科普文章
我是一位患有陈发性睡眠性血红蛋白尿的患者，最近在网上咨询了一位血液科医生，李医生，他是一位毕业于四川大学华西医院的博士，主治医师。在与李医生的交流中，他给予了我专业的建议和治疗方案。根据李医生的诊断，我的病情需要控制溶血反应，提高血红蛋白水平。虽然我目前在服用强的松来控制症状，但副作用较大，且效果有限。李医生建议我考虑补充铁剂、叶酸片和维生素B12片，同时可以考虑使用雄激素司坦唑醇促进造血。李医生还提到，促红素需要在医院开具处方，需要注射使用。虽然这个药在市面上比较难找到，但是在华西医院可以获取到。他建议我尽快控制溶血反应，以免病情加重。在问诊结束时，李医生再次强调了治疗方案，并提醒我及时就医。我深感李医生的专业和耐心，对我的病情给予了充分的关注和建议。
我在家里感觉腿软无力，还有点冷，就在网上找了个互联网医院进行咨询。医生很耐心地询问了我的症状，然后建议我做了一些检查，包括骨髓涂片＋活检，尿常规等。医生告诉我，我可能患有阵发性睡眠性血红蛋白尿，然后详细地给我解释了这个疾病的特点和治疗方法。医生还告诉我，需要先终止溶血，然后再考虑移植或者使用C5单抗的治疗方案。在结束服务之前，医生还给了我一些生活上的建议，让我多喝水，注意不要感冒，同时也可以继续吃之前的药物。整个过程中，医生的耐心和专业令我感到很安心。这次线上问诊让我对互联网医院有了更深的了解，也让我更加相信专业医生的治疗建议。我会按照医生的建议去大医院进一步就诊，希望能早日康复。
阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见但日益增多的血液疾病，主要由于红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血所致。该病在中国北方比南方更为常见，多发于20-40岁的青壮年，男性患者多于女性。与欧美地区的临床表现不同，中国的PNH患者通常以贫血和出血为首发症状，而非血红蛋白尿。诊断PNH需要综合考虑病史、症状、体检发现和辅助检查结果。常见的临床症状包括头晕、头痛、乏力、气短、心悸、寒战、发热、腰痛、胸闷以及血尿或酱油色尿。体检可能会发现贫血外貌、皮肤和巩膜黄染、脾轻度肿大或正常。辅助检查方面，血象显示血红蛋白减少，白细胞和血小板减少或正常，网织红细胞增高，球形红细胞增多，易见红细胞碎片和幼红细胞。骨髓象则显示由增生明显活跃到增生不良不等的变化，粒系和巨核细胞系正常，细胞内外铁减少或缺如。血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高，尿含铁血黄素阳性。直接抗人球蛋白试验和间接抗人球蛋白试验均为阴性，酸溶血试验、糖水试验和蛇毒因子溶血试验阳性。治疗PNH的方法包括口服铁剂、叶酸和雄激素，静脉滴注糖皮质激素和右旋糖酐，输注洗涤红细胞等。对于年龄小于40岁且有条件的患者，可以考虑进行异基因骨髓移植。鉴别诊断需要排除遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、自身免疫性溶血性贫血和阵发性冷性血红蛋白尿等其他血液疾病。
近年来，随着医学研究的不断深入，血液疾病的治疗取得了显著进展。其中，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）作为一种罕见的遗传性血液病，其治疗一直是医学界关注的焦点。近日，Alexion公司研发的新型治疗药物Soliris在临床实验中取得了令人欣喜的结果，为PNH患者带来了新的希望。PNH是一种以血管内溶血为主要特征的疾病，患者常常出现贫血、乏力、关节疼痛等症状，严重影响生活质量。Soliris作为一种新型末端补体抑制剂，能够有效降低溶血几率，改善患者的生活质量。在本次实验中，44名此前未接受输血治疗的PNH患者接受了Soliris治疗，结果显示，91%的患者生活质量得到改善，血栓症发生率明显降低。值得一提的是，Soliris的疗效得到了美国血液病协会年会的认可。此次实验结果表明，Soliris在治疗PNH方面具有显著优势，有望成为该疾病治疗的新选择。除了Soliris之外，目前市场上还有其他一些治疗PNH的药物，如Eculizumab等。然而，这些药物在疗效和安全性方面仍存在一定局限性。Soliris的问世，无疑为PNH患者带来了新的希望。对于PNH患者来说，除了药物治疗外，日常保养也非常重要。患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意饮食均衡，适当进行体育锻炼，以增强体质，提高免疫力。总之，Soliris作为一种新型治疗药物，在治疗PNH方面具有显著优势。随着医学研究的不断深入，相信未来会有更多高效、安全的药物问世，为PNH患者带来福音。
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在进行化验检查时，如果结果显示全血细胞减少，可能意味着患者患有某种疾病。这种情况需要引起重视，并且建议患者住院进行详细检查。因为导致全血细胞减少的疾病种类非常多，检查项目也相对复杂，费用较高。以下是一些可能引起全血细胞减少的疾病类型：阵发性睡眠性血红蛋白尿低增生性骨髓增生异常综合症自身免疫病（如系统红斑狼疮、干燥综合症）原发性骨髓纤维化脾功能亢进（多数伴脾大，以肝硬化后脾大常见，也可见于布卡综合症等）分枝杆菌感染神经性厌食或长期饥饿低增生性白血病巨幼细胞贫血缺铁性贫血（约有5%左右的缺铁性贫血患者可导致全血细胞减少）免疫性血细胞减少症霍奇金淋巴瘤或非霍奇金淋巴瘤/T-LGLL感染相关性血细胞减少症嗜血细胞综合症各种恶性肿瘤肿瘤性疾病骨髓浸润再生障碍性贫血尿毒症药物性血细胞减少症（包括化疗药物，包括糖尿病长期服用的二甲双胍，精神病患者服用的药物）各种原因导致的急性造血功能停滞以上列举的疾病都可能导致全血细胞减少。因此，建议患者尽快就医，并进行全面的检查和治疗。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的造血干细胞克隆性疾病，主要特征为补体介导的血管内溶血、造血功能衰竭、血栓形成、肾功能不全和肺动脉高压等并发症。近年来，关于PNH的发病机制、临床策略有了很大进展。PNH的病理生理改变主要包括三方面：机体免疫功能持续活化或增强、PNH克隆逃避免疫损伤、拮抗凋亡、PNH克隆获得髓系肿瘤样的二次基因突变或细胞遗传学异常。其中，免疫功能异常是PNH的重要特征，体内发现GPI特异的CD1d限制性T细胞比例显著增高，自身反应性T细胞抑制了正常GPI+细胞，而使得缺乏GPI的PNH细胞得以逃逸。同时，PNH的造血干/祖细胞（HSPCs）也发生了改变，GPI-AP缺乏可以引发细胞膜脂筏微区域改变，钝化促凋亡信号或生长抑制信号，或增强生存刺激。PNH细胞的脂筏编排出了偏移的促生存性信号反应，无疑这在PNH细胞在造血功能衰竭状态下获得持续存活中有重要作用。PNH的HSPCs迁移活性由此得到增强，如此在造血微环境持续存在损伤因素——如免疫攻击，则表现为正常骨髓造血龛HSPCs在局部被损伤，而PNH的HSPCs以迁移性竞争导致造血呈现为PNH表型。PNH的血栓是临床上需要重点关注的问题。根据PNH国际工作组和国际登记组的数据，28％的患者使用肝素或华法令预防血栓，平均随访22.5月中，16例发生血栓，51例死亡。Cox多因素模型分析显示，入组时有6月内红细胞输注、肝功能损害、呼吸困难、头痛等因素与血栓关联性高。eculizumab显示出了很好的保护作用，eculizumab治疗组的1年和2年的累积死亡率为2.31％、4.21％；未治疗组为4.40％、7.01％。eculizumab起到很好的保护作用，（HR=0.23，95％CI 0.08-0.66）。eculizumab是目前治疗PNH的重要药物。根据PNH工作组登记资料分析，195例进行eculizumab药物临床试验的长期安全性和有效性，结果显示，eculizumab治疗后血管内溶血100％被迅速控制，LDH从中位基线水平2,133 U/L（最高值达上限10倍以上）1月后降至310 U/L(P
我从小就体弱多病，经常感冒发烧。可自从三年前输过一次血后，我的身体就变得更糟了。贫血、肝功能异常、尿隐血……各种不适接踵而至。起初，我以为是肝病，去肝病科检查，结果却说不是。然后我又去肾脏科，做了肾功能检查，结果也正常。最后，医生建议我去血液科看看。在血液科，医生告诉我可能是阵发性睡眠性血红蛋白尿症。这个名字听起来很吓人，但我并不知道它具体是什么。医生说需要进一步检查来确认诊断。于是，我开始了一系列的检查，包括血液、尿液、肝功能等等。每次检查都让我更加焦虑和恐惧。最终，医生确诊我患有阵发性睡眠性血红蛋白尿症。这个病名太长了，我简称它为PNH。医生说这个病是一种克隆性疾病，会导致红细胞破坏，引起贫血和尿隐血等症状。治疗方案包括使用一种名为eculizumab的单抗药物来控制病情。我很担心这个病会影响我生育能力。医生说理论上这个药物不会影响生育，但需要再查资料确认。同时，医生也告诉我，PNH并不是吃出来的，饮食对病情的影响不大。只有在溶血时，吃一些小苏打可以帮助减少溶血损伤。虽然我现在还没有出现深色尿等明显的溶血症状，但我知道这个病可能会随时发作。所以，我决定要好好管理自己的健康，按时服药，定期复查。希望通过我的经历，能够帮助其他人更好地了解PNH，减少恐惧和焦虑。
再生障碍性贫血（简称再障）是一种严重的血液系统疾病，患者的骨髓无法正常产生足够的血细胞。为了帮助读者更好地理解和识别这种疾病，我们将详细介绍再障的鉴别标准，并与其他可能引起全血细胞减少的疾病进行比较。在1964年，中国医学科学院血液学研究所首次提出了再障的诊断依据。经过多年的临床实践和两次修订，1987年确定了目前的再障诊断标准。该标准包括以下五个方面：全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。一般无脾大。骨髓检查至少一个部位增生减低或重度减低。能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症，骨髓增生异常综合征，急性造血功能停滞，骨髓纤维化，急性白血病，恶性组织细胞病等。一般抗贫血药物治疗无效。根据临床表现和实验室检查结果，医生可以将再障分为三种类型：急性再障（AAA）、慢性再障（CAA）和重型再障Ⅱ型（SAAⅡ）。每种类型都有其特定的诊断标准和治疗方法。在鉴别诊断中，需要与其他可能引起全血细胞减少的疾病进行区分。这些疾病包括阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、骨髓增生异常综合征（MDS）、急性造血功能停滞、骨髓纤维化（MF）、急性白血病（AL）、恶性组织细胞病（MH）等。每种疾病都有其独特的临床表现和实验室检查结果，可以帮助医生作出正确的诊断。如果您怀疑自己可能患有再障或其他相关疾病，应尽快就医。通过详细的病史采集、体格检查和必要的实验室检查，医生可以确定最终的诊断并制定相应的治疗计划。请记住，及早诊断和治疗对于改善预后至关重要。
我在京东互联网医院上线上问诊了一位血液科医生，他非常耐心和细心。我向医生咨询了关于阵发性睡眠性血红蛋白尿的情况，医生详细询问了我的病情和用药情况，然后给我开了一份处方。在沟通过程中，医生友善地解答了我的疑问，让我感到很放心。医生的服务非常及时，他在问诊中给我的建议都非常专业和准确。他还提醒我根据规定，互联网医院不得开具特殊管理药品的处方，让我对医生的专业素养和医德规范印象深刻。总的来说，我在互联网医院的线上问诊体验非常好，医生的专业素养和良好的沟通能力给我留下了深刻的印象。他的细心和耐心让我感到很安心，我对他的服务非常满意。
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一、症状与表现 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的遗传性血液病，主要表现为慢性血管内溶血。该病起病隐匿，早期症状不明显，容易被误诊或漏诊。 常见症状包括： 贫血：这是PNH最常见的症状，表现为面色苍白、乏力、头晕等。 血红蛋白尿：尿液呈酱油色或棕色，多在夜间睡眠后出现，清晨起床时加重。 黄疸：由于红细胞破坏过多，导致胆红素升高，出现皮肤和巩膜黄染。 肝脾肿大：部分患者可能出现肝脾肿大。 其他症状：如发热、关节痛、腹痛等。 二、诊断方法 PNH的诊断主要依靠以下实验室检查： 酸溶血试验（Ham试验）：这是诊断PNH的金标准。 蛇毒因子溶血试验（CVL）：与Ham试验相似，但敏感性更高。 糖水试验：适用于不能进行酸溶血试验的患者。 尿潜血（或尿含铁血黄素）：长期血红蛋白尿会导致尿含铁血黄素增多。 三、治疗建议 PNH目前尚无根治方法，治疗主要针对症状进行对症处理。 输血：贫血严重者，可进行输血治疗。 糖皮质激素：部分患者可使用糖皮质激素治疗。 免疫抑制剂：用于控制溶血和血栓形成。 叶酸：补充叶酸可以改善贫血症状。 四、日常保养 PNH患者需要做好以下日常保养： 避免劳累和感染。 定期复查血常规、肝肾功能等。 遵医嘱服药。 保持良好的心态。 五、预后 PNH的预后与病情严重程度、并发症等因素有关。早期诊断和治疗可改善预后。 六、预防 PNH目前尚无有效的预防措施。 对于PNH患者，建议做好以下预防措施： 避免劳累和感染。 定期复查血常规、肝肾功能等。 遵医嘱服药。 保持良好的心态。
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