中卫市甘露糖苷过多症专家

疾病介绍:甘露糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因MAN2B1基因发生突变，导致细胞溶酶体中α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低，导致甘露糖在溶酶体内大量积聚，引起全身性疾病。患者常有免疫缺陷、面部骨骼畸形、听力障碍、精神发育迟滞和智力低下等表现。本病的诊断需依据酶活性测定和基因突变检测的分子诊断方法，治疗可采用造血干细胞移植、酶替代疗法和基因治疗等手段，但本病一般无法治愈，预后较差[1,2]。

宁夏地区甘露糖苷过多症疾病信息，由宁夏医科大学总医院吴忠新区医院住院医师及多位资深专家共同关注。吴忠新区医院二级医院提供专业儿科服务，专注于呼吸系统、消化道疾病及新生儿疾病治疗。主任医师、北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院三级甲等专家擅长遗传代谢病及儿童保健，宁夏回族自治区人民医院主治医师在儿内科常见病及儿童血液病方面有丰富经验，银川市第一人民医院主治医师专长儿科常见病诊治及高危儿筛查。此外，银川市妇幼保健院主任医师也提供专业医疗支持。在线问诊服务便捷，可随时咨询专家意见。