大同市22号染色体缺如综合征专家

孙浩 在线医生
可处方 孙浩 主任医师
三级甲等 山西省儿童医院
好评率: 99% 接诊量: 1.3万 平均响应: 2小时
擅长:小儿内科常见病多发病的诊治,呼吸道感染感染,流感,消化不良,腹泻病,新生儿黄疸,尤其擅长神经系统疾病诊断治疗,癫痫,儿童抽动障碍,多动症,颅内感染性疾病,运动智力发育落后,遗传代谢性疾病
肖爱莲
可处方 肖爱莲 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 6455 平均响应: 15分钟
擅长:擅长肺结节,肺炎、肺癌、支气管哮喘。咳嗽,肺气肿,肺心病等,擅长呼吸介入气管镜下肿物切除、支架、良恶性气道狭窄等疾病的诊治。
聂亚萍
可处方 聂亚萍 主治医师
二级甲等 灵丘县医疗集团
好评率: 99% 接诊量: 5374 平均响应: 15分钟
擅长:擅长儿童及成人常见病及多发病的诊治,呼吸系统常见的:上呼吸道感染(急性咽炎、急性鼻炎、急性扁桃体炎、急性喉炎等),下呼吸道感染(急性支气管炎、支气管肺炎、肺结核等),过敏性鼻炎及哮喘等疾病,消化系统常见的呕吐、腹痛、腹泻、肠炎等症;婴幼儿的喂养,生长发育监测,青春期儿童的保健。
郭金彪
可处方 郭金彪 主治医师
好评率: 99% 接诊量: 1.1万 平均响应: 1小时
擅长:长期致力于中医经典方剂的临床研究,擅长阳痿、早泄、遗精、精索静脉曲张、勃起功能障碍、骨折,网球肘,高尔夫球肘,各种扭伤,骨肿瘤,焦虑症、抑郁症、各种心身疾病、呼吸系统疾病,比如咳嗽,支气管炎,肺气肿,慢阻肺,呼吸衰竭,急慢性胃炎、胃溃疡、胃穿孔、腹泻、结肠炎、肠易激综合征、急慢性肾小球肾炎、尿路感染、尿路结石、肺癌、大肠癌、胃癌、脑瘤、中风后遗症、面瘫、过敏性鼻炎、支气管肺炎、糖尿病、月经不调、更年期综合征、小儿消化不良等疾病中医中药辩证治疗,以及亚健康状态人群的中医药调理。尤其擅长阳痿早泄,男性不育,手淫造成的早泄,硬度差,龟头敏感度高,性生活担忧,阴茎短小,增大增粗术,遗精,快感下降,射精无力,性欲下降;少弱精子症,无精症,精液不液化,前列腺炎,尿频尿急尿不尽,失眠多梦,阴囊潮湿,小腹睾丸疼痛,尿道灼热分泌物,慢性前列腺炎,泌尿系感染,各种性病。
师武圣 在线医生
可处方 师武圣 主治医师
好评率: 99% 接诊量: 4.0万 平均响应: 30分钟
擅长:甲型流感,乙型流感、小儿上呼吸道感染、发烧、咳嗽、腹泻,婴幼儿出疹性疾病、婴幼儿保健、过敏性疾病、抽动秽语综合征、注意力缺陷多动综合障碍、夜惊症、梦游症。
刘铮
可处方 刘铮 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 3832 平均响应: 15分钟
擅长:支气管炎,慢性阻塞型肺疾病,上呼吸道感染,肺间质纤维化,肺肿瘤,矽肺,肺部感染,新型冠状病毒感染,肺源性心脏病,肺动脉高压,肺栓塞,重症肺炎
张泽佳
可处方 张泽佳 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 1.4万 平均响应: 15分钟
擅长:咳嗽,肺炎,腹泻,新生儿高胆红素血症,早产儿,支气管肺炎,腹泻,新生儿鼻塞,维生素缺乏,新生儿感染,上呼吸道感染,腹泻病,早产儿,母乳喂养相关问题,乳清蛋白过敏,皮疹等
赵常宝
可处方 赵常宝 副主任医师
好评率: 100% 接诊量: 3044 平均响应: 15分钟
擅长:擅长神经康复:脑血管疾病、脊髓及颅脑损伤等导致的运动感觉障碍、意识障碍、疼痛、言语、吞咽、认知等功能障碍的诊治和康复。
池婷
可处方 池婷 主治医师
三级甲等 山西省儿童医院
好评率: 99% 接诊量: 770 平均响应: 11小时
擅长:儿童哮喘,肺炎,慢性咳嗽等呼吸道疾病的中西医治疗
段玉赟 在线医生
可处方 段玉赟 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 1955 平均响应: 30分钟
擅长:中西医结合治疗脑梗死,高血压,眩晕,偏头疼,失眠,上呼吸道感染,急慢性支气管炎,肺心病,哮喘,糖尿病,肥胖,痛风甲亢,甲减,急慢性胃炎,消化不良,肠易激综合征等疾病
疾病介绍:迪格奥尔格综合征是一类多基因遗传性疾病,因胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全所导致的先天性异常,临床较为罕见,典型症状包括手足搐搦、特殊面容、心脏症状等,严重影响患儿的健康和日常生活,一般予以药物对症治疗,部分可接受手术治疗,预后因疾病严重程度而异。
山西地区的居民可能面临22号染色体缺如综合征的健康挑战。这种罕见的遗传性疾病主要影响内分泌系统的正常功能,导致一系列身体和认知发展问题。在山西,内分泌科是诊断和治疗22号染色体缺如综合征的关键科室。患者可以通过在线问诊服务与山西的专业内分泌科医生进行咨询和预约。同时,山西的顶尖医院也提供了先进的检测和治疗技术,帮助患者有效管理并改善他们的生活质量。
患友问诊

医生您好,我想咨询一下关于常染色体遗传病的问题,这个疾病是由结缔组织蛋白原纤维蛋白-1的基因(FBN1)突变引起的,请问这个疾病有什么症状和治疗方法吗?患者女性20岁

接诊医生:
  
2024-10-07 04:30:18

患者染色体检查显示47XXX,询问病情及生活注意事项。患者女性28岁

接诊医生:
  
2024-10-07 04:30:18

基因检测发现输精管缺失基因未发现,疑似常染色体隐性遗传疾病。患者男性28岁

接诊医生:
  
2024-10-07 04:30:18

孕妇吸二手烟,担心影响胎儿心脏室间隔缺失的风险,孩子主要症状是感冒时很麻烦,其他还好。患者男性2岁9个月

接诊医生:
  
2024-10-07 04:30:18

Y染色体缺失导致无精子,想了解生育可能性。患者男性31岁

接诊医生:
  
2024-10-07 04:30:18

我做了无创DNA检测,结果显示22号染色体部分重复,是否需要进一步检查?患者女性36岁

接诊医生:
  
2024-10-07 04:30:18

患者咨询无创DNA检测880和2800的区别,想了解适用人群和检测内容。患者女性32岁

接诊医生:
  
2024-10-07 04:30:18

双胎妊娠中一胎停育,20号染色体检测结果异常,担心是否需要做羊水穿刺?患者女性34岁

接诊医生:
  
2024-10-07 04:30:18

我做了羊水穿刺,结果显示22号染色体微缺失,NT值为3.2,孩子能要吗?患者女性36岁

接诊医生:
  
2024-10-07 04:30:18

我做了羊穿检查,结果显示染色体微缺失、微重复正常,但我不太理解这意味着什么,并且B超报告中左心室多个强光点让我担心。请问这些结果是否有问题?患者女性36岁

接诊医生:
  
2024-10-07 04:30:18
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