科普文章
脑血管疾病是心脑血管病的重要组成部分，引起大量患者致残或死亡。其中，烟雾病作为一种少见的慢性进展性脑血管疾病，主要表现为脑内大血管缓慢的狭窄并最终发生堵塞，病变可累及双侧大脑后动脉。为了深入理解和治疗烟雾病，科学家们正在积极研究其病因和发病机制。烟雾病的发病存在地域、年龄、性别等差异，主要发生于黄种人，发病率最高的是日本，其次是韩国和中国等东南亚地区，欧美、非洲及拉美等地区发病率较低。发病年龄呈典型的“双峰”分布，在儿童和成人阶段分别有一个发病高峰。研究表明，遗传因素在烟雾病的发病过程中起着极其重要的作用，存在多个与烟雾病相关的基因。约6%~10%的烟雾病病人有家族史，其遗传模式为多基因遗传或低外显率的常染色体显性遗传。家族性烟雾病是指在同一个家族中有2个或2个以上的家庭成员患烟雾病。研究发现，家族性烟雾病约占总患病率的10%，男女患病比例为1∶2.2，亲代遗传中母子遗传多于父子遗传，且后代女性患者例数居多。同胞中同卵双生者80%患病，多为男性；异卵双生患病的多为女性。家族性烟雾病临床表现为血压不高、反复脑卒中引起发作性的症状体征，根据血管造影改变亦分为缺血型与出血型，子代发病者多为缺血性发作，同胞发病者都有短暂性脑缺血发作史。儿童烟雾病多为缺血型，发病高峰在10~14岁，10岁以下发病的占47.8%，主要表现为频繁发生的短暂性缺血症状，以突发性偏瘫及癫痫为最常见症状。有7%的患者可于1~2年内发展成双侧受累，并提示发病年龄越小就越可能发展成双侧受累，成年患者则不会出现双侧受累；儿童患者智商受到影响者比较多见，研究发现烟雾病儿童的智商从有症状时就开始降低，但到了发病10年时渐趋平稳。成人烟雾病多为出血型，高发年龄40岁左右，以基底核、脑室、脑叶和蛛网膜下腔出血居多。有学者进行了长达6.2年的随访，发现35%的患者发生再出血，再出血是预后差的首要影响因素，且出血类型和出血部位的改变提示这种再出血难以预防，再出血后预后良好的概率由第1次的45.5%下降为21.4%，病死率则由第1次的6.8%上升至28.6%。
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癌症家族聚集现象在人们心中往往与遗传紧密相连，使得许多家长在孩子择偶时特别关注对方家族中是否有肿瘤病史。这种担忧并非毫无根据，因为确实存在一些癌症具有遗传倾向。然而，并非所有癌症都是遗传性的，大多数癌症的发生与遗传因素关系不大。 肿瘤研究专家指出，尽管少数癌症如家族性乳腺癌、家族性肠癌等明确有遗传因素，但大多数癌症缺乏确凿的遗传证据。事实上，人人都有癌基因，只要不激活这些基因，就不会导致癌症。 那么，如何预防癌症呢？以下四条防癌“金科玉律”值得我们遵守： 保持健康的生活方式，包括合理饮食、适量运动、戒烟限酒等。 定期进行体检，早期发现并及时治疗癌症。 关注家族史，如有家族癌症病史，应提前进行相关检查。 保持乐观的心态，减轻心理压力。 值得注意的是，家族聚集现象并不等同于遗传。家族聚集可能是因为共同的不良生活习惯、环境因素等导致的。因此，即使家族中有人患有癌症，也不必过于恐慌。通过养成良好的生活习惯，降低患癌风险，才是最有效的预防方法。 无锡市中医院肿瘤科主任尤建良表示，每天他都会遇到许多肿瘤家族聚集的患者，但他强调，这并不意味着癌症一定会遗传给下一代。只要我们采取积极的预防措施，就能降低患癌风险，保护自己和家人的健康。
肥厚型心肌病（HCM）是青少年和运动员心源性猝死的主要原因。然而，HCM的遗传早现现象在临床上几乎未被报道，其分子遗传学基础也未被明确提出。最新研究通过对一个由5代74名家庭成员组成的HCM家系的临床调查和遗传特点的研究，探讨了基因突变模式与遗传早现现象或特殊心源性猝死形式的关系。研究人员发现，HCM的平均发病年龄在各代中逐渐降低，心源性猝死发生的年龄也出现逐代递减。全基因组测序揭示了多基因突变可能与HCM患者的遗传早现有关，并可能影响其预后。这些发现对于深入理解HCM的遗传机制和临床特征具有重要意义。
小儿房室传导阻滞是一种常见的儿科心脏疾病，主要表现为心脏传导系统功能障碍，导致心脏节律异常。在澳门夏季，由于高温潮湿的气候，家庭预防和治疗策略尤为重要。一、预防措施1. 保持室内通风，降低室内温度，避免儿童长时间暴露在高温环境中。2. 注意饮食均衡，避免过量摄入高糖、高盐食物，以防心脏负担加重。3. 定期进行体格检查，及时发现并治疗其他可能引起房室传导阻滞的疾病。二、家庭治疗策略1. 保持良好的作息习惯，保证充足的睡眠，有助于心脏功能的恢复。2. 遵医嘱使用药物治疗，如阿托品、异丙肾上腺素等。3. 注意观察儿童的心率、心律变化，如有异常及时就医。4. 鼓励儿童进行适当的体育锻炼，增强体质，提高心脏功能。三、注意事项1. 避免剧烈运动，以免加重心脏负担。2. 避免情绪激动，保持心态平和。3. 注意个人卫生，预防感冒等呼吸道感染。四、就医指导1. 如发现儿童出现心慌、胸闷、头晕等症状，应及时就医。2. 就医时，携带相关检查报告，以便医生全面了解病情。3. 遵医嘱进行治疗，定期复查。
近年来，家族性发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的研究取得了重大进展。复旦大学、福建医科大学与中国科学院上海神经科学研究所的研究团队成功克隆了家族性PKD的第一个致病基因PRRT2，这一成果发表在《自然遗传》杂志上。PKD，也称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，是一种反复发作的运动障碍。该病的临床表现多样，包括突然出现的舞蹈样动作、颈部和躯干扭转、站立不稳等。由于症状与癫痫相似，临床上易被误诊。此前，学者们通过连锁分析将PKD的致病基因定位在16号染色体的两个区域，但一直未能克隆到具体的致病基因。而此次研究团队利用全外显子测序技术，在PRRT2基因上发现了3种截短突变，并通过多层次验证，成功克隆了家族性PKD的第一个致病基因。这一成果对深入理解PKD的分子发病机制以及提高临床诊治水平具有重要意义。同时，也为开发新的治疗药物提供了新的靶点。PRRT2基因编码的蛋白质是一种富含脯氨酸的跨膜蛋白，主要表达于发育中的神经系统。研究团队发现，PRRT2基因的截短突变会导致蛋白质亚细胞定位的改变，从而引发PKD的病理生理过程。未来，随着对PKD致病机制的深入研究，有望为患者提供更有效的治疗方案，提高患者的生活质量。
我在网上找到了一个医生进行了在线问诊，因为家里有一些健康方面的问题需要咨询。医生非常耐心地和我沟通，询问了详细的情况，并通过专业的知识给予了我很多建议和支持。在交流过程中，我感受到了医生的细心和友善，让我对互联网医院的服务有了更多的信任和期待。我向医生咨询了家族基因方面的问题，因为我担心我的女儿可能会受到影响。医生非常专业地解释了相关知识，并给予了我一些建议和指导，让我对孩子的健康有了更清晰的认识和了解。在结束问诊后，我对医生的服务非常满意，感觉得到了专业和贴心的照顾。
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小儿房室传导阻滞是一种常见的儿科疾病，特别是在寒冷的冬季，兰州地区的儿童更容易受到影响。房室传导阻滞是指心脏的房室结传递冲动的能力受损，导致心脏跳动的节律不规律。以下是一些关于小儿房室传导阻滞的介绍以及兰州地区冬季的家庭预防及治疗策略。一、疾病介绍小儿房室传导阻滞通常是由于心脏的传导系统发育异常引起的。这种异常可能导致心脏的跳动节律减慢或停止，严重时可能引发心脏衰竭。症状可能包括心跳过慢、疲劳、晕厥等。二、家庭预防策略1. 保持室内温暖：兰州冬季寒冷，确保室内温度适宜，避免孩子因寒冷而引发感冒，从而减少对心脏的刺激。2. 注意营养：保证孩子摄入足够的营养，特别是富含维生素C和维生素E的食物，有助于心脏健康。3. 适度运动：鼓励孩子进行适量的户外活动，增强体质，提高免疫力。4. 避免过度疲劳：保证孩子充足的睡眠，避免过度疲劳，减轻心脏负担。5. 避免感冒：加强孩子的个人卫生，避免与感冒患者接触，减少感染机会。三、治疗策略1. 观察治疗：对于症状轻微的病例，医生可能会建议观察治疗，定期监测心脏功能。2. 药物治疗：对于症状较严重的病例，医生可能会开处方药物，如阿托品，以帮助改善传导功能。3. 心脏起搏器植入：在极少数情况下，如果药物治疗无效，可能需要植入心脏起搏器。四、注意事项1. 定期体检：家长应定期带孩子进行体检，以便及早发现和治疗房室传导阻滞。2. 寻求专业帮助：如果孩子出现心跳异常等症状，应及时就医，避免延误病情。3. 遵医嘱：严格按照医生的指导进行治疗，不要自行给孩子用药。
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我一直对自己的身世抱有疑问。小时候，邻居们总是指指点点，低声议论着什么。长大后，我开始注意到自己的外貌与父母的差异，尤其是眼睛的颜色和鼻子的形状。这些都让我产生了一个可怕的想法：我的父母是否近亲结婚？我决定通过DNA检测来寻找答案。然而，结果并没有给我想要的确定性。医生告诉我，DNA检测不能直接证明父母是否近亲结婚，只能提供一些线索。这个消息让我感到更加困惑和不安。我开始频繁地访问京东互联网医院，希望能从专业的医生那里得到更多的信息和建议。每次与医生交流，我都能感受到他们的耐心和同情。他们详细解释了DNA检测的原理和局限性，并提供了一些可能的解释和建议。在这个过程中，我也开始反思自己的生活和家庭背景。我的父母都是普通的工人，生活简朴但充满爱。他们从未对我隐瞒过什么，也从未表现出任何异常的行为。或许，我的疑虑只是源于外界的流言蜚语和自己的想象？最终，我决定放下这个问题，专注于自己的生活和健康。虽然我可能永远无法知道真相，但我已经学到了很多关于DNA检测和遗传学的知识，也更加珍惜和感激我的父母对我的爱和关心。如果你也曾经有过类似的疑问和困扰，我想告诉你，健康和家庭的幸福才是最重要的。不要让无谓的猜测和担忧影响你的生活。记住，京东互联网医院总是为你提供专业的帮助和支持。
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小儿房室传导阻滞是一种常见的儿科疾病，主要发生在儿童和青少年中。该疾病是由于心脏传导系统的异常，导致心脏的电信号不能正常传导，从而影响心脏的跳动。在郑州春季，由于气候变化和季节交替，小儿房室传导阻滞的发病率会有所上升。以下是一些预防措施和治疗策略：一、预防措施1. 注意保暖：春季气温变化大，家长应给孩子做好保暖工作，避免感冒等呼吸道感染，因为感染可能会加重房室传导阻滞的症状。2. 增强体质：鼓励孩子进行适量的户外活动，增强体质，提高抵抗力。3. 营养均衡：保证孩子摄入充足的维生素和矿物质，特别是钙和镁，这些营养素对心脏健康至关重要。4. 避免过度疲劳：合理安排孩子的作息时间，避免过度疲劳，保证充足的睡眠。二、治疗策略1. 观察等待：对于轻度房室传导阻滞，医生可能会建议观察等待，定期检查心脏功能。2. 药物治疗：对于症状明显的患者，医生可能会根据具体情况开具药物，如抗心律失常药等。3. 介入治疗：在必要时，医生可能会考虑介入治疗，如心脏起搏器植入等。4. 手术治疗：对于严重病例，手术可能是唯一的治疗手段。
我最近因为家族遗传性舞蹈病的问题，通过京东互联网医院找到了一位精神科医生进行了在线问诊。医生非常友善地与我沟通，详细询问了我的病情和用药情况，并为我提供了专业的建议。在医生的耐心倾听和细心关怀下，我感到非常安心和放心。在问诊过程中，医生还提醒我需要上传线下医院的病历资料，以便医生审核确认为非首诊用户后开具处方。医生还特别关心我是否稳定，并提醒如果病情加重需要及时到线下医院就诊。医生的专业素养和关心让我对治疗充满信心。最后，在医生的指导下，我成功购买到了所需的药品，并得到了医生的追问包。我非常感激医生的专业和关怀，让我在互联网医院也能获得像线下就诊一样的贴心服务。我会继续关注病情的变化，并按医生的建议进行治疗。
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