上海市徐汇区大华医院苯丙酮尿症推荐专家

上海市徐汇区大华医院，始建于1926年，是一家二级综合性非营利性医疗机构。医院拥有29个业务科室，351张开放床位，年门急诊量超过90万人次，是多家医学院校的教学医院。大华医院注重学科建设，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院设有专门的儿科和内分泌科，擅长儿童哮喘、慢性咳嗽及糖尿病等疾病的诊治，是上海市首批医学领先专业特色专科。医院秉承“病人为本、员工为核、文化为魂、学科为根”的发展理念，致力于打造居民的健康家园。大华医院，与您共筑健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。