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眼肌麻痹，门诊常见就诊病因，多先就诊于眼科，后就诊于神经内科。 中枢性及脑神经病变 ：瞳孔改变，头部症状，MRI 检查，DSA 检查，可发现梗死，出血占位病因，甚至为动脉瘤性。MS，等多种脑干综合征。 神经肌肉接头疾病：疲劳试验，MG 是引起眼睑下垂、复视最主要的原因，还是应该进一步行新斯的明试验、腾喜龙试验，肌电图重复电刺激检查以排除； 眶内病变：眼球疼痛、视力改变，海绵窦综合征，痛性眼肌麻痹等疾病。 代谢性肌病①甲亢性眼肌病：无眼球突出，无甲状腺肿大，暂不支持，可行甲功检查；②线粒体脑肌病：慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）、KSS，需进一步行乳酸运动试验、心脏彩超等寻找支持证据；③糖尿病性眼肌麻痹也颇为多见。 遗传相关的肌病：眼肌型肌营养不良、眼咽型肌营养不良等需要进一步行检查排除。为进行性肌营养不良中比较罕见的类型，其中眼咽肌型肌营养不良（OPMD）为成年起病，与 14q11 相关的常染色体显性遗传性肌病，亦见散发病例。男女等同发病。起病年龄不一，一般以 30~40 岁起病多见，主要表现为缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽困难及构音障碍。少数病例吞咽困难为首发症状，先于眼部症状数月至数年出现；另有极少数病例还可出现广泛性肢体和躯干的肌肉萎缩和眼球运动障碍。血清酶异常者少见。肌电图提示肌源性损害，OPMD 的治疗主要是基因疗法，但目前在分子生物学方面尚未取得突破性进展，无特效药。
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我国是幽门螺杆菌（H.pylori）高感染区，不同地区有50%-70%的人口受到感染。 H.pylori既可能通过直接接触带菌者的唾液、呕吐物或粪便而传播，也可能通过被污染的食物、饮水、餐具而传播。由于一些中国文化特有的餐饮习惯，如不用公筷，为他人布菜，长辈为幼儿用嘴处理食物等，造成H.pylori在家庭成员之间传播。 2015年，京都共识强调了H.pylori胃炎是一种感染性疾病，H.pylori相关消化不良是一种器质性疾病，根除H.pylori可作为胃癌一级预防措施。越来越多的普通民众开始了解到这种细菌的难缠和危险，多带着焦虑情绪寻求根除治疗。 在这里我们搜集了大家常见的问题予以解答。 -1- 有什么食物能够根除H.pylori？ ▼ 网络上一般主流的说法认为有四种食物能够帮助消灭H.pylori。 （1）酸奶 酸奶中含有丰富的益生菌，益生菌作为根除 HP 过程中的一种辅助治疗方案已被广泛研究。研究表明，某些益生菌如复方乳酸菌、双歧杆菌等有抗H.pylori活性的作用，可以减低抗生素带来的不良反应，但是综合多个指南，益生菌对肠道微生态的影响以及在根除 HP 治疗中发挥的作用需要更进一步的研究佐证。 （2）蜂蜜 网络观点认为蜂蜜具有抗菌作用，其中就包括幽门螺杆菌，只要每天饮用一杯蜂蜜水就足够。但实际情况是没有强有力的研究证据支撑这一说法，仅有少量体外实验证明部分蜂蜜有抑制H.pylori的作用，比如桉树蜜——并不是市场上主流的蜂蜜种类。 （3）大蒜、西兰花 花菜和大蒜都富含有机硫化合物，有机硫化合物一定程度上抑制幽门螺旋杆菌感染。但是所有食物要起到“疗效”，都有一个浓度问题。有研究认为有机硫化合物的浓度必须达到40μg/ml，基本比较难达到。注意浓度不是多吃少吃的问题，你可以吃一斤大蒜，如果大蒜中有机硫化合物的浓度没达标还是没有用。 不过西兰花确实被认为是一种非常绿色经济的蔬菜，对预防动脉硬化和某些癌症都有益。 -2- 幽门螺旋杆菌需要根治吗？ ▼ 首先根治治疗对每个人的收益是不一样的，这也就决定了不是每个人都需要根治的。 幽门螺旋杆菌的根治指征： (1) 可能是由幽门螺杆菌引起的疾病，比如活动性消化性溃疡，MALT淋巴瘤，不明原因消化不良/功能性消化不良，不明原因缺铁性贫血，特发性血小板减少性紫癜等； (2) 有可能患胃癌的高危人群，包括内镜下早期胃癌切除术患者、萎缩性胃炎伴肠化生、胃癌患者一级亲属等； (3) 有可能患消化性溃疡的高危人群，主要是计划长期服用非甾体抗炎药（NSAIDs），如阿司匹林，或者已经在长期服用NSAIDs的人群。 除以上三种类型，不一定非要进行根除治疗，患者尤其不要把根除幽门螺杆菌当成解决所有胃部症状的必由之路，产生不切实际的期望。比如根除 HP 可降低胃癌发展的风险，但不能逆转胃窦萎缩性胃炎和肠化生状态。 -3- 为什么我根治失败了？ ▼ 按照2014年发表在J Korean Med Sci的一项研究数据，即使规范使用根治Hp的治疗方案，仍有超过20%-30%的患者初次治疗Hp失败，在国内情况更不乐观，因为可能在医患双方都可能存在治疗不规范的情况，比如医生没有推荐联合用药，比如患者没有按照严格遵照医嘱服药。 排在前三的失败原因是细菌耐药，细菌定植在胃内的部位和细菌感染密度（临床常用的尿素呼气试验检测值就能反映）。简单来说，如果感染的菌株特别耐药，或者在难以清除的部位，而且密度很高的话，会相对来说更难以清除一些。 特别是耐药问题，我国对抗生素的滥用对这个情况是雪上加霜的，而且如果治疗前短时间内曾服用过治疗所需药物的话，也会影响根除。 除此之外，吸烟饮酒、免疫功能差也不利于根治； PPI类胃酸抑制药物浓度不足导致胃内环境强酸性，酸敏感抗生素迅速分解，不能起到作用，也可能导致根治失败； 环境和卫生习惯差、甚至口腔牙菌斑都可能会造成反复感染，影响清除成功率。 -4- 根治失败以后怎么办？ ▼ 根除幽门螺杆菌在全世界范围内都是一个难题，不管是新的序贯治疗，还是包含铋剂的四联治疗。 如果根治指征依然存在，首先可以考虑找到经验丰富的医生，进行规范检查、规范治疗，可以提前做抗生素药敏检测，有目的地选择最佳抗生素组合来提高根除率，此外还要注意两次治疗间隔最好超过3个月，否则连续的治疗也会让细菌变的更耐药。 如果有上述根治失败原因中生活方式等非药物因素的，也应及早改变。 参考文献： 2017，《第五次全国幽门螺杆菌感染处理共识报告》 2019，中华中医药学刊Vol.37 No.2, 《幽门螺杆菌感染处理指南系统评价》
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通过基因检测改变命运，最著名的例子就是好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉。朱莉有乳腺癌的家族史，母亲曾与癌症斗争10年，最终因卵巢癌离世。在2013年的一次基因检测中，朱莉发现自己从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因，未来患上乳腺癌和卵巢癌的几率高达87％和50％。于是她接受了预防性的手术，将风险降到最低，多活几十年！ 神奇的基因检测还有哪些用途？除了预测疾病风险，解除人体的“定时炸弹”，基因检测还可以及早发现胎儿是否有健康缺陷、判断是我们会不会得家族遗传病等等，并且辅助药物治疗。产前胎儿DNA检测产前胎儿DNA检测，是为了降低了新生儿缺陷的几率。尤其是唐氏综合症的检查，已逐渐成为各大医院的妇产科的常规检测项目。与唐筛和羊水穿刺相比，这种方法有无创、快速、精确（准确率高达99%）的特点。既避免了传统唐筛的筛错、漏筛，也避免了羊水穿刺的创伤、宫内感染危险等。基因检测，遗传病早发现父母体内“藏着”致病基因，我们就很有可能被遗传，当两个相同的致病基因相遇，就会产生这种疾病的患者。对于有治疗方案的疾病，通过基因检测，可以早期诊断、尽早治疗。例如对苯丙酮尿症尽早治疗，就可以让小孩发育正常、智力正常。对于现阶段还没有效治疗手段的疾病，也可以通过基因检测确诊病因，从而避免盲目、过度的治疗。基因检测与个性化药物治疗传统的千人用一药，对大部分人有良好的治疗效果，但是对一些人来说是没有治疗效果的，甚至会对少数人会有毒副作用。医生根据每个人基因的差异来制定个性化的治疗方案，在保证药物疗效的同时，避免药物造成的毒副作用，可以得到最好的治疗效果。可见，解码基因的秘密，命运就可以掌握在自己手中。
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风湿病检查项目繁多，检查周期长，不被广大风湿病患者理解，常常成为被诟病的原因之一。下面我们就以最常见的风湿病——类风湿关节炎为例，讲讲诊断风湿病，都需要做哪些检查？类风湿关节炎初诊患者需要做哪些检查？ 当一个患者初次出现对称性手指关节肿痛，来就诊时，往往需要做血常规、血沉、CRP、类风湿因子、抗CCP抗体、关节超声等检查，来判断关节有没有滑膜炎、有没有积液。抗CCP抗体是诊断类风湿关节炎的特异性指标，如果关节肿痛的患者查出抗CCP抗体阳性，同时有以下情况：类风湿因子升高、血沉或（和）CRP升高、关节超声见滑膜增生，在不考虑其他结缔组织病的情况下，就要考虑诊断类风湿关节炎了。为什么要查肺CT？做完上面的一系列检查就能确诊类风湿关节炎了，为什么还要查肺CT？这也是很多患者不理解的地方。需要与广大患者科普的是——以类风湿关节炎为代表的风湿病是全身性疾病，全身各脏器都可能受到损害，其中，以肺脏病变最为常见，部分患者可能会有肺间质病变。有肺间质病变的患者，往往提示病情较重，治疗往往需要用激素。 另外血液系统、肾脏等都有可能受损，需进行相应检查。治疗过程药物也可能有一些不良反应，因此在治疗前要了解肝功、肾功情况。根据情况为患者制定个体化治疗方案。 已经吃药治疗了，为什么还要检查？明确诊断类风湿关节炎后，也评估完病情轻重程度，有无脏器受累，就要开始用药治疗了。治疗期间，复查血沉、CRP、肝肾功，甚至肺CT，往往是出于以下两种原因： 1.判断药物疗效：你吃了医生给开的药，到底有没有效果啊，不是你看到关节肿消了，不疼了，这么简单的。血沉、CRP是反应病情活动的指标，是评价药物疗效的客观指标。只有关节肿痛好了，血沉、CRP也都正常了，才能说病情得到了有效的控制。2.评估药物副作用：治疗风湿病的药物，会出现胃肠道不适、肝功损伤，白细胞下降等，针对上述情况，患者需1-3个月要进行复诊，复查一下肝功、血常规、血沉、CRP、肝功、关节超声等指标，评价炎症控制情况，了解有无药物不良反应。 类风湿关节炎是一慢性、全身性自身免疫性疾病，目前是不能彻底治愈的。它像高血压、糖尿病一样，需要长期服药控制病情，阻止病情进展、恶化，可以说是需要终身服药的。 类风湿关节炎的治疗包括两个阶段：1.达标治疗；2.维持治疗。患者在治疗的任何一个阶段，都需要定期到医院风湿科就诊，根据主治医生的安排，完善相应的检查，以制定最合适的治疗方案。
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