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科普文章
小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病是一种免疫系统疾病，主要表现为免疫功能低下，容易反复感染。为了准确诊断和治疗该病，以下检查项目至关重要：1. 血清IgG、IgA、IgM测定：这是筛查实验，通过测定血清中不同免疫球蛋白的含量，初步判断是否存在免疫缺陷。2. 血清IgG亚类水平测定：这是诊断该病的关键，通过测定不同亚类的IgG含量，可以更准确地判断是否存在缺陷。3. 抗原特异性IgG亚类抗体测定：包括测定抗多糖抗原和抗蛋白质抗原的IgG亚类抗体。这有助于判断患儿对特定病原体的免疫能力。4. 其他检查：如胸片、B超等，根据临床需要选择其他辅助检查。除了实验室检查，以下内容也值得关注：1. 疾病知识普及：了解该病的病因、症状、治疗等，有助于家长及时发现和治疗。2. 药物治疗：针对不同类型的免疫缺陷，医生会根据病情选择合适的药物进行治疗。3. 日常保养：养成良好的生活习惯，加强锻炼，提高免疫力。4. 医院科室选择：选择专业的医院和科室进行治疗，确保治疗效果。
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Whipple病，一种罕见的消化系统疾病，对患者健康造成严重影响。长期不治疗可能导致症状加剧，甚至引发并发症，严重影响日常生活。那么，究竟是什么原因导致Whipple病呢？下面我们来一探究竟。1. 病原体感染：Whipple病主要由一种名为“伯氏疏螺旋体”的细菌感染引起。这种细菌主要存在于食物和水源中，当人体摄入后，会引发Whipple病。因此，保持良好的卫生习惯，避免食用未煮熟的食物和水，是预防Whipple病的关键。2. 免疫系统缺陷：免疫系统是人体抵御病原体入侵的重要防线。当免疫系统出现缺陷时，人体对病原体的抵抗力下降，容易感染Whipple病。因此，增强免疫力，预防感染，是预防Whipple病的重要措施。3. 遗传因素：研究表明，Whipple病可能与遗传因素有关。家族中有人患有Whipple病的人，其亲属患病风险较高。因此，家族成员应密切关注自身健康状况，一旦出现疑似症状，应及时就医。4. 年龄因素：Whipple病多见于中老年人，尤其是50岁以上的人群。随着年龄增长，人体免疫力下降，更容易感染Whipple病。5. 其他因素：长期酗酒、营养不良等也可能增加患Whipple病的风险。面对Whipple病，患者应积极配合医生治疗，同时注意以下几点：1. 保持良好的生活习惯，避免感染病原体。2. 增强免疫力，预防感染。3. 注意饮食营养，保持均衡。4. 定期复查，监测病情。5. 积极配合医生治疗，按时服药。
近年来，原发性免疫缺陷病（PID）在我国发病率逐年上升，每年新确诊患儿超过百例。为了提高公众对PID的认知，复旦大学附属儿科医院联合多家机构发起了“PID中国行”项目，旨在通过科普教育和义诊咨询活动，帮助家长和医生及早发现PID，及时治疗。 PID是一种罕见的遗传性疾病，由于免疫系统缺陷导致反复感染。其早期症状容易被误诊为普通感染，延误病情。因此，了解PID的预警症状对于早期诊断至关重要。 “PID中国行”项目将免费发放超过50000份“十大预警症状”宣传手册，手册中列举了以下十大预警症状： 一年内4次或以上新发耳部感染（中耳炎） 一年内2次或以上严重鼻窦感染 使用抗生素2个月或更长时间收效甚微 一年出现2次以上肺部感染 婴儿体重不增或生长发育落后 深度皮肤脓肿或器官脓肿反复发作 持续性口腔鹅口疮或皮肤真菌感染 需要静脉输注抗菌药物清除感染 2次或以上深部感染，包括败血症 有原发性免疫缺陷家族史 如果出现两种或两种以上症状，应尽早前往免疫科咨询。 复旦大学附属儿科医院免疫科主任王晓川教授表示，及早发现PID，及早治疗可以大大提高治愈的机会，减少并发症。随着医学发展，流式细胞术、基因检测以及干细胞移植等技术的成熟应用，越来越多的PID患儿获得了早期诊断和有效的治疗。 此外，项目还将开展科普教育和义诊咨询活动，指导家长和医生识别PID预警症状，提高公众对PID的认知。 “PID患儿需要更多的关注和支持，让我们一起为PID患儿撑起‘爱的保护伞’。”王晓川教授说。
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白细胞作为人体免疫系统的重要组成部分，负责抵御病原体的入侵。其中，自然杀伤细胞（Natural Killer cells，简称NK细胞）在抗击病毒感染中发挥着关键作用。近日，英国研究人员利用新技术成功记录下NK细胞吞噬病毒的完整过程，为深入了解人体免疫系统提供了重要线索。 以往，由于技术限制，科学家难以观察到白细胞吞噬病毒的过程。此次研究，英国帝国理工学院和牛津大学的科学家采用了一种名为激光镊子（laser tweezers）的新技术，成功捕捉到NK细胞与病毒细胞的互动过程。通过观察，研究人员发现，NK细胞在攻击病毒细胞之前，会集中酶颗粒，打开出口，释放酶颗粒对病毒细胞进行攻击。此外，NK细胞还会使用薄膜纳米管将病毒细胞拖入自身内部。 NK细胞不仅能够消灭病毒细胞，还能攻击肿瘤细胞等受损细胞。了解NK细胞的工作机制，有助于开发新型抗病毒药物和抗癌药物。此外，通过对NK细胞的研究，科学家有望找到解决移植排斥反应的方法。 此外，研究还发现，人体免疫系统的其他细胞，如巨噬细胞和T细胞，在抗击病毒感染中也发挥着重要作用。了解这些细胞的工作原理，有助于开发更有效的免疫疗法，为人类健康保驾护航。 总之，这项研究为我们揭示了人体免疫系统抗击病毒感染的过程，为开发新型药物和治疗方法提供了重要依据。
溶血性贫血是一种由于红细胞破坏加速，而骨髓无法代偿这种破坏速度导致的贫血。这种贫血可以分为两种类型：代偿性溶血性疾病和溶血性贫血。代偿性溶血性疾病指的是骨髓能够增加红细胞生成，以代偿红细胞的生存期缩短，从而不发生贫血。而溶血性贫血则是指红细胞过度破坏所引起的贫血，常伴有黄疸，称为溶血性黄疸。溶血性贫血的病因可分为红细胞内在缺陷和外来因素所致。红细胞内在缺陷包括红细胞膜的缺陷、血红蛋白结构或生成缺陷、红细胞酶的缺陷等；而外来因素则包括化学的、机械的或物理因素、生物及免疫学因素的损伤。溶血可以在血管内或血管外发生。
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小儿干扰素-γ受体缺陷病是一种罕见的遗传性疾病，主要由于IFN-γR1基因突变导致。该基因突变会影响IFN-γR1蛋白的表达，进而影响细胞对IFN-γ的响应。这会导致机体免疫功能缺陷，容易发生感染。该病的发病原因主要包括以下几方面：1. 基因突变：IFN-γR1基因突变是导致该病的主要原因。常见的突变包括外显子3的116位核苷酸突变(TCA →TAA)，外显子2的131位C缺失，外显子2的107位4个核苷酸(TTAC)插入，外显子3的拼接突变(G →A)等。2. INFGR2基因突变：INFGR2基因突变会导致IFN-γR2分子表达障碍，进而影响细胞对IFN-γ的响应。3. IL-12亚单位p40基因缺失：IL-12亚单位p40基因缺失会导致IL-12活性下降，进而影响机体免疫功能。4. IL-12受体缺陷：IL-12受体缺陷会明显阻碍IFN-γ介导的巨噬细胞和T细胞免疫功能。该病的发病机制主要是由于IFN-γR1基因突变导致IFN-γR1蛋白表达缺陷，进而影响细胞对IFN-γ的响应，导致机体免疫功能缺陷，容易发生感染。该病的主要临床表现包括反复感染、生长发育迟缓等。治疗主要采用免疫替代疗法，如注射重组人干扰素-γ等。同时，需要加强护理，预防感染。该病是一种罕见病，但需要引起重视。早期诊断和及时治疗可以改善患者的预后。
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我是一位焦虑的母亲，我的小公主最近总是反复咳嗽，两个月前她开始咳嗽，持续了很长时间，期间我们带她去过多家医院，医生们都说是普通的感冒或肺炎，开了一堆药回家吃，但情况并没有好转。每次看到她咳嗽，我都心如刀割，担心她会不会有更严重的疾病。直到我在京东健康上找到了一个专业的儿科医生，他耐心地听完了我的描述，查看了她的检查报告，告诉我可能是免疫功能缺陷引起的。我当时就懵了，免疫功能缺陷？这不是很严重的疾病吗？医生安慰我说，先不要着急，需要做进一步的基因检测来确定具体的免疫缺陷类型。我们按照医生的建议进行了全外显子基因检测，结果显示她可能是T细胞相关的免疫缺陷。虽然这个结果让我更加担忧，但医生告诉我，很多先天性免疫缺陷并不可怕，只要及时发现和治疗，孩子完全可以过上正常的生活。我们现在正在积极配合医生进行治疗，希望她能早日康复。在这段时间里，我深刻体会到作为家长的无助和恐惧，也感受到了互联网医院的便捷和专业。通过线上问诊，我们省去了很多排队等待的时间，医生也能更全面地了解孩子的病情，给出更精准的治疗方案。同时，京东健康的在线客服也非常贴心，随时解答我们的疑问，提供必要的帮助和支持。现在，我已经不再那么焦虑了，相信只要我们坚持治疗，孩子一定会好起来的。
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最近，一位朋友的宝宝不幸患上了免疫缺陷病，让我对这一疾病有了更深的了解。今天，我就来为大家科普一下儿童免疫缺陷病的症状。 首先，感染是免疫缺陷病最常见的症状之一。患者会出现反复感染，严重者甚至可能因感染而死亡。此外，肿瘤也是免疫缺陷病患者常见的并发症。先天性免疫缺陷病患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍；而继发性免疫缺陷病患者，如肾移植术后使用免疫抑制剂的患者，恶性肿瘤的发病率也比常人高出100倍。 其次，共济失调毛细血管扩张综合征也是免疫缺陷病患者常见的症状之一。这种疾病的主要特点是进行性小脑共济失调和毛细血管扩张，后者常发生于耳垂和球结合膜。约95%的病例中，血清甲胎蛋白会增高。早期，患者的免疫功能可能不明显，但随着病情的发展，约70%的病例会出现免疫功能异常，如IgG2、IgG4、IgA和IgE水平下降或缺如，抗体反应下降；T细胞数量和功能也会减弱，导致反复呼吸道感染。 此外，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。由于免疫功能失调，患者还可能出现自身免疫病。从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，通常是暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。 儿童免疫缺陷病可分为先天性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病。先天性免疫缺陷病是由于孕妇在怀孕初期感染了病毒，并通过胎盘引起胎儿的宫内感染，从而导致胎儿免疫系统先天性发育不良。对于这类患者，我们需要鼓励他们合理使用抗生素，同时关注他们的心态，保证他们的营养健康。此外，还要避免正常儿童与患者接触，以减少感染的风险。 在治疗儿童免疫缺陷病时，医生会根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。常见的治疗方法包括免疫球蛋白替代疗法、抗生素治疗、抗病毒治疗等。此外，患者还需要定期进行随访，以监测病情的变化。 为了预防儿童免疫缺陷病，孕妇在怀孕期间应注意避免接触病毒，保持良好的生活习惯，并定期进行产检。此外，儿童也应接种相应的疫苗，以预防感染。 总之，儿童免疫缺陷病是一种严重的疾病，需要引起我们的重视。了解其症状、预防和治疗方法，有助于我们更好地保护孩子的健康。
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小儿脾性贫血，也称为遗传性球形细胞增多症，是一种较为常见的儿科血液疾病。在济南秋季，气温逐渐降低，但仍然需要注意预防该疾病的发作。以下是关于小儿脾性贫血的介绍以及家庭预防和治疗策略。小儿脾性贫血的病因主要是遗传因素，患者体内的红细胞膜存在缺陷，导致红细胞寿命缩短，从而引起贫血。该疾病多见于儿童，尤其是在婴幼儿时期。在济南秋季，由于气温变化较大，患儿容易出现感冒等呼吸道疾病，进而加重贫血症状。预防措施：1. 注意保暖，避免孩子受凉感冒，减少感染机会。2. 增加户外活动，增强孩子的体质，提高免疫力。3. 合理安排饮食，保证营养均衡，适当补充铁、叶酸等造血原料。4. 定期体检，早期发现贫血症状，及时治疗。5. 避免与患有传染性疾病的人接触，减少感染风险。治疗策略：1. 营养支持：给予高蛋白、高维生素、高矿物质的食物，保证营养需求。2. 铁剂治疗：根据贫血程度，给予适当的铁剂治疗。3. 叶酸治疗：补充叶酸，促进红细胞生成。4. 抗感染治疗：如有感染，应及时使用抗生素治疗。5. 手术治疗：对于严重贫血、脾脏肿大的患儿，可考虑手术治疗。家庭护理：1. 观察病情变化，如有异常，及时就医。2. 定期复查血常规，了解病情进展。3. 遵医嘱用药，不可随意加减药量。4. 保持室内空气新鲜，避免尘埃飞扬。5. 培养良好的生活习惯，保证充足的睡眠。总之，小儿脾性贫血是一种可防可控的疾病。家长要关注孩子的健康状况，做好家庭预防措施，及时发现病情变化，积极配合医生治疗，以降低疾病对孩子生活的影响。
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在这个寒冷的冬日，***互联网医院成为了很多患者的福音。一位名叫患者的妈妈，在晚上9点接诊了一位医生，询问了宝宝34周的情况。患者妈妈担心宝宝可能存在免疫缺陷病，希望医生能够进行基因检测。医生耐心地询问了宝宝的情况，了解到宝宝的年龄还很小，免疫功能本来就比较弱。医生建议可以进行全基因检测，以更全面地了解宝宝的免疫情况。患者妈妈对于医生的建议表示感激，同时也提出了一些疑问。医生通过沟通和解释，让患者妈妈对检测的必要性有了更深入的了解。最终，在医生的建议下，患者妈妈决定进行基因检测，以便更好地了解宝宝的免疫情况。***互联网医院为患者提供了方便快捷的医疗服务，让患者在家就能获得专业的医疗建议。
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