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静安区先天性肌营养不良专家
可处方
胡超平
主治医师
三级甲等
复旦大学附属儿科医院
好评率:
接诊量:
平均响应:
擅长:1.常见儿科神经科疾病:癫痫,抽动症,多动症,中枢神经系统感染等 2.儿童神经肌肉疾病:线粒体脑肌病,肌营养不良,脊肌萎缩症,腓骨肌萎缩症,先天性肌病,先天性肌营养不良,代谢性肌病,先天性肌无力综合症等
疾病介绍:
先天性肌营养不良症,是指出生后或出生后不久,就表现为进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。部分患者在儿童期发病,部分患者在青春期或成年后才发病。该病是一种遗传性疾病,由基因异常导致。由于基因缺陷,导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。临床表现包括父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常,包括肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形、吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等症状。治疗上缺乏根治性治疗,但辅助治疗有助于保持肌肉力量。该病预后不良,尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后,患者仍会因无特效药,导致病情不可逆转而死亡。
上海市小儿保健科专注于先天性肌营养不良等儿童疾病的预防和治疗。我们的专业医生团队在上海市小儿保健科提供高质量的医疗服务,包括在线问诊。无论您身在何处,均可通过在线平台与我们的小儿保健科专家进行实时交流,获取针对性的医疗建议和指导。上海市小儿保健科致力于为每一位患有先天性肌营养不良的儿童提供最优质的医疗服务。
患友问诊
先天性肌营养不良的原因和治疗方法
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大儿子被诊断为先天性肌营养不良,行动不便,想知道原因和治疗方法。患者男性12岁
接诊医生:
2024-09-17 10:09:32
进行性肌营养不良(BMD)患者的肌酸激酶升高原因及治疗建议
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宝宝基因检测结果为进行性肌营养不良(BMD),肌酸激酶从6千多升高到两万一,伴随全身推拿、刮痧拔罐等中医治疗,想了解肌酸激酶升高的原因及治疗建议。
接诊医生:
2024-09-17 10:09:32
神经内科医生解答先天性肌营养不良治疗与康复问题
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下肢无力,上下楼梯困难,曾服用溴吡斯的明片,未进行康复训练。患者男性33岁
接诊医生:
2024-09-17 10:09:32
基因突变与SMA的关系解析
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患者担心基因突变是否会导致SMA,希望了解更多关于基因突变和进行性肌营养不良的信息。
接诊医生:
2024-09-17 10:09:32
先天发育问题的运动限制与建议
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我有先天发育问题,想知道能否打篮球?
接诊医生:
2024-09-17 10:09:32
遗传性肌营养不良宝宝便秘的治疗与管理
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宝宝有遗传性肌营养不良,近期出现便秘症状,想知道是否可以经常喝乳果糖来缓解?患者女性1岁6个月
接诊医生:
2024-09-17 10:09:32
先天性疾病的诊断与管理
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患者就先天性疾病的检查结果和治疗方法向医生咨询,表示对中药治疗和日常饮食管理的关注。
接诊医生:
2024-09-17 10:09:32
小儿肌营养不良的诊断与治疗
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我的孩子最近总是感到疲劳和无力,尤其是在运动后,怀疑是小儿肌营养不良,想了解更多关于这个病的信息和治疗方法。患者男性9岁
接诊医生:
2024-09-17 10:09:32
小孩肌营养不良的治疗方法
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小孩肌营养不良,想了解治疗方法,家长很担心。
接诊医生:
2024-09-17 10:09:32
小儿肌营养不良症的诊断与治疗
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九岁小儿患有肌营养不良症六年,症状包括走路摔跤、走路不稳、坐下起身费尽等,四岁多时曾使用中药治疗,抽血检查结果显示了相关指标,未进行复查。
接诊医生:
2024-09-17 10:09:32
药品使用说明
科普文章
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“未来”是一个个“现在”构成的!
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牛奶鸡蛋过敏宝宝,4种营养替代补充
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5月26日,妈妈长期吃素,三个月就开始给宝宝喝粥,导致孩子营养不良,远低于平均身高17cm引起热议。在
爱不罕见 跨年之约
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在2023年即将结束之际,厦门迎来了一批“罕见”的来客,他们是面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者,用一场“爱不罕见跨年之约”来结束这不平凡的2023年
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小金毛找领养
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可能是先天性的也可能从小营养不良造成的畸形,希望遇到喜欢他的铲屎官
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