科普文章
2024年9月4日，21时37分，广州市的一位年轻母亲带着她的宝宝来到京东互联网医院进行在线问诊。宝宝在出生前就被诊断出有肾盂分离，出生后一个月和今天的B超结果都显示有分离。由于当天未能挂到相关科室的号码，母亲只好单独进行了B超检查，心中忐忑不安，想了解这个情况是否严重。医生接到请求后，立即开始了在线问诊。通过详细询问宝宝的病史和B超结果，医生得知宝宝的左侧肾盂有1.2cm的中度积水，右侧肾盂有0.5cm的轻度积水。医生耐心地解释说，目前暂无手术指征，建议继续密切监测，并在3个月至半年内复查一次。母亲担心宝宝的健康，问道：“手术指征是怎样的？不做手术现在这样也算正常反胃吗？”医生温柔地安慰她说：“暂时不需要处理，定期复查B超就是现阶段最好的方式。”在整个问诊过程中，医生展现出了高超的医疗技能和深厚的同情心。母亲对医生的专业知识和关怀表示了由衷的感谢。这个故事再次证明了京东互联网医院的便捷性和高效性，为广大患者提供了优质的医疗服务。
在一个普通的工作日下午，您来到了线上问诊平台，希望得到医生的帮助解决家庭遗传问题。您提到了家庭中的遗传问题，希望医生能够帮助您分析和解决。医生在查看了您提供的报告后，认真地评估了情况并给出了专业建议。医生用耐心和细心的态度，为您解答了疑惑并给予了支持和建议。您感受到了医生的专业和关怀，对未来的治疗方向有了更清晰的认识。最终，您感谢医生的帮助，心怀感激地结束了这次线上问诊。
我在一家互联网医院进行了线上问诊，主要是因为自己天生的右脚畸形，右腿比左腿细的情况困扰了我很久。经过与医生的沟通，我得知这种情况可能是先天性的，也可能是神经肌肉病变引起的。我非常担心这个问题会不会遗传给下一代，但医生告诉我目前还没有办法完全确定。此外，医生还建议我可以进行基因检测，不过并不一定可靠。至于右腿比左腿短一厘米的情况，医生表示不需要治疗，但如果两只脚不一样大，可以考虑手术缩小大的那只脚。在问诊过程中，医生的耐心和细心给我很大的安慰，他不仅详细解答了我的问题，还给予了我很多专业的建议。虽然无法完全解决我的疑惑，但医生的专业素养和良好沟通能力让我对自己的病情有了更清晰的认识，也让我感受到了医生对患者的关心和关怀。通过这次线上问诊，我对自己的疾病有了更深入的了解，也知道了应该如何处理和关注这个问题。感谢医生的专业指导和建议，让我对未来充满了希望。
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2024年9月4日，广州市的王女士带着六个月大的宝宝来到京东互联网医院进行在线问诊。宝宝出生时就有一个芝麻大小的小肉球，王女士担心这可能是脊髓神经问题。经过与医生的交流，医生建议做腰椎MRI排查以确定是否存在问题。王女士非常担心，但医生耐心解释说，这只是常规检查，不需要全麻。最终，宝宝的检查结果显示没有问题，王女士松了一口气，感谢医生的专业建议和细心关怀。
2024年9月4日晚上8点53分，西城区的王女士带着6岁的儿子小明来到当地的社区医院进行视力检查。小明的裸视结果显示两只眼睛都是5.0，医生解释这是一个基本的电脑验光结果，提示远视储备不足，并且有轻度散光。王女士对此表示担忧，询问是否需要去大医院做更详细的检查。医生建议可以去医院再做个眼轴检查，并定期监测。同时，医生还提醒王女士要加大小明的户外活动，减少近距离用眼，包括电子产品和拼图乐高等，半个小时用眼后要起来向远处眺望。王女士也问到了散光的原因，医生解释说基本属于先天性的，度数不大，暂时观察就可以。王女士表示，自己和丈夫都不近视也不散光，很奇怪小明会遗传散光。医生再次强调，这并不是遗传，散光度数不大，暂时观察就可以。最后，王女士还问到了小明左眼和右眼的情况，医生指出红色为筛查下的远视储备量，黄色为散光值。整个过程中，医生始终以专业、耐心和细心的态度与王女士交流，赢得了她的信任和感激。
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歌舞伎综合征，又称尼卡瓦-克鲁基综合征，是一种罕见的先天性畸形/智力障碍综合征。本文将为您介绍两例歌舞伎综合征的病例，帮助您了解这种疾病的临床表现和诊断方法。病例一是一位11个月大的女孩，因腹泻和呕吐入院。她出生时为臀位，经剖腹产出生。父母为表亲，身体健康。女孩出生后出现智力发育迟缓和癫痫发作。在4个月大时，她的乳房发育达到坦纳阶段2，9个月大时阴毛发育也达到坦纳阶段2。她的身高为69厘米，体重7.3千克，头围40厘米。她面部特征与歌舞伎演员的妆容相似，表现为高拱的眉毛、稀疏的外侧、长眼裂、内翻的下眼睑、长睫毛伴随小头畸形。她的鼻子宽大，鼻尖凹陷，耳朵突出。口腔检查发现高拱的硬腭。她有全身性低张力。她既有早熟性乳牙萌出，也有早熟性阴毛生长。其他系统检查结果正常。在1小时的随访中，观察到全身性的无热性强直阵挛发作，持续超过30分钟。通过适当的治疗，癫痫持续状态得到良好控制。在入院时，生化检查包括血清电解质、肝功能试验、血脂谱和凝血试验均在正常范围内，除了全血计数中白细胞计数升高（28.1X109/L）。脑电图和脑垂体区域磁共振成像以及腹部和盆腔超声检查、超声心动图检查均正常。眼科检查未见异常。骨龄为6个月女孩。促性腺激素释放激素试验用于排除性早熟，结果显示对促卵泡激素的反应过度，对促黄体激素的反应为青春期水平。根据其临床特征，诊断为歌舞伎综合征。连续三次粪便标本检测显示溶组织阿米巴为腹泻和呕吐的病因。粪便培养对其他肠道病原体呈阴性。患者通过甲硝唑治疗成功。她在住院期间临床状况改善，10天后出院。病例二是一位4个月大的男孩，因面部畸形被转诊至儿科内分泌科进行评估。他通过阴道分娩出生，出生体重为2700克。父母健康，非近亲结婚。没有智力障碍者或先天性畸形者的家族史。出生后不久，他被诊断为膈肌疝，通过气管插管进行通气。3天大时，通过Morgagni孔进行前膈肌疝手术。他在新生儿重症监护室进行了25天的机械通气，并在随访期间接受了抗生素治疗以治疗败血症。在4个月大时，体检发现他的身高为64.5厘米，体重4500克，头围37.6厘米。他面部特征为长眼裂、下眼睑外翻、高拱的眉毛、外侧稀疏、鼻尖凹陷、大而突出的耳朵。除了明显的面部特征外，他还有高拱的硬腭、持续性的胎儿手指垫、蜘蛛指、双侧猿线和中线脐疝。心脏检查未发现明显的杂音。其他系统检查结果正常。实验室检查结果在正常范围内。胸部X光片未见心脏增大。超声心动图显示心房中位，无其他相关的心脏异常。根据其临床特征，诊断为歌舞伎综合征。歌舞伎综合征的诊断主要依赖于临床特征，但神经症状是其最常见的症状，通常表现为首发症状；尽管如此，歌舞伎综合征在神经科临床上仍然是一种罕见的诊断。据报道，歌舞伎综合征中神经内分泌异常包括新生儿低张力、喂养问题、癫痫发作、West综合征、小头畸形、脑萎缩、生长激素缺乏、性早熟、低血糖、性发育延迟和尿崩症。观察到的其他神经系统异常包括视神经萎缩、蛛网膜下腔囊肿、小脑和脑干萎缩以及癫痫。在歌舞伎综合征中，膈肌缺陷以前只在5名患者中报道过。据报道，两名歌舞伎综合征患者的膈肌双边突出。在一名患有歌舞伎综合征的母亲和一名患有歌舞伎综合征的前一个孩子中，在胎儿中预先诊断出膈肌缺陷。第四名患者存在右侧膈肌部分缺陷，肝脏进入胸腔。最近，又报道了一名患有膈肌疝的患者。这位男性患者的病例支持了以前的建议，即歌舞伎综合征应被添加到与膈肌缺陷罕见相关的综合征列表中。在最近的研究中，据报道，58%的歌舞伎综合征患者存在先天性心脏病。最常见的心脏异常似乎是主动脉弓狭窄，这是一种相对罕见的心脏异常，其次是室间隔缺损和房间隔缺损。据我们所知，歌舞伎综合征中尚未报道过心房中位，我们的患者将是第一个被报道的病例。总之，对于所有出现智力障碍和癫痫的患者，应进行仔细的形态学检查以诊断歌舞伎综合征。诊断为歌舞伎综合征的患者应随访早熟性乳牙萌出和性早熟。此外，我们建议将心房中位视为歌舞伎综合征的心脏学表现，并对所有病例进行评估，以确定危及生命的不正常情况，如先天性膈肌疝及其并发症。
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帕套综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响婴幼儿的生长发育。该疾病的主要症状包括生长发育迟缓、喂养困难、反复窒息、智力障碍、肌张力低下、呼吸暂停、运动性惊厥等。帕套综合征的患儿还常伴随一系列先天畸形，如低体重、小头畸形、前额倾斜、颅骨异常、眼部畸形、耳部畸形、唇裂、腭裂、心脏畸形、肾脏畸形、手指（脚趾）畸形、骨骼畸形等。这些畸形的存在使得帕套综合征患儿的生存质量受到严重影响。帕套综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查和临床特征的表现。目前，帕套综合征尚无根治方法，主要采取对症治疗、支持治疗和康复治疗等手段，以改善患儿的生存质量。针对帕套综合征患儿，家长应注意以下几点：1. 加强营养，保证患儿获得充足的营养支持；2. 定期进行康复训练，帮助患儿提高生活自理能力；3. 密切关注患儿的生长发育情况，及时发现并处理异常情况；4. 定期进行专科检查，如眼科、耳鼻喉科、心脏科等，及时发现并处理并发症。帕套综合征是一种严重的遗传性疾病，需要家长和医生共同努力，为患儿提供全方位的关爱和支持。
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在人类历史长河中，一些罕见的遗传疾病和先天性疾病导致了一些人拥有异常的身体特征。这些被称为“怪胎”的人，往往因为身体上的残疾而被迫以杂耍为生。以下是一些著名的怪胎案例：1. 疯牛病：疯牛病是一种由朊病毒引起的神经系统疾病，会导致牛出现异常行为和运动障碍。人类感染疯牛病后，会出现类似的精神症状和运动障碍。2. 肿瘤病：肿瘤病是一种罕见的遗传性疾病，患者体内的细胞会异常增殖，形成肿瘤。一些肿瘤病患者可能因为肿瘤过大而影响正常生活。3. 软骨发育不全：软骨发育不全是一种遗传性疾病，会导致骨骼发育异常，患者身材矮小，四肢短小，头部较大。4. 遗传性多发性神经瘤：遗传性多发性神经瘤是一种罕见的遗传性疾病，会导致神经瘤在身体各处生长，影响神经功能。5. 神经纤维瘤病：神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，会导致神经纤维瘤在身体各处生长，可能引起疼痛、感觉异常等症状。6. 线粒体病：线粒体病是一种遗传性疾病，会影响线粒体功能，导致能量代谢障碍，患者可能出现疲劳、肌肉无力等症状。7. 肺泡蛋白沉积症：肺泡蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病，会导致肺部组织出现异常蛋白沉积，影响呼吸功能。8. 遗传性淀粉样变性：遗传性淀粉样变性是一种罕见的遗传性疾病，会导致淀粉样蛋白在体内沉积，引起多器官功能障碍。9. 唇腭裂：唇腭裂是一种常见的先天性畸形，会导致上唇和/或上腭裂开，影响面部美观和咀嚼功能。10. 先天性心脏病：先天性心脏病是一种常见的先天性畸形，会导致心脏结构异常，影响心脏功能。
2024年9月4日，19时44分，广州市一位孕妇通过京东互联网医院在线问诊平台与一位资深的妇产科医生进行了详细的咨询。孕妇在B超检查中发现胎儿右侧盆腔异位肾并多囊性梗阻性发育不良肾，右肾动脉缺如。孕妇非常担心胎儿出生后是否会有健康问题，尤其是右肾是否会发生病变或其他疾病。医生在详细了解孕妇的情况后，耐心地解释了胎儿的病情，并给出了专业的建议。医生首先解释了单肾无功能的情况下，另一侧肾脏如果正常，胎儿可以健康存活。然而，考虑到胎儿的病情比较复杂，医生建议孕妇咨询妇产科医生或新生儿儿科医生，了解如何应对可能出现的健康问题。医生还提醒孕妇，多囊肾是一种遗传性疾病，成年后可能会导致肾脏功能减退，但这并不意味着胎儿一定会受到影响。在整个在线问诊过程中，医生始终保持着专业、耐心和关心的态度，孕妇对医生的服务非常满意。通过这次在线问诊，孕妇不仅得到了专业的医学建议，也感受到了医生的温暖和关怀。
2024年9月4日，22:49:03在朝阳区的一家医院里，赵医生接待了一位孕期35周的高龄孕妇。患者主诉20周时查出胎儿双足内翻，虽然孕前夫妻二人染色体检查结果正常，但赵医生仍建议进行羊水穿刺检查，以排除染色体异常的可能性。患者询问是否可以用无创Plus代替羊穿，赵医生解释说无创检查虽然准确率高，但仍存在假阴性和假阳性率，不能完全代替羊穿。患者也提出了羊水穿刺是否需要加全外显的疑问，赵医生表示常规情况下不需要，除非有特殊情况。患者还分享了自己在做羊穿前做的一个分泌物检查结果，赵医生仔细查看后，告诉她没有什么大问题，只是有轻微的奶黄色分泌物。整个过程中，赵医生展现了专业、耐心和细心的品质，赢得了患者的信任和感激。
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