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科普文章
在互联网医院进行线上问诊是现代医疗的便捷方式之一。一位患者在进行线上问诊时，提到了自己姐姐孩子患有苯丙酮尿症的情况，并询问了自己怀孕时需要注意的事项。医生在问诊中耐心倾听患者的问题，并且给出了详细的建议和指导。医生建议患者在怀孕初期就去医院进行相关化验，以便及时了解自己的身体状况。医生的专业建议让患者感到安心，并且赠送了追问包，为患者提供了更多的沟通机会。医生的专业知识和耐心细致的态度让患者感受到了医生对患者健康的关心和负责。通过线上问诊，患者得到了及时的专业建议，解决了自己的疑惑，也为怀孕期间的健康保驾护航。
我怀孕期间在网上咨询医生，询问了宝宝苯丙氨酸高的问题。在医生的耐心解答下，我了解到了苯丙酮尿症的相关知识。医生给予了我专业的建议并提醒我要及时复查，让我放心了很多。医生在问诊中表现出了丰富的医疗知识和良好的沟通能力，让我感受到了他的专业和细心。他对我的问题进行了耐心的解答，并给予了我足够的支持和建议。通过这次线上问诊，我对苯丙酮尿症有了更深入的了解，也更加信任互联网医院的医疗服务。我会按照医生的建议及时复查，感谢医生的关心和帮助。
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在这个充满爱心的社会，总有一些令人感动的故事在发生。近日，本报报道了PKU患儿贤贤和辰辰的故事，引起了广泛关注。众多读者纷纷来信咨询病情，并伸出援手，为这对可爱的孩子带去希望。 贤贤和辰辰的父亲云礼（化名）在浙江宁波一家私人变压器厂打工，收入成为全家的经济来源。为了给孩子治病，他每天加班加点，努力工作。尽管每月平均工资只有1500元，但他仍然希望能挣更多的钱，为孩子的治疗和康复尽一份力。 PKU（苯丙酮尿症）是一种常见的遗传性代谢病，主要表现为智力障碍、癫痫、运动功能障碍等症状。目前，PKU的治疗主要包括饮食控制、药物治疗和康复训练等。由于病情复杂，治疗费用较高，这对家庭来说是一个巨大的负担。 然而，在困境面前，云礼并没有放弃。他通过电话与孩子们保持联系，尽管他们不会说话，但通过电话能听到他们的呜咽声，让他倍感欣慰。他说：“不管再怎么忙，我每天都要和孩子们通个电话。” 得知众多爱心人士关注贤贤和辰辰，云礼非常高兴。他希望通过本报向所有关心他们的好心人表示感谢。在大家的共同努力下，相信这对可爱的孩子一定能战胜病魔，迎来美好的未来。 苯丙酮尿症是一种需要长期治疗的疾病，饮食控制是治疗的关键。患者需要遵循低苯丙氨酸饮食，避免食用含苯丙氨酸的食物，如牛奶、鸡蛋、肉类等。同时，药物治疗也是必不可少的，常用的药物包括苯丙氨酸羟化酶抑制剂等。此外，康复训练可以帮助患者提高生活质量。 苯丙酮尿症的治疗需要患者、家庭和医生的共同努力。患者需要积极配合治疗，家庭要给予关爱和支持，医生要为患者提供专业的治疗方案。在社会各界的关爱下，相信这些可爱的孩子一定能拥有美好的未来。
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苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要发生在新生儿和婴幼儿。该病由于苯丙氨酸代谢途径中关键酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，从而对神经系统造成损害。一、苯丙酮尿症的症状1. 神经系统症状：早期可能出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安等症状。随着年龄增长，可出现智力低下、语言障碍、行为异常等表现。2. 皮肤症状：皮肤色泽变浅，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，部分患者出现湿疹样皮疹。3. 异味：尿液、汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味。4. 其他症状：部分患者可能出现癫痫发作、肌肉痉挛、身材矮小等症状。二、苯丙酮尿症的分型1. 经典型PKU：病情较重，智力低下程度较高，尿液、汗液有特殊气味。2. 中度型PKU：病情较轻，智力低下程度较轻，尿液、汗液气味较轻。3. 轻型PKU：病情最轻，智力低下程度最轻，尿液、汗液基本无气味。4. 四氢生物蝶呤缺乏症：病情较重，神经系统症状突出。三、苯丙酮尿症的治疗苯丙酮尿症的治疗主要包括低苯丙氨酸饮食、药物治疗和定期监测等。1. 低苯丙氨酸饮食：通过限制膳食中苯丙氨酸的摄入，降低血苯丙氨酸浓度，减轻神经系统损伤。2. 药物治疗：苯丙氨酸羟化酶抑制剂等药物可以降低血苯丙氨酸浓度。3. 定期监测：定期监测血苯丙氨酸浓度、生长发育情况等，及时调整治疗方案。四、苯丙酮尿症的预防1. 做好孕前和孕期保健，提高孕妇对苯丙酮尿症的认识。2. 加强新生儿筛查，早期发现患儿，及时进行治疗。3. 对已确诊的患儿进行长期随访，监测病情变化，调整治疗方案。
那是一个普通的周末，我带着孩子去了京东互联网医院进行定期检查。孩子患有苯丙酮尿症，需要定期监测血液中的苯丙氨酸水平，保持在4.0以内。 在等待过程中，我紧张地翻看着之前的检查结果，心里默默祈祷这次的结果也能保持稳定。不久，医生***叫到了我的名字，我带着孩子走进了咨询室。 医生***微笑着和我打招呼，询问了我孩子的近况，然后仔细查看了检查结果。她告诉我，孩子的检测结果一直很好，保持在4.0以内，不用担心。 在谈到饮食控制时，我提到了孩子最近对零食鳕鱼肠的喜爱。医生***告诉我，孩子愿意吃是好事，不需要特别控制，只要不超过6，都是安全的。 随后，我询问了关于孩子钙铁锌缺乏的问题。医生***告诉我，这是这个年龄段常见的现象，需要好好补充，并建议检测维生素D是否缺乏。她还为我推荐了一些适合的药品，如艾儿铁、贝乐迪铁等。 在讨论中，我提到了孩子不愿意吃医生开的复方钙铁锌，医生***建议我可以尝试加点糖，或者选择孩子容易接受的橙子味保健品。这让我感到非常贴心和放心。 整个咨询过程，医生***的耐心和专业让我深感敬佩。她不仅解答了我的疑问，还给予了我很多实用的建议。我非常感谢京东互联网医院提供了这样便捷、专业的医疗服务。
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苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性氨基酸代谢病，主要表现为苯丙氨酸代谢障碍，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，进而引发一系列神经系统、皮肤、智力等损害。本文将为您详细介绍PKU的治疗、预防和康复训练等相关知识。 【治疗】 PKU患儿一旦确诊，应立即进行治疗。早期治疗至关重要，年龄越小，疗效越好，3个月以内是最佳治疗期。治疗措施主要包括以下三个方面： 1. 饮食疗法：低苯丙氨酸饮食是治疗PKU的经典方法。通过严格控制食物中苯丙氨酸的摄入量，确保其既能满足生理需求，又不至超量，防止苯丙氨酸在体内蓄积，从而减轻病情。 2. 药物治疗：对于非典型PKU患儿，除了饮食疗法外，还需补充多种神经递质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等药物，以改善症状。 3. 对症治疗：对于合并癫痫、湿疹等并发症的患儿，应进行相应的对症治疗。 【预防】 1. 婚前检查：避免PKU基因携带者之间的婚配，减少遗传风险。 2. 孕前检查：对有家族史的夫妇进行孕前检查，如发现胎儿存在PKU风险，可及时采取措施。 3. 新生儿筛查：新生儿疾病筛查是早期发现PKU的重要手段，有助于早期诊断和干预，降低智力损害风险。 【康复训练】 智力残疾康复训练对PKU患儿同样有效。通过机构康复和家庭康复相结合的方式，坚持长期训练，可提高患儿的认知、感觉、运动、语言、生活自理和社会交往能力。 【总结】 PKU是一种常见的遗传代谢病，早期诊断和干预至关重要。通过合理的治疗、预防和康复训练，可以有效减轻病情，提高患儿的生活质量。
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苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传代谢病，主要影响婴儿和儿童的神经系统发育。本文将围绕PKU的饮食治疗展开，解答家长在喂养PKU孩子过程中常见的疑问。首先，关于母乳喂养。母乳是婴儿最好的营养品，对于PKU孩子来说，母乳同样具有优势。然而，由于母乳中苯丙氨酸含量较高，完全依赖母乳喂养会导致孩子苯丙氨酸摄入过量。因此，PKU婴儿需要配合特殊奶粉进行喂养。特殊奶粉属于特殊营养食品，其蛋白质来源不添加苯丙氨酸或含量极低。PKU婴儿需要根据医生或营养师的建议，合理搭配特殊奶粉和母乳，以保证蛋白质摄入的同时，控制苯丙氨酸的摄入量。苯丙酮尿症的饮食治疗要点如下：1. 蛋白质摄入：80%的蛋白质来源应为特殊奶粉，20%来自天然蛋白，如肉、蛋、鱼等。2. 高苯丙氨酸食物限制：肉、蛋、鱼、奶等高蛋白食物应严格限制或禁食。3. 普通粮食限制：米、面等普通粮食也属于高苯丙氨酸食物，应适量摄入。4. 低苯丙氨酸食物：土豆、白薯、南瓜、山药等低苯丙氨酸食物可适量食用。5. 定期监测：定期监测血苯丙氨酸浓度，确保治疗方案的合理调整。此外，家长还需注意以下几点：1. 特殊奶粉并非越多越好，过量摄入可能导致其他营养素缺乏、肝肾负担加重等问题。2. 特殊蛋白粉可加糖或果汁食用，但不宜加入菜或汤中。3. 随着孩子年龄增长，应逐渐增加天然蛋白的摄入，保证营养均衡。
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那天，阳光明媚，我带着一岁半的孩子来到了新华医院。孩子刚出生时，就被筛查出了苯丙酮尿症，自那以后，我们便一直配合医生的治疗，喝着特殊的奶粉。然而，我始终放心不下，于是决定带孩子去上海其他医院复查，以确认病情。 在新华医院，我找到了遗传代谢科的韩莲书主任。韩主任是一位和蔼可亲的医生，她详细询问了孩子的病情和治疗过程，然后耐心地为我解答了我的疑问。她说，复查这个病应该去新华医院，找遗传代谢科。 我有些担心，便询问韩主任，南京这边是误检的可能性大不大。韩主任告诉我，一般不会误诊，可以放心。她建议我给孩子做一次串联质谱检查，这需要几百块钱。 然而，当我得知近期预约都已经满号时，心里不禁有些焦虑。韩主任安慰我说，可以换个医生做这个检查，因为这是靠仪器检查的，不找主任应该没什么区别。她说，找黄牛挂号可能也不容易，但我可以尝试一下。 在韩主任的帮助下，我终于预约到了检查。当我拿到检查结果时，韩主任亲自为我解读，她的专业水平和细致入微的分析让我非常放心。这次经历让我深刻感受到了医生的品质和责任。
我的线上问诊经历 那是一个普通的周二下午，我带着五个月大的宝宝，坐在了电脑前，开始了我的线上问诊之旅。 医生***看起来很专业，他耐心地询问了我的宝宝的病情，从饮食到生活习惯，每一个细节都没有忽略。宝宝患有苯丙酮尿症，这是我作为新手妈妈最担心的问题。医生***详细地解释了这种疾病的成因和治疗方法，让我对宝宝的病情有了更深的了解。 在与医生的沟通中，我发现他不仅医术高明，而且非常关心患者。当我提到担心普奶比例对宝宝血值的影响时，医生***耐心地解答了我的疑问，并建议我们按照医生的建议调整饮食。他还告诉我，虽然宝宝的血值控制在2左右没有问题，但为了宝宝的长期健康，我们需要定期监测血值，并严格按照医生的要求控制饮食。 在医生的指导下，我开始学习如何为宝宝准备合适的饮食。虽然这个过程充满了挑战，但看到宝宝一天天健康成长，我感到所有的付出都是值得的。 通过这次线上问诊，我深刻体会到了互联网医疗的便捷和高效。无论是在家里还是出差，我都可以随时随地向医生咨询问题，这极大地提高了我的生活质量。
那天，我像往常一样，坐在电脑前，心情有些低落。易性症，这个名词对我来说既熟悉又陌生。自从症状出现，我就开始四处寻医问药，但效果总是不尽如人意。在朋友的推荐下，我决定尝试一下线上问诊。 初次接触线上问诊，我感到有些忐忑。但通过与医生的沟通，我发现这位医生非常专业，不仅详细询问了我的病情，还耐心地为我解答了各种疑问。在医生的建议下，我决定尝试服用醋酸环丙孕酮片。 医生助理在询问了我的病情后，告诉我医生会尽快给我诊疗建议。几天后，我收到了医生的回复。医生告诉我，需要开几盒醋酸环丙孕酮片，并询问我是否可以开拜耳牌的。我表示需要两盒，医生表示会为我开具处方。 然而，当我去药店时，却被告知这种药没有现成的。医生告诉我，因为这是一种海外购药品，所以没有现成的。在得知这个消息后，我有些失望，但医生安慰我说，可以开环丙孕酮，并告诉我如何使用。 医生已为我开具了处方，并提醒我在用药期间如有不适请及时线下就诊。我感到非常感激，因为医生不仅为我提供了专业的治疗方案，还关心我的用药情况。在医生的关怀下，我对病情有了更多的信心。 这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医疗的便利性。在医生的专业指导下，我找到了适合自己的治疗方案，也感受到了医生的责任感和关爱。我相信，随着互联网医疗的不断发展，会有越来越多的患者从中受益。
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