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通过 基因检测改变命运,最著名的例子就是好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉。朱莉有乳腺癌的家族史,母亲曾与癌症斗争10年,最终因卵巢癌离世。在2013年的一次基因检测中,朱莉发现自己从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因,未来患上乳腺癌和卵巢癌的几率高达87%和50%。于是她接受了预防性的手术,将风险降到最低,多活几十年! 神奇的基因检测还有哪些用途? 除了预测疾病风险,解除人体的“定时炸弹”,基因检测还可以及早发现胎儿是否有健康缺陷、判断是我们会不会得家族遗传病等等,并且辅助药物治疗。 产前胎儿DNA检测 产前胎儿DNA检测,是为了降低了新生儿缺陷的几率。尤其是唐氏综合症的检查,已逐渐成为各大医院的妇产科的常规检测项目。与唐筛和羊水穿刺相比,这种方法有无创、快速、精确(准确率高达99%)的特点。既避免了传统唐筛的筛错、漏筛,也避免了羊水穿刺的创伤、宫内感染危险等。 基因检测,遗传病早发现 父母体内“藏着”致病基因,我们就很有可能被遗传,当两个相同的致病基因相遇,就会产生这种疾病的患者。 对于有治疗方案的疾病,通过基因检测,可以早期诊断、尽早治疗。例如对苯丙酮尿症尽早治疗,就可以让小孩发育正常、智力正常。对于现阶段还没有效治疗手段的疾病,也可以通过基因检测确诊病因,从而避免盲目、过度的治疗。 基因检测与个性化药物治疗 传统的千人用一药,对大部分人有良好的治疗效果,但是对一些人来说是没有治疗效果的,甚至会对少数人会有毒副作用。医生根据每个人基因的差异来制定个性化的治疗方案,在保证药物疗效的同时,避免药物造成的毒副作用,可以得到最好的治疗效果。 可见,解码基因的秘密,命运就可以掌握在自己手中。 图片来源于网络,如有侵权请联系删除。
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Chiari畸形是胚胎发育异常造成小脑扁桃/和部分小脑下端疝入枕骨大孔,并可伴发脑积水及脊髓空洞。男女均可发病,女性稍多,人种不限。起始症状可在各年龄段(1-60岁),高发年龄为35岁,65岁后发病的少。 症状 Chiari畸形本身的症状主要有两个症状群:一是头痛、颈项疼痛、上肢及/或肩膀麻木、无力、手笨拙无力、肌肉萎缩、感觉减退等;二是严重的症状,可伴有行走不稳、无力、恶心呕吐、声音嘶哑、咽反射消失、舌萎缩、呛咳、耸肩无力、耳鸣、面部疼痛或麻木等;如伴有脊髓空洞则还会出现肢体疼痛、感觉异常、无力、二便异常等,主要原因为疝入枕大孔的正常小脑组织压迫脊髓/及脑干引起,不仅如此,这种先天发育异常还会引起脑脊液循环异常而造成脑积水、脊髓积水(即脊髓空洞)等。通常,小脑组织疝入越多或时间越长,症状也越严重,反之,出现症状部位越多,则疝入造成的压迫也越严重。Chiari畸形可造成严重后果:病人可在睡眠或体位改变时突发呼吸停止而死亡,故必须引起重视。 诊断 目前Chiari畸形的主要诊断方法是头颅和脊髓的核磁共振。此种畸形可分为5型,最常见的是1型(扁桃下缘疝入枕大孔5mm以上)。一般来说,最常见的伴发病是脊髓空洞,约40-75%的chiariⅠ型伴有脊髓空洞,而90%的脊髓空洞有Chiari畸形。 脊髓空洞是脊髓的一种慢性病变,主要是脊髓中央有数个节段扩张的管腔,管腔可有分隔。 脊髓空洞最常见的部位是颈髓,其上端可延伸到颅内脑干,其尾端可至胸或腰段脊髓。症状主要看其累及范围:颈髓可有上肢、肩部疼痛、感觉及运动异常;胸髓则可有胸腹部的疼痛及感觉异常;腰部及圆锥则可有腰腿痛、会阴部感觉异常、二便异常等。 治疗 Chiari畸形的治疗目前存在争议,但世界范围内达成共识的是:没有症状的不需手术,有症状的最好的方法是行减压术。减压术的范围及标准目前无统一标准,但发展趋势向微创方向发展。 单纯的畸形行减压术症状会缓解或消失;如伴有脑积水,尤其是脊髓空洞,则术后后二者引起的症状有时不会改善,这也是困扰临床医生的主要难题之一。部分病人症状术后缓解,一段时期后会复发或加重,原因尚未明确。
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现在上了年纪的人,都害怕中风,中国每年新发卒中患者约200万人,科普说得最多的也是警惕几大中风前兆。事实上,等到真的观察到这些前兆了,也只能赶紧送医院,然后医生尽人事,家属听天命了。因为如果脑血管堵塞造成大脑细胞如果缺血超过6个小时,就会发生不可逆性的坏死,现在还没有任何医学手段能够救活这些脑细胞,急性期的一些药物,如脱水药、抗血小板聚集的药物、调血脂的药物,都是为了稳定病情、防止病情恶化,不能逆转脑细胞的损伤。临床的医生做久了,真的看了太多特别倔,过了六十岁也不知天命的老人家,在生死线上走一回才知道改变生活方式,多活动多锻炼才是健康之本。预防真的很重要!预防真的很重要!预防真的很重要!一定要:- 控制体重,拒绝腹型肥胖;- 严密控制血糖血压血脂;- 坚决戒烟戒酒! 我们老百姓称为中风的,是包括脑出血、脑梗塞、蛛网膜下腔出血等一系列脑血管病。如果脑血管病真的发生在了我们自己、我们亲爱的家人身上,最可怕的就是它的高致残率和高死亡率,高达70%-80%的患者因为偏瘫、吞咽困难、言语障碍、认知障碍、血管性痴呆等后遗症留下残疾,丧失独立生活能力。跟大众误区“中风后要卧床休息“相反,长期卧床不活动或者等出现了后遗症才想起来要康复训练,就已经晚了:- 严重影响患者的神经肌肉功能、心血管功能、呼吸功能和免疫功能;- 相关的并发症,如深静脉血栓,关节痉挛等也明显增多;- 影响患者功能恢复潜力,特别是平衡功能的恢复,降低大脑的可塑性和功能重组。 脑血管病情稳定之后应该尽早开始康复训练,这也是经循证医学证实的对降低致残率最有效的方法。脑卒中轻到中度的患者,在发病24小时后就可以进行床边康复但要注意循序渐进,在监护条件下进行。康复训练能够加速康复进程,减轻功能上的残疾,预防并发症,让患者能够回归家庭,回归社会。康复不是简单的活动胳膊、拉拉腿一个经验丰富的康复专家,必须有丰富的神经内科和神经康复经验,必须懂得肢体康复、语言功能康复等。早期开始的康复治疗包括床上关节活动度练习、床上良肢位的保持、床上坐位训练、体位转移训练、站立训练和行走训练等,由医生评估后再进一步增加活动水平。早期康复还有很重要的一点是鼓励患者重新开始与外界交流。每一项都需要在丰富的医学知识指导下,根据每一位病人的情况具体分析,有针对性地设计,并且每一步都要求专业的评估。避免关节损伤很多来就诊的患者都因为在康复训练中乱来,肩关节和髋关节出现了损伤。比如偏瘫患者由于韧带和关节囊的老化,平时手臂向前抬起时肩关节的活动范围只能达到150度,但由于瘫痪时肌肉松弛,肌肉的反射性收缩消失了,没有了自我保护机制,如果不注意,肩关节就能拉到平时不能达到的活动范围,同时使关节周围的肌肉、肌腱等受伤。而且这种损伤比较隐蔽,从外表看不到红肿、淤血,不知不觉中就引起关节内部的慢性炎症和粘连。一般认为每天的训练还要考虑到患者的体力、耐力和心肺功能情况,在条件许可的情况下,开始阶段每天训练时间至少要达到45分钟,在提高患者的功能目标时,可以一定程度上增加训练强度提高训练效果,但需要医生来评价安全性。训练很重要但又必须循序渐进,不可操之过急。避免肌肉痉挛加重比如大部分偏瘫患者瘫痪侧的肢体会出现肌肉痉挛,适当的康复训练训练肌肉力量和肌肉收缩协调,从而使痉挛得到缓解,但如果一昧地用瘫痪侧的手反复练习用力抓握,则会使患侧上肢负责关节屈曲的肌肉痉挛加重,手指张开困难,反而阻碍手功能的正常恢复形成更严重的阻碍。避免形成划圈步态笨拙的划圈步态也是操之过急的结果。偏瘫患者的各个关节均称僵直状态,足尖下垂,使得患肢“加长”,抬离地面困难,只能借助向对侧倾斜躯干同时骨盆上提的力量很费力地将下肢向上拉起。而这种拉起的幅度十分有限,仍不能是该下肢顺利地向前迈出,还向外侧划弧线后再落回身体前方。这就是人们常见的偏瘫患者所特有的“划圈”步态,是典型的无用综合症表现。若是康复训练后再进行步行练习则可以恢复为接近正常的步行姿态,提高步行效率。点击下方医生名片,定制老人的康复训练↓
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儿童糖尿病在我国发病率比欧美国家要低,与日本等亚洲国家相近,据统计我国每10万儿童中有6~9名罹患1型糖尿病。据从2000年国际内分泌大会获悉,我国1型糖尿病发病率正在逐年上升,发病率呈现明显的南低北高现象。秋冬季好发,春夏季较少。这种季节性特征提示儿童糖尿病与某些病毒感染有关。遗传基因加病毒感染,二者的结合发生自身免疫反应,使胰岛β细胞遭到破坏,胰岛素分泌功能大为减弱。 青春期更易患糖尿病 儿童糖尿病,除了少数属成年人易发的2型糖尿病外,绝大多数为胰岛素依赖型糖尿病,亦即1型糖尿病。这些小糖尿病患者,大多在15岁以前发病;而12~14岁则为高发年龄。据调查,儿童期糖尿病人有两个发病高峰:一是5~7岁,这种情况的出现,很有可能是与儿童进幼儿园或上学与外界接触机会增加有关。因为人群的交往增加了病毒感染的机会;另一高峰年龄是10~13岁,这与儿童进入青春期有关,因为儿童进入青春期后,性激素分泌开始增加。性激素是胰岛素的拮抗激素。这种情况下,如再加遗传因素,病毒感染就起了“扣扳机”的作用,于是就发生了糖尿病。 儿童糖尿病的发病特点 儿童期糖尿病起病急骤,临床症状“三多一少”特别严重,往往导致儿童营养不良,发育迟缓。据研究,儿童糖尿病胰岛β细胞仅有正常的10%,血浆胰岛素与C-肽水平都很低,甚至完全缺失,而且胰岛素抗体、胰岛素受体抗体均为阳性,说明胰岛β细胞受自身免疫反应破坏较为严重。 酮症酸中毒是儿童期糖尿病最凶险的急性并发症,尤其是5岁以下儿童发生率可达74。5%,要引起父母们高度警惕。 儿童糖尿病年龄越小,预后越差。由于正处在长身体的时候,血糖波动往往比较大,治疗上十分棘手,这就更需要引起家长们的足够重视,经常带孩子去医生处就诊。 儿童糖尿病饮食注意 糖尿病是生活中的一种常见疾病,它对患者的危害很大。近几年,糖尿病的发病范围趋于年轻化,因此儿童受到了病痛的折磨。其中孩子对于饮食的不节制,就是其重要的发病原因之一,所以说饮食对于大家来说非常重要。下面我们就来看看儿童糖尿病饮食注意事项吧。 1、要打破“多吃降糖药可以多吃饭”的错误观念。 2、吃甜点心和咸点心没有区别,均会引起血糖升高。 3、碳水化合物食物要按规定吃,不能少吃也不能多吃,要均匀地吃(碳水化合物是指粮食、蔬菜、奶、水果、豆制品、硬果类食物中的糖分)。 4、少吃多餐。既保证了热量和营养的供给,又可避免餐后血糖高峰。 5、吃“糖尿病食品”的量与吃普通食品的量要相等。“糖尿病食品”是指用高膳食纤维的粮食做的,如:荞麦、燕麦等。
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骨质疏松症,是一种以骨量减少、骨组织微结构破坏、骨脆性增加和易于骨折为特征的、全身代谢性骨骼疾病。是临床常见疾病。在男性是1/5的流行比例、女性1/3的流行比例。是一种多因素所致的慢性疾病,危害巨大。骨质疏松性骨折大大增加了老年人病残率和死亡率。 一旦诊断骨质疏松,就要积极采取非药物和药物治疗措施,达到有效改善临床症状、增加骨密度、降低骨折发生率的目的。非药物治疗、调整生活方式 (1)进食富含钙、低盐和适量蛋白质的均衡膳食。 (2)规律地增加户外运动、增加阳光照射。 (3)戒烟、限酒、限咖啡、避免摄入过量碳酸饮料等。药物治疗 1 基础补充剂 (1)钙剂:钙的摄入量为800-1200mg/d。 (2)维生素D :推荐剂量为400-800IU/d。 2 抗骨质疏松药物治疗 (1)双膦酸盐类:可有效抑制破骨细胞活性,降低骨转换。目前有阿仑膦酸钠、利塞膦酸钠、伊班膦酸钠(两种剂型口服、静脉注射)、唑来膦酸钠(每年1次输注)等。 (2)降钙素类:能抑制破骨细胞的生物活性和减少破骨细胞的数量。有鲑鱼降钙素和鳗鱼降钙素类似物两种。这类药物的突出特点是明显缓解骨痛。 (3)选择性雌激素受体调节剂:有效抑制破骨细胞活性,降低骨转换至妇女绝经前水平。该要只用于女性。 (4)雌激素:此类药物能抑制骨转换,延缓骨丢失。只用于女性患者。 (5) 生物制剂 (6)甲状旁腺激素 (7)锶盐 总之,治疗骨质疏松的药物虽然有很多种类,但要根据病人的病情来选择使用。点击下图,立即咨询本文作者
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肌阵挛是一种症状,是突然、快速、短暂、闪电样的肌肉收缩或放松,一般多起源于中枢神经系统,但周围神经系统疾病也可以引起。它可以是皮层型、皮层下、脊髓型,可以是癫痫性也可以是非癫痫性,可以是正性也可是负性,可以是病理性也可以是生理性的。 睡眠抽动 睡眠抽动,又叫入睡后抽动、睡前抽动或睡前肌阵挛。睡眠抽动是一种正常现象,仅发生在睡眠中,临床表现主要是身体抽动,下肢抽动多于上肢,可能伴有尖叫、瞬间感觉异常,或幻视、做梦,可能突然间做梦过程中有跌落感、肢体突然抖动。 睡眠抽动的频率、强度因人而异,成人较多见,在疲劳、压力大、睡眠剥夺时,睡眠抽动发生频率较高。此外,喝过多咖啡、可乐,吃过多巧克力等兴奋性物质,睡眠抽动发生次数也会较多。所以,平常要保持良好的生活习惯,规律睡眠,对于防止睡眠抽动很重要。 睡眠肌阵挛 睡眠肌阵挛是在人体睡眠时大脑控制功能低下,脊髓释放,造成头部、颈部、四肢等部位一块肌肉或肌肉群,突然出现痉挛,马上又会终止的现象。通常在睡眠初期时出现,具体原因如下:生理情况:比如疲劳、紧张过度;病理情况:比如电解质紊乱、低血糖等情况,也会有肌阵挛发生。此外癫痫发作,大脑细胞病变造成放电现象,出现肌阵挛,即癫痫发作的表现。 负性肌阵挛 一般很少把肌阵挛和正负性联系起来,但是负性肌阵挛是确实存在的。肌阵挛是指某一块或某一组肌肉突然、快速、闪电样的不自主收缩,因为肌肉的收缩是主动的,所以称正性。但是,通过多导生理描记可证实负性肌阵挛的存在,它是指肌肉收缩突然的中断,表面 EMG 可显示肌电活动突然的停止。它可以来源与皮层,皮层下,小脑或脊髓,可以是癫痫性的可以是非癫痫性的。有时又称负性肌阵挛为扑翼样震颤,临床上表现为反复出现的局部肌张力的短暂丧失,上肢更明显,频繁的上肢下垂。非癫痫性的是皮层下的,多见于代谢性或中毒性脑病中,如肝性脑病。 其他相关情况 新冠治疗时大量应用莫西沙星后,老年人可见负性肌阵挛,其他神经系统的副作用如癫痫,精神症状,幻觉、兴奋、躁狂、胡言乱语,重症肌无力也不少见。 临床也治疗过腭肌阵挛患者,这是一种持续的,节律性的软腭抽动运动,腭肌阵挛。继发腭肌阵挛常发生在涉及格-莫三角(Guillain-Mollaret,由中脑红核-延髓橄榄核-对侧小脑齿状核构成)的脑干或小脑病变,特点的腭帆提肌收缩。通常继发于卒中,神经退变疾病,感染,脱髓鞘,及肿瘤。原发腭肌阵挛没有(格-莫三角)结构病变,特点是腭帆张肌收缩,耳中常听到重复性滴答声及耳鸣。
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神经鞘瘤是一个常见的肿瘤,它会对于我们的身体产生局部的疼痛,患者需要及时的了解哪些部位会是产生这些疼痛的存在。我们在日常生活还可以及时的察觉运动的时候哪些部位出现了疼痛这些都是症状。脊椎管内神经鞘瘤影响着我们的脊椎健康和发展,脊椎的健康带动着我们的身体各个系统。 椎管内神经鞘瘤病程大多较长。胸段者病史最短,颈段和腰段者较长。有时病程可超过5年以上。肿瘤发生囊变或出血时呈急性过程。椎管神经鞘瘤主要的临床症状和体征表现为疼痛、感觉异常,运动障碍和括约肌功能紊乱。感觉异常的发生率达85%左右,疼痛的发生率近80%,首发症状最常见者为神经根痛,其次为感觉异常和运动障碍。上颈段肿瘤的疼痛主要在颈项部,偶向肩部及上臂放射;颈胸段的肿瘤疼痛多位于颈后或上背部,并向一侧或双侧肩部、上肢及胸部放射,上胸段的肿瘤常表现为背痛,放射到肩或胸部;胸段肿瘤的疼痛多位于腰部,可放射到腹部、腹股沟及下肢。胸腰段肿瘤的疼痛位于腰部,可放射至腹股沟、臀部、大腿及小腿部。 腰骶段肿瘤的疼痛位腰骶部,臀部、会阴部和下肢,以感觉异常为首发症状者占20%。其可分为感觉过敏和减退两类,前者表现为隐形感,发麻,发冷,酸胀感,灼热后者大多为痛、温及触觉的联合减退。 感觉障碍一般从远端开始,逐渐向上发展,病人早期主观感觉异常,而检查无特殊发现,继之出现感觉减退。最后所有感觉伴同运动功能一起丧失。圆锥、马尾部已无脊髓实质,故感觉异常呈周围神经型分,典型的是肛门和会阴部皮肤呈现马鞍区麻木。 针对脊髓神经鞘瘤,主要的治疗方式是早发现、早治疗,目前手术是治疗的主要方法,如果治疗及时,大多数患者愈后良好。 作者:金铂 北京积水潭医院神经外科副主任医师 《我是大医生》推荐嘉宾 诊室直达>>https://m.healthjd.com/s/EvaluationManage/DoctorDetail?doctorId=235710657628
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慢性支气管炎是一种以咳嗽、咯痰、或有喘息为主要临床表现的气管、支气管黏膜及周围组织的慢性非特异性炎症性疾病,每年发病时间持续 3 月以上,连两年或两年以上,排除具有咳嗽、咯痰、喘息症状的其他疾病。 主要病因有: 外因:吸烟、职业粉尘和化学物质(包括生物燃料),空气污染,感染等。 内因:免疫功能紊乱,气道高反应,自主神经功能失调,年龄等。 临床表现:起病缓慢,病程长,反复急性发作;主要表现为: 一、咳嗽,一般晨间咳嗽为主,睡眠时有阵咳或排痰。 二、咯痰,一般为白色黏液或浆液泡沫性,偶有带血,清晨排痰较多,起床或改变体位时排痰量增加。 三、喘息或气急,可伴支气管哮喘,伴有肺气肿后表现为活动后气促。 四、体征:早期多无异常,急性发作期可在背部或双肺底闻及干、湿啰音,咳嗽后可减少或消失。伴发哮喘可闻及广泛哮鸣音,且呼吸期延长。 五、辅助检查: 1.X 线胸片,早期可无异常,反复发作表现为肺纹理增粗,紊乱,呈网状或条索状,斑点状阴影,以双下肺明显。 2.呼吸功能检查:早期无异常,小气道阻塞时,最大呼气流速-容量曲线在 75%和 50%肺容量时流量明显降低。在支气管扩张剂后 FEV1 与 FVC 比值<70%提示已有慢性阻塞性肺疾病。 3.血液检查:细菌感染时可见白细胞总数和或中性粒细胞计数增高。 4.痰液检查:可培养出致病菌,涂片可见 G-或 G+菌,或大量破坏的白细胞和杯状细胞。 鉴别诊断: 1.支气管哮喘:部分哮喘患者以刺激性咳嗽为特征,灰尘、油烟、冷空气等容易诱发咳嗽,常有家庭或个人过敏史,抗生素无效,支气管激发试验阳性。 2.嗜酸性粒细胞性支气管炎:临床症状类似,X 线无异常,支气管激发试验阴性。痰嗜酸性粒细胞比例增加(≥3%)。 3.肺结核:常有发热、乏力、盗汗及消瘦等症状。痰找抗酸杆菌及 X 线检查可以鉴别。 4.肺癌:有吸烟史,出现顽固性刺激性咳嗽,咳嗽性质改变,痰中带血。痰细胞学检查、X 线胸片、CT 等可明确诊断。 治疗: 1.急性加重期的治疗: 控制感染:抗生素。 镇咳祛痰:甘草片,氨溴索,溴己新等。 平喘:氨茶碱,沙丁胺醇,特布他林等。 2.缓解期治疗: 戒烟,锻炼,注射疫苗:肺炎疫苗,流感疫苗,卡介菌多糖核酸,胸腺肽等。
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