徐汇区先天性肌营养不良专家

胡超平
可处方 胡超平 主治医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
擅长:1.常见儿科神经科疾病:癫痫,抽动症,多动症,中枢神经系统感染等 2.儿童神经肌肉疾病:线粒体脑肌病,肌营养不良,脊肌萎缩症,腓骨肌萎缩症,先天性肌病,先天性肌营养不良,代谢性肌病,先天性肌无力综合症等
疾病介绍:先天性肌营养不良症,是指出生后或出生后不久,就表现为进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。部分患者在儿童期发病,部分患者在青春期或成年后才发病。该病是一种遗传性疾病,由基因异常导致。由于基因缺陷,导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。临床表现包括父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常,包括肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形、吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等症状。治疗上缺乏根治性治疗,但辅助治疗有助于保持肌肉力量。该病预后不良,尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后,患者仍会因无特效药,导致病情不可逆转而死亡。
上海市小儿保健科专注于先天性肌营养不良等儿童疾病的预防和治疗。我们的专业医生团队在上海市小儿保健科提供高质量的医疗服务,包括在线问诊。无论您身在何处,均可通过在线平台与我们的小儿保健科专家进行实时交流,获取针对性的医疗建议和指导。上海市小儿保健科致力于为每一位患有先天性肌营养不良的儿童提供最优质的医疗服务。
患友问诊

六个月大的宝宝,担心有先天性肌肉营养不良症症状。患者男性10个月30天

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2024-11-23 17:12:13

我有先天发育问题,想知道能否打篮球?

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2024-11-23 17:12:13

宝宝出生时右手拇指和食指不能完全伸展,左手也有些不正常,求助医生诊断和治疗建议。患者男性6岁

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2024-11-23 17:12:13

小儿肌营养不良的病因是什么?会对身体产生哪些影响?患者男性4个月

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2024-11-23 17:12:13

宝宝有遗传性肌营养不良,经常便秘,想请教医生如何治疗?患者女性1岁6个月

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2024-11-23 17:12:13

朋友生的小孩四肢无力,不能走不能做,想知道三代试管是否能筛查出基因问题?

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2024-11-23 17:12:13

患者就先天性疾病的检查结果和治疗方法向医生咨询,表示对中药治疗和日常饮食管理的关注。

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2024-11-23 17:12:13

6个月婴儿感冒后确诊为进行性营养肌不良,家长咨询治疗和护理方法。患者男性1岁10个月

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2024-11-23 17:12:13

我有先天性肌营养不良,最近出现了胸闷、呼吸不畅的症状,尤其是在躺下时,是否与心脏问题有关?患者男性21岁

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2024-11-23 17:12:13

新生儿右眼上睑下垂,右上眼皮肿,是否会影响视力发育?患者男性24天

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2024-11-23 17:12:13
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