奉贤区先天性肌营养不良专家

疾病介绍:先天性肌营养不良症，是指出生后或出生后不久，就表现为进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。部分患者在儿童期发病，部分患者在青春期或成年后才发病。该病是一种遗传性疾病，由基因异常导致。由于基因缺陷，导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。临床表现包括父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常，包括肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形、吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等症状。治疗上缺乏根治性治疗，但辅助治疗有助于保持肌肉力量。该病预后不良，尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后，患者仍会因无特效药，导致病情不可逆转而死亡。

上海市小儿保健科专注于先天性肌营养不良等儿童疾病的预防和治疗。我们的专业医生团队在上海市小儿保健科提供高质量的医疗服务，包括在线问诊。无论您身在何处，均可通过在线平台与我们的小儿保健科专家进行实时交流，获取针对性的医疗建议和指导。上海市小儿保健科致力于为每一位患有先天性肌营养不良的儿童提供最优质的医疗服务。