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我有一个y染色体检查报告，可以帮我看一下吗？看结果没什么问题，我看网上说还有一个AZFd，我这上边没有，然后标题是个y染色体微缺失，所以有点慌。不放心了可以再去三甲医院检查一下。我还想问一下，上边没有AZFd是没有检查这一项，还是现在正常检查不需要这个。不需要检查这个。你这个检查报告没什么问题，主要看AZFa-c。
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在一个阳光明媚的下午，我迫切需要咨询关于Y染色体微缺失的问题。我曾在***生殖医院就医，被诊断为少精症，并按医生开具的处方进行治疗。在医生的指导下，我积极配合治疗，并严格按照处方用药。通过互联网医院的便捷服务，我再次向医生咨询，希望能获得更多的治疗建议。医生耐心询问我的过敏史和肝肾功能情况，并及时为我开具了新的处方。在得到处方后，我顺利预约了药品，一切都进行得井井有条。感谢医生的专业建议和细心治疗，让我在家中也能得到及时的医疗帮助。在这个充满关怀和专业的互联网医疗平台上，我的健康问题得到了有效的解决。
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染色体异常是导致人类遗传疾病的重要原因之一。常见的染色体异常包括Down综合征、Patau综合征、18三体综合征、脆性X染色体综合征等。这些疾病不仅影响患者的智力发育，还可能导致其他器官系统的异常。Down综合征，也称为先天愚型，是最常见的染色体异常疾病。患者通常表现出智力低下、特殊面容、生长发育迟缓和身体畸形等症状。Patau综合征和18三体综合征患者也表现出严重的智力低下和身体畸形，但病情更为严重，多数患儿在婴儿期就会死亡。脆性X染色体综合征是一种常见的X连锁遗传性疾病，主要影响男性。患者通常表现出智力低下、行为异常和特殊面容等症状。此外，还有一些染色体异常会导致患者出现其他器官系统的异常，如心脏畸形、骨骼畸形等。目前，染色体异常的诊断主要依靠染色体核型分析和基因检测。通过这些方法，医生可以确定患者是否存在染色体异常，并了解其具体的遗传方式。对于染色体异常患者，目前尚无根治方法。但是，通过早期诊断和干预，可以有效地改善患者的预后，提高其生活质量。染色体异常的诊断和干预需要专业的医疗机构和医生进行。患者应该选择正规医院和专业的医生进行治疗，并积极配合医生的治疗方案。
匿名患者与在线医生的经历 在一个阳光明媚的早晨，我坐在家中，轻点屏幕，开启了一段特殊的旅程——通过线上问诊，与一位来自京东互联网医院的医生进行了沟通。 我的宝宝还在妈妈的肚子里，而我在早唐筛查中发现了21三体高风险，这让我倍感焦虑。虽然羊水穿刺的结果排除了胎儿智力问题，但我心中仍有一丝不安。这时，京东互联网医院成为了我求助的港湾。 那位医生，让我们称他为“赵医生”，他的耐心和专业让我感到温暖。在详细询问了我的情况后，赵医生不仅给我提供了专业的医疗建议，还安慰我不要过度担忧。他说，虽然5号染色体微缺失的遗传性概率大一点，但这种缺失并不属于致病性的，正常妊娠就可以。 赵医生还告诉我，夫妻双方可以进行CNV验证来排除遗传因素。尽管这个建议让我感到一丝不安，但在赵医生的耐心解释下，我逐渐放下了心中的石头。他说，这种微缺失大部分是没事的，后期超声也要正常。 在与赵医生的交流中，我感受到了他的细致和关怀。他不仅关注我的病情，还耐心解答我的每一个问题。这种细致入微的关怀让我倍感温暖，也让我对京东互联网医院充满了信心。 如今，宝宝已经出生，一切都恢复了平静。我常常想起那段与赵医生的线上问诊经历，它不仅让我学会了如何面对生活中的困难，更让我明白了关爱和信任的力量。
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2024年9月5日，17:55:08在茂名市的某家医院，刘主任接待了一位来自山东青岛的无精症患者。患者已经结婚五年，但一直未能怀孕。经过多次检查，包括睾丸穿刺，医生们发现他有染色体缺失（Y染色体缺失a.b），这是一种基因突变导致的无精症。患者带着几张之前的检查照片来到刘主任的诊室，希望能找到治愈的方法。刘主任耐心地听取了患者的主诉，并详细解释了他的病情。虽然基因突变的无精症目前没有很好的治疗方案，但刘主任仍然给予了患者希望和支持。他建议患者继续进行必要的检查和评估，同时也提醒他要保持良好的生活习惯和心态。刘主任的专业知识和同情心让患者感到安慰和信任。随着互联网技术的发展，越来越多的人开始使用线上问诊服务。然而，像刘主任这样的优秀医生，依然坚持在传统的医疗机构中工作。他们用自己的专业知识和人文关怀，帮助患者走出疾病的阴影。对于无精症患者来说，找到一位像刘主任这样的医生，可能就是他们重获健康和幸福的关键。
body { font-family: Arial, sans-serif; line-height: 1.6; } .conversation { background-color: #f4f4f4; padding: 10px; border-radius: 5px; margin-bottom: 10px; } .doctor { color: #333; } .patient { color: #555; } 提醒事项：1、医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为；2、为6岁以下儿童开具处方时，请确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴；3、根据相关规定，互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方 服务已开始 请详细描述您的问题，您共有5次提问机会 请问您有什么需要咨询的医学问题？ 是准备再次备孕了吗？ 顾医生，您好我去年怀孕中期做无创DNA提示18三体综合征后做了羊水穿刺最后还是18三体高风险引产那我再怀孕需要做那一些检查 建议做双方染色体检查及一般的优生优育检查 以前生过孩子没有？ 优生优育的体检我已经检查的各项都正常，就是在想要不要去做染色体检查，因为我们这边医生都没有明确的说需要做，也没有说不做这个检查，所以我就想咨询一下您 要做 生过一胎男孩，正常的 哦，建议还是要去做 夫妻双方都要做这个染色体检查 是的 我离过婚，我现在的老公跟我年龄相差10岁这个有没有关系？ 另外想问一下，除了做染色体检查还需要做那些检查 年龄大了也有可能的，精子活力差，异性精子多，建议男的查精子常规 问诊已结束 医生的回复仅为建议；如您对该医生的服务满意，可在问诊记录中发起复诊；如需诊疗，请前往医院就诊 服务已结束，后续如您有任何病情变化或不适，请及时上线咨询或线下医院就诊。
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遗传性疾病，作为导致不孕症的一个重要因素，近年来逐渐受到人们的关注。据世界卫生组织统计，全球不孕不育症的发病率高达10%—20%，且有逐年上升的趋势。不孕不育症已成为影响人类健康和生活的三大主要疾病之一。不孕症是指育龄夫妇在正常性生活且未采取避孕措施的情况下，持续两年以上仍未怀孕。不育症则是指夫妇有过妊娠，但均以流产、早产或死胎告终，未能获得活婴。在众多导致不孕不育症的病因中，遗传病，尤其是染色体病，扮演着重要角色。性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。例如，特纳综合征（45，X0）和克氏综合征（47，XXY）就是常见的性染色体病。这些疾病会导致女性出现原发性闭经、月经不调、性器官发育不良；而男性则可能出现小睾症、无精子症、外生殖器发育不良，甚至出现女性第二性征。常染色体病是由于1—22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。平衡易位携带者是常染色体病中引起不孕不育症的常见因素。这类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产，甚至生育畸形或智力低下儿。面对原因不明的不孕不育夫妇，进行染色体检查是非常必要的。通过染色体检查，可以及时发现潜在的遗传性疾病，为患者提供针对性的治疗方案。除了染色体病，其他遗传性疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等，也可能导致不孕不育。了解遗传性疾病与不孕不育的关系，有助于提高人们的生育健康意识，为不孕不育患者提供更好的治疗和帮助。
2024年9月5日，广州市的一位准妈妈在京东互联网医院上与一位专业的医疗行业知识丰富的医生进行了线上问诊。她的胎儿超声诊断结果显示心脏结构存在变异，医生建议进行穿刺以排除染色体的变异。但是，患者担心流产的风险，于是寻求医生的帮助和建议。医生首先建议患者进行心脏彩超，以明确永存左上腔静脉的走形变化和汇入的心房。同时，医生也提醒患者，虽然无创加强版的结果显示正常，但在胎儿发现心脏结构变异的情况下，穿刺仍然是必要的，以排除无创的假阴性。医生还建议患者找做无创的机构再次复核结果，仔细查看染色体微缺失实跟重复，看是否有怀疑的地方。整个线上问诊过程中，医生展现了其专业的医疗知识和良好的沟通能力，给予患者详细的解释和建议，帮助患者更好地理解和处理问题。最终，患者表示感谢医生的帮助，并表示会按照医生的建议进行进一步的检查和治疗。
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染色体异常症状与诊断 一、染色体异常的症状 染色体异常是一类常见的遗传性疾病，其症状因不同的染色体异常类型而异。以下列举了常见的几种染色体异常及其典型症状： 1. 21-三体综合征（唐氏综合征） 21-三体综合征是最常见的染色体异常之一，其症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。患儿身材矮小，面部特征明显，如眼距宽、鼻梁低平、舌体肥大等。此外，还可能出现癫痫发作、心脏病、消化系统疾病等并发症。 2. 18-三体综合征 18-三体综合征症状比21-三体综合征更为严重，患儿常伴有严重智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、先天性心脏病等。部分患儿可能出现听力障碍、视力障碍、肾脏疾病等并发症。 3. 13-三体综合征（帕陶综合征） 13-三体综合征症状严重，患儿出生时即出现严重畸形，如面部畸形、手指畸形、智力低下等。部分患儿还可能出现先天性心脏病、消化系统疾病等并发症。 4. X染色体异常 常见的X染色体异常包括脆性X综合征、克氏综合征等。这些疾病会导致男性或女性出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。 二、染色体异常的诊断 染色体异常的诊断主要依靠染色体核型分析，通过观察染色体的数量、形态和结构来判断是否存在染色体异常。此外，还需要结合临床症状、家族史等信息进行综合判断。 三、染色体异常的治疗 染色体异常目前尚无根治方法，主要的治疗目标是改善症状、提高生活质量。治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复训练等。针对不同的疾病类型和个体差异，治疗方案也会有所不同。 四、预防与遗传咨询 染色体异常的预防主要依靠遗传咨询，建议有家族史或高风险人群进行产前筛查，以早期发现染色体异常，并采取相应的预防措施。
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男性染色体异常是一种常见的遗传性疾病，了解其表现对于早期诊断和治疗具有重要意义。Down综合征，也称为唐氏综合症，是最常见的染色体异常疾病之一。患儿出生时即存在某些病理特征，如圆头、低鼻梁、小眼睛、伸舌、面部扁平等。随着年龄增长，症状会变得更加明显。Down综合症患儿智力发育迟缓，通常智商在20-70之间，多在5岁左右开始说话。此外，患儿还可能出现白内障、心脏病、癫痫等并发症。愚钝综合症是一种罕见的染色体异常疾病，患儿出生时身高较正常新生儿略短，手掌宽，只有一条横纹。患儿智力发育迟缓，通常在3-4岁仍不会走路。此外，患儿还可能出现肌张力减低、反应迟钝、进食困难等症状。13三体综合症，也称为Patau综合症，是一种严重的染色体异常疾病。患儿出生时存在多种畸形，如小头、小眼、唇腭裂、多指（趾）畸形等。患儿智力发育迟缓，通常在儿童早期就会死亡。除了上述疾病外，男性染色体异常还可能表现为性发育异常、生殖功能障碍、生长发育迟缓等症状。针对男性染色体异常，目前尚无根治方法。主要治疗措施包括药物治疗、手术治疗、心理干预等。此外，加强遗传咨询和产前筛查，对于预防男性染色体异常具有重要意义。
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