科普文章
在生命早期就开始影响患者的罕见疾病——1型神经纤维瘤病（NF1），终于迎来了转机。今日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布批准阿利斯康（AstraZeneca）公司和默沙东（MSD）公司共同开发的Koselugo（selumetinib）上市，专门用于治疗2岁及以上的NF1儿童患者。这些患者患有丛状神经纤维瘤（PN），且病情已经表现出症状和/或进行性，无法通过手术治疗。Koselugo的上市标志着FDA首次批准一款药物来治疗这种使人衰弱的罕见疾病。该药物的问世将为NF1儿童患者及其家庭带来新的希望和改善的生活质量。
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跖间神经瘤，也被称为“莫顿神经瘤”，是一种非肿瘤性病理变化，主要是由于趾总神经长期受到卡压等慢性机械刺激所引起的纤维组织增生。这种情况可能与多种因素有关，包括性别、穿鞋及行走习惯、慢性损伤以及神经退变等。患者通常会出现前足跖侧或足趾的烧灼样疼痛，尤其在行走、穿窄小的鞋或高跟鞋时。休息、脱去鞋或按摩局部可以缓解症状。部分患者还可能感受到趾蹼间跖侧有肿物或足趾麻木。治疗方法包括保守治疗和手术治疗。保守治疗主要是穿宽松、低跟的鞋，并在患处近侧加用跖骨垫。如果症状不能缓解，可以进行局部封闭注射（利多卡因和类固醇激素）。如果保守治疗无效，手术治疗是必要的。传统的手术切口位于足背趾骨间，长约3-4cm，手术中常常需要用撑开器，创伤较大。但是，近年来关节镜下微创跖间神经瘤切除成为了一种新的治疗方法。这种方法使用1.9mm直径的关节镜，采用趾蹼间入路，手术过程中从足背侧和足底均看不到伤口，操作更加精确，减少了跖间神经、血管的误损伤，患者术后无明显疼痛，可以早期下地，恢复较快。
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董某，女，8岁，接受了盆腔肿瘤切除手术。病理结果显示，肿瘤为梭形细胞肿瘤，伴有黏液变性。根据形态和酶标的综合分析，初步考虑为丛状神经纤维瘤。肿瘤大小为9*7*3cm，部分组织呈现不规则的结节状，切面颜色为灰白色至灰黄色，质地中等。该病变属于良性范畴，手术后无需特殊治疗，但存在复发的可能性，建议定期复查以监测病情。如果您有任何不适或疑问，欢迎随时联系我们。我们提供多种门诊服务，包括周一上午的肿瘤外科特色专科门诊（早上8点到11点，挂号代码42），周一下午的血管瘤淋巴管瘤外科副主任门诊（下午1点到4点），以及周四上午的儿外科特需门诊（早上8点到11点）。如果您在挂号时遇到困难，可以直接在门诊时间内到诊室找我们加号。
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司美替尼是一种用于治疗神经纤维瘤的药物，特别是针对患有神经纤维瘤I型（NF1）遗传综合征的儿童和青少年。该药物能够有效缩小肿瘤体积，缓解由NF1引起的丛状神经纤维瘤所导致的疼痛和活动能力降低等症状。在使用司美替尼时，需要注意以下几点：首先，服药前2小时或服药后1小时内不宜食用食物，且每天应口服两次（约每12小时），每次剂量为25mg/㎡。其次，服用时应使用水吞服整个胶囊，不可咀嚼、溶解或打开胶囊。最后，建议严格按照医嘱使用药物，以确保治疗效果和避免不必要的副作用。总之，司美替尼是一种有效的治疗神经纤维瘤的药物，但在使用过程中需要注意一些特殊的用药指南。如有任何疑问或不适，应及时咨询医生。
1型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传疾病，全球发病率约为1/3 000。该疾病的典型临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等。其中，神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。这种疾病的临床症状差异较大，可能会导致外形损毁、功能障碍、肿瘤恶变风险增加，严重影响患者的生活质量，并带来沉重的心理和经济负担。司美替尼（Koselugo）是一种激酶抑制剂，已被批准用于治疗2岁及以上患有症状性、不可手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。建议剂量为每次25mg/m2，每天空腹口服两次。司美替尼的价格因规格而异，分别为34626元/瓶（10mg/粒，60粒/瓶）和86562元/瓶（25mg/粒，60粒/瓶）。在使用司美替尼之前，需要收集患儿的所有临床材料，包括既往出院小结、影像学检查、特殊体格检查、近期照片等。这些材料将有助于医生进行准确的诊断和治疗计划制定。请注意，司美替尼的使用应在医生的指导下进行，以确保安全和有效性。
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跖间神经瘤，也被称为Morton神经瘤，是一种神经卡压综合征。该病的病因复杂，可能与性别、穿鞋及行走习惯、慢性损伤以及神经退变等因素有关。其中，跖骨间活动度的差异和前足负重异常是主要因素。女性更容易患上跖间神经瘤，可能与她们常穿的前端较窄的高跟鞋有关。跖间神经瘤并不是真正的肿瘤，而是趾总神经受到长期卡压等慢性机械刺激后的瘤样病理变化。病人通常表现为前足跖侧疼痛，部分病人也会感到足趾的疼痛。疼痛多为烧灼样，也可能是刺痛、胀痛和压榨样疼痛。行走、穿窄小的鞋、高跟鞋等都可能加重症状，而休息、脱去鞋或按摩局部则可能缓解症状。一般情况下，病人不会在夜间感到疼痛。诊断跖间神经瘤需要结合临床表现和影像学发现。X线平片对诊断帮助不大，但超声波检查和核磁共振成像（MRI）对诊断有一定的意义。麻药局部封闭也可以帮助诊断，但需要注意注射的准确性和麻药的用量。治疗跖间神经瘤的方法包括非手术治疗和手术治疗。首先，患者应换穿宽松、低跟的鞋，并在患处近侧加用跖骨垫。如果症状缓解不满意，可以进行局部封闭注射（利多卡因和类固醇激素）。如果经非手术治疗症状无明显改善，应采用手术方法。对于显著变形的神经，应使用经典的手术方式，即趾总神经切除术；而对于病史短、神经增粗不明显的病人，可以使用神经松解术。
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创伤性神经瘤（traumatic neuroma）是一种常见的神经损伤后遗症。它并非肿瘤，而是神经断端或受损部位的异常增生。根据其位置，创伤性神经瘤可以分为两类：残端神经瘤和连续性神经瘤。残端神经瘤通常出现在未缝合修复的神经断端或截肢、截指术后的神经残端。这种类型的神经瘤可能导致神经病理性疼痛或患肢痛，并在大脑中形成永久的疼痛记忆。因此，在截肢或截指前，需要对神经进行局部封闭，并妥善处理神经断端，埋入肌肉组织内。连续性神经瘤则常见于两种情况：神经牵拉伤和神经断裂缝合修复术后。神经瘤的形成是由于神经外膜、神经束膜、神经内膜或部分轴突的断裂，导致轴浆流渗出并在神经缝合口周围堆积，形成一个类圆形的膨大。诊断创伤性神经瘤可以通过触摸、叩击或使用神经B超或磁共振神经成像技术。对于横截面积超过正常神经1.5倍或引起明显痛觉过敏的神经瘤，应进行外科手术切除。手术时机通常在神经缝合术后3-6个月，以确保神经再生已经长过神经缝合口。需要注意的是，牵拉伤造成的神经瘤效果相对较差。针对新生儿分娩性臂丛神经损伤的神经瘤，完整切除神经瘤并重新缝合神经的效果远远高于单纯的神经瘤部分切除加神经松解。
我曾经是一个健康的年轻人，直到那一天，我的右脚第三趾开始出现莫名其妙的刺痛。起初，我并没有太在意，认为可能是鞋子不合适或者是走路姿势有问题。但是，随着时间的推移，这种刺痛感变得越来越频繁，尤其是在冬天走路时，仿佛有电流穿过我的脚趾，疼痛难忍。这种情况已经持续了三四年，令我十分困扰。我开始四处求医，先后去了多家医院，包括一些知名的三甲医院。医生们的诊断结果五花八门，有的说是母外翻引起的，有的说是腰椎间盘突出的影响。甚至还有一位医生建议我做微创手术，声称可以解决问题。但是，手术后不久，我的脚趾又恢复了原样，疼痛依旧存在。在一次偶然的机会中，我了解到了京东互联网医院的存在。抱着试一试的心态，我注册了账号，并开始了线上问诊。医生们的专业和耐心让我感到非常安心。他们详细询问了我的病情，查看了我提供的X光片，并最终给出了一个可能的诊断：跖间神经瘤。这个诊断结果让我感到震惊和恐惧，但同时也带来了希望。医生们建议我进行B超检查，以确定是否真的存在神经瘤。同时，他们还提供了一些调理建议，包括穿合适的鞋子、避免长时间站立或走路等。虽然我还没有完全康复，但至少我知道了自己的病情，并且有了明确的治疗方向。这次经历让我深刻体会到互联网医院的便利和重要性。它不仅可以节省时间和精力，还可以提供专业的医疗服务。尤其对于像我这样在大城市中工作和生活的人来说，线上问诊无疑是一种非常实用的选择。
那是一个普通的周末，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在地板上。我，一个69岁的老人，正坐在客厅的沙发上，左脚的小指头时不时地传来一阵疼痛。这疼痛，就像是无形的针，时不时地扎一下，让人难以忍受。 “爸，您这脚怎么啦？”儿子小声问道。 “没什么，可能就是走路走多了。”我尽量装作轻松，但心里却有些忐忑。 接下来的几天，疼痛愈发严重，我决定去医院看看。于是，我拨通了京东互联网医院的电话。 “请问您有什么需要咨询的医学问题？”电话那头传来医生温和的声音。 “我父亲，69岁，左脚第5个和第4个脚趾疼痛，持续1个月了。”我尽量说得详细。 “没有外伤吗？”医生又问。 “没有。”我回答。 “那请问多长时间了？有什么诱因吗？”医生继续追问。 “1个月了，没有什么特别的诱因。”我回答。 “如果方便的话，请发个照片给我，指出来哪个部位疼。”医生说。 我有些犹豫，但还是按照医生的要求，拍了一张照片发了过去。 “大致是这个区域。”我指着照片上的位置。 “上图非他本人。”我补充道。 “考虑跖间神经瘤。”医生说。 “就是皮神经卡压。”医生解释道。 “可以封闭治疗。”医生说。 “什么是封闭治疗？”我有些疑惑。 “封闭就是局部注射激素和麻醉药的混合物。”医生解释道。 “医生，请您帮我开具处方或用药建议。”我请求道。 “没有什么药物可用。”医生说。 我有些失望，但也明白，治疗需要时间，需要耐心。 我决定按照医生的建议，等待治疗的效果。 虽然疼痛还在，但我心里却有了希望。我知道，只要坚持下去，一切都会好起来的。 “想问问大家有没有出现这样的情况啊？”我忍不住在心中默念。 “幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。”我对自己说。 “大家如果有这样的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”我心中暗自庆幸。 “健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！”我对自己说。
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我从来没有想过，一个小小的脚趾疼痛会让我如此焦虑。起初，我以为只是因为穿鞋不合适，或者是长时间站立工作的结果。然而，随着时间的推移，疼痛变得越来越剧烈，甚至影响到了我的日常生活。我记得那天晚上，我在家里洗脚按摩，试图缓解疼痛。可惜，效果并不理想。反而，疼痛似乎更加严重了。我开始感到恐慌，担心自己可能患上了某种严重的疾病。第二天，我决定去看医生。可惜的是，等待时间太长了，我等了好几个小时才轮到我。医生问了我一些问题，包括疼痛的位置、程度以及是否有红肿等症状。然后，他建议我拍X光片以确定具体原因。我按照医生的建议去做了检查。结果显示，我的右脚无名指可能患有跖间神经瘤。这是一种相对罕见的疾病，通常需要手术治疗。听到这个消息，我感到非常沮丧和害怕。在接下来的几天里，我开始积极寻找更多关于跖间神经瘤的信息。我阅读了大量的医学文献，了解到这种疾病的症状、治疗方法以及可能的并发症。同时，我也在网上寻找其他患者的经验分享，希望能从中找到一些安慰和帮助。最终，我决定在京东互联网医院进行在线咨询。通过视频通话，我与一位专业的医生进行了深入的交流。医生详细解释了我的病情，并提供了一些非常实用的建议和治疗方案。他的专业知识和亲切态度让我感到非常安心和放心。现在，我正在积极接受治疗，并且已经开始看到一些积极的变化。虽然这段经历让我非常痛苦和焦虑，但我也从中学到了很多东西。首先，健康问题不能被忽视，哪怕是看似微不足道的脚趾疼痛。其次，及时寻求专业的医疗帮助非常重要。最后，互联网医院可以提供非常便捷和高效的服务，特别是对于那些没有时间或条件去实体医院的人来说。我希望我的经历能够帮助到其他人，提醒大家要关注自己的健康，并在需要时寻求专业的帮助。同时，我也想感谢京东互联网医院的医生和工作人员，他们的辛勤工作和无私奉献让我们这些患者能够得到及时和有效的治疗。
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