巴音郭楞州支链氨基酸代谢紊乱专家

疾病介绍:人体内主要的支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸，人体不能合成，需要从食物中摄取。这三种支链氨基酸在体内降解过程中，任何一个环节出现问题，都会导致支链氨基酸本身及其降解代谢的中间产物（主要是酮酸）在体内堆积，这就被称为支链氨基酸代谢紊乱。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病。该病主要临床表现随疾病类型不同而不同，一般通过药物及手术治疗,部分患者可治愈，多数患者可有效缓解症状，若不及时治疗，可引发严重酸中毒、神经中枢损害，危及生命。

新疆地区针对支链氨基酸代谢紊乱等疾病的诊疗，由专业小儿外科团队提供支持。在武警8660部队医院一级医院，住院医师河北医科大学硕士研究生背景，擅长小儿外科常见疾病；主任医师为华医学会泌尿外科学分会小儿泌外学组成员，精通微创治疗小儿泌尿系疾病。新疆维吾尔自治区儿童医院三级其他医院也提供小儿普通外科服务，主治医师和住院医师均具备多年小儿外科相关疾病诊治经验。通过在线问诊，患者可便捷地咨询和预约专家，享受专业医疗服务。