丙酮尿症等儿童常见疾病。这些医院的医生团队包括陈丹、副主任医师、主任医师和主治医师等，他们在儿科领域拥有丰富的临床经验和专业知识。除了传统的面对面诊疗方式外，这些医院还提供在线问诊服务，方便患者在家中就能获得专业的医疗咨询和指导。