科普文章
一、症状 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是一种罕见的遗传性疾病，其症状复杂多样。以下是一些典型的症状表现： 1. 身高发育异常：患儿身材矮小，四肢相对较长，可能出现颈肋、鸡胸等畸形。 2. 神经系统症状：患儿可能出现共济失调、步态不稳、舞蹈样动作、手足徐动、震颤、瘫痪等神经系统症状。 3. 眼部病变：视网膜萎缩可能导致视力下降，甚至失明。眼部症状还包括角膜混浊、瞳孔不规则、虹膜异色等。 4. 耳部病变：神经性耳聋是本病的常见症状，表现为听力下降，且随着年龄增长而加重。 5. 皮肤异常：患儿皮肤可能出现苍白、厥冷、对阳光敏感、色素沉着等症状。 6. 其他症状：患儿可能出现早老面容、智力减退、惊厥等症状。 二、诊断 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的诊断主要依据临床表现、家族史和基因检测。皮肤光敏感试验有助于诊断。 三、治疗 目前，小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征尚无根治方法。治疗主要针对症状进行对症处理，如佩戴助听器、进行语言康复训练等。 四、预防 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征目前尚无有效的预防方法。孕妇应注意孕期保健，避免接触有害物质，降低患病风险。
那是一个普通的下午，我带着儿子来到了深圳儿童医院。孩子今年7岁，最近我发现他在说话的时候有些字发音不标准，说话也不够连贯。我心里很着急，但又不知道应该找哪个科看的医生。在门诊大厅，我遇到了一位和蔼可亲的医生，她听了我的描述后，非常耐心地询问了我孩子的情况。医生告诉我，孩子的问题可能与面部及口腔肌肉不够力或者不协调有关，建议我们找康复科或者言语科的治疗师进行具体评估。医生还告诉我，可以网上预约，这样排队等候的时间会短一些。她详细地解释了整个流程，让我感到很安心。预约好了时间，我带着孩子来到了康复科。治疗师是一位经验丰富的康复医学科医生，她用温柔的语言和孩子交流，让孩子感到很放松。经过一番检查，治疗师给出了治疗方案，并告诉我需要定期复查。从那以后，我每周都会带孩子去康复科进行康复治疗。医生和护士们都非常关心孩子，每次治疗结束后，医生还会给我一些家庭康复的建议。经过一段时间的治疗，我发现孩子的发音已经逐渐变得标准，说话也更加连贯了。这次经历让我深刻地感受到了医生的专业和耐心，也让我对康复治疗有了更深的认识。我相信，只要我们坚持不懈，孩子一定会越来越健康。
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随着科技的进步，医疗行业日新月异，新的治疗方法和药物层出不穷。为了帮助孩子们健康成长，家长需要关注孩子的语言发展。以下是几个帮助孩子学说话的小技巧，希望能对您有所帮助。1. 正确使用语言避免使用婴儿语言，尽量用简单、清晰的词汇与孩子交流。例如，当孩子想要一本书时，不要说“宝宝，给妈妈一本书”，而是说“给我拿一本书”，这样孩子更容易理解你的意思。2. 丰富的词汇量多与孩子交流，用丰富的词汇描述事物，帮助孩子扩大词汇量。例如，描述一只小狗时，可以说“这是一只毛茸茸的小狗，它的眼睛圆圆的，耳朵耷拉着”。3. 叙述式表达用叙述式表达，避免使用“我”“你”“他”等代词。例如，当孩子想要喝水时，可以说“宝宝口渴了，想要喝牛奶”，而不是“宝宝，你想喝水吗？”4. 仔细聆听和回答认真倾听孩子的表达，并结合肢体语言理解其意图。例如，当孩子指着卡片上的小狗说“汪汪”时，可以回答“是的，这是一只小狗”，并引导孩子说出“汪汪”的正确发音。5. 保持耐心孩子学说话是一个循序渐进的过程，需要家长的耐心陪伴。不要急于求成，让孩子在轻松愉快的氛围中学习语言。此外，以下是一些与医疗相关的拓展内容：1. 语言发育迟缓：如果孩子超过两岁还不会说话，或者说话晚于同龄儿童，建议咨询专业医生进行评估。2. 听力障碍：听力障碍是导致语言发育迟缓的常见原因之一。家长应注意观察孩子是否有听力问题，并及时就医。3. 早期干预：对于语言发育迟缓的孩子，早期干预非常重要。家长可以带孩子参加语言康复训练，帮助孩子尽快康复。4. 医院科室：儿童康复科、耳鼻喉科等科室可以提供专业的语言康复服务。5. 治疗方法：语言康复训练、听觉训练、言语训练等方法可以帮助孩子改善语言能力。
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宝宝的听力健康至关重要，早期预防和干预对宝宝未来的发展具有重要意义。本文将从新生儿听力筛查、助听器选择、听觉言语训练等方面，详细解析如何预防和应对宝宝听力障碍。一、新生儿听力筛查新生儿听力筛查是早期发现听力障碍的重要手段。通过耳声发射测试和听觉诱发电位检查等方法，可以及时发现宝宝是否存在听力问题。二、助听器选择助听器是帮助耳聋儿童恢复听力的有效工具。根据宝宝的具体情况，选择合适的助听器至关重要。常见的助听器类型包括盒式、耳背式和耳内式等。三、听觉言语训练听觉言语训练是帮助耳聋儿童建立听觉和语言能力的关键环节。通过听力训练、发音训练和言语练习等，可以帮助宝宝逐渐适应有声世界。四、日常保养除了专业的干预措施外，日常保养也是保证宝宝听力健康的重要因素。家长应注意避免宝宝接触噪音，保持良好的生活习惯。五、医院和科室对于听力障碍宝宝，家长应及时带孩子前往耳鼻喉科就诊，寻求专业医生的帮助。耳鼻喉科是治疗听力障碍的主要科室。
那是一个阳光明媚的周末，我和妻子如往常一样去附近的医院进行产检。一切都很顺利，直到医生提出要进行耳聋基因筛查。我们心中一紧，毕竟这对我们来说是一个全新的概念。 医生详细解释了筛查的必要性，并告诉我们，通过羊穿检查发现胎儿有一个耳聋基因——GJB2:235delC杂合突变，数值偏高。听到这个消息，我和妻子都感到有些措手不及。 我立刻想起自己也做过同样的检查，也发现了这个基因的杂合突变。我向医生询问，得知这个基因是隐性遗传，杂合一般不表现。医生又详细询问了双方家庭成员的健康状况，得知我们双方家庭成员都没有出现过耳聋的人。 医生建议我妻子继续观察，并提醒我们，她现在怀孕15+3天，胎儿的耳聋基因有一半概率纯合，一般概率杂合。虽然这个概率并不是很高，但我们仍然感到有些担忧。 在整个过程中，医生的态度都非常专业和耐心，她不仅详细解答了我们的疑问，还给予我们很多支持和建议。她提醒我们，医生的回复仅为建议，如果需要诊疗，请前往医院就诊。 虽然这个消息让我们有些担忧，但我们相信，在医生的指导下，我们一定能够度过这个难关。
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吐字不清多源于生活习惯 李女士最近很苦恼，她的女儿小美已经2岁了，但是说话却总是口齿不清，甚至有些发音都无法准确表达。李女士起初以为是因为小美的舌系带过短，导致发音不清晰，于是带着小美去医院咨询。然而，经过医生仔细检查，发现小美的舌系带并没有问题，发音不清的原因并非舌系带。 医生解释说，大多数孩子说话不清并不是因为舌系带的问题，而是由于生活习惯和语言环境的影响。比如，孩子平时说话时喜欢含糊其辞，或者模仿周围人的发音方式，导致发音不准确。此外，如果家长在孩子的语言启蒙阶段没有给予足够的语言刺激和引导，也会影响孩子的语言表达能力。 舌系带过短并非导致发音不清的主要原因 虽然舌系带过短确实会影响孩子的发音，但是这种情况比较少见。研究表明，只有大约10%的孩子因为舌系带过短而出现发音不清的问题。而且，即使舌系带过短，也不一定需要进行手术矫正，可以通过语音训练等方式来改善发音。 如何帮助孩子改善发音 如果家长发现孩子说话不清，首先要排除舌系带过短等器质性问题。如果确定没有问题，那么家长可以通过以下方法帮助孩子改善发音： 1. 创造良好的语言环境：多与孩子交流，鼓励孩子多说话，并给予积极的反馈。 2. 进行语音训练：通过一些专门的语音训练课程或游戏，帮助孩子练习发音。 3. 鼓励孩子模仿：让孩子多听、多模仿正确的发音，逐渐提高发音准确性。 4. 保持耐心：孩子学习语言是一个渐进的过程，家长要给予孩子足够的耐心和支持。
某天，我在网上进行了耳聋基因筛查，结果显示有杂合突变。我心里有些担忧，于是我向医生咨询了这个问题。医生非常耐心地解释了这个基因突变与耳聋之间的关系，让我明白了这个突变对我是否患病的影响。医生建议我让我的爱人也进行全序列的耳聋基因分析，以确定孩子是否有聋儿的可能。在医生专业的指导下，我对自己的基因突变有了更清晰的认识，也知道了应该如何进行后续的检查和处理。在和医生的交流中，我感受到了医生的专业和负责。医生用平易近人的语言解释复杂的医学知识，让我不再感到茫然和恐惧。医生的耐心和细心让我觉得很安心，让我更加相信医生的建议。
那天，阳光明媚，我带着4岁8个月的儿子来到了京东互联网医院，为他的发音不标准问题寻求帮助。一进医院，我就感受到了医生们热情的服务和专业的态度。医生***详细询问了我儿子的症状，从听力筛查到日常饮食，事无巨细，让我感受到了医生的专业和关怀。在对话中，我了解到医生***具有丰富的医疗经验，他耐心地解答了我的每一个问题，让我对儿子的病情有了更清晰的认识。当我提到儿子的发音问题时，医生***建议我观察他的舌系带，并告诉我可以通过拍照发送给他以便进一步诊断。随后，我按照医生的建议进行了操作，并很快收到了医生的回复。医生告诉我，根据我的描述和孩子的症状，初步诊断为构音异常。他建议我带孩子去儿童保健科进行专科查体和言语评估，必要时还需耳鼻喉科完善听力学检查。听到这里，我心中有些不安，但医生***的语气让我感到安心。他告诉我，建议加强语言功能训练，并告诉我会有专业的老师指导。最后，他建议我带着孩子去儿童医院保健科或儿童康复科看看，这让我对未来的治疗充满信心。离开京东互联网医院的那一刻，我感到无比的温暖。医生的关怀和专业让我对儿子的病情有了信心，也让我感受到了互联网医院带来的便捷。我相信，在医生的专业指导下，儿子的发音问题一定能够得到改善。
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听力障碍作为一种常见的出生缺陷，给许多家庭带来了沉重的负担。据统计，我国新生儿听力障碍发生率约为0.3%，其中中重度以上者0.05％。重症监护病房抢救的新生儿中，听力障碍发生率高达22.6%，重度以上者为1%。每年有2000万新生儿出生，这意味着每年有2～6万严重听损伤儿出生，致残比例超过任何常见先天残病。新生儿出生后3天内就应该接受听力筛查，最晚不超过3个月。家长切勿因自以为新生儿听力筛查没用而省略，否则会给孩子带来终身的影响。听力正常的婴儿一般在4-9个月，最迟不超过11个月开始咿呀学语。如果宝宝听力有障碍，在咿呀学语的阶段缺乏语言和声音的刺激，那么，在语言发育的最关键时期（1-4岁内），宝宝不能进行正常的语言学习，就会说话不清，甚至会聋哑。如今，宝宝一出生，即可以通过新生儿听力筛查程序来了解他的听力是否正常。我国各地广泛开展此项技术，3个月内诊断，6个月内对聋儿进行干预。听力障碍对言语发育的影响主要体现在以下几个方面：1. 正常的听力是进行语言学习的前提，听力正常的婴幼儿一般在4-9月，最迟不超过11月呀呀学语，这是语言发育的重要阶段性标志。而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境，在语言发育最重要和关键的2-3岁内不能建立正常的语言学习，最终重者导致聋哑，轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。2. 影响最终语言能力的唯一相关因素是听力障碍发现时间的早晚，而不是听力损害的程度。3. 如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童，可使用助听器等人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境，则可使语言发育不受或少受损害。由此可见，早期发现听力障碍在预防聋哑和语言发育障碍中有举足轻重的作用。新生儿听力筛查的历史与现状：传统的办法只能发现约50%的先天性听力障碍儿童，通过常规体检和父母识别几乎不能在第一年内发现听力障碍患儿。唯有新生儿听力筛查才是早期发现听力障碍的有效方法。
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语言是儿童成长过程中非常重要的能力之一，但有些孩子在语言发展方面可能会出现延迟。那么，孩子说话晚究竟是由什么原因引起的呢？以下是一些常见的原因：首先，父母或监护人与孩子之间的语言交流不足，可能导致孩子在语言学习过程中缺乏必要的刺激和引导。其次，舌系带过短或声带发育异常也可能影响孩子的语言发音。此外，听力障碍或丧失、脑功能发育异常、孤独症等疾病也可能导致孩子说话晚。还有，家长过度迁就溺爱、孩子营养不良、环境变化、家庭口音杂乱、父母教育方式不当等因素也可能对孩子的语言发展造成影响。针对孩子说话晚的情况，家长可以采取以下措施：首先，增加与孩子的语言交流，多讲故事、唱儿歌，激发孩子的语言兴趣。其次，定期带孩子进行听力检查，确保听力正常。此外，还可以带孩子进行语言康复训练，帮助孩子提高语言表达能力。最后，家长要调整教育方式，避免过度溺爱和严厉，为孩子创造一个良好的语言环境。总之，孩子说话晚的原因有很多，家长需要关注孩子的语言发展，及时发现并解决问题，帮助孩子健康成长。
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