晋城市β-酮硫解酶缺乏症专家

疾病介绍:β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因基因突变引起β-酮硫解酶缺乏，导致异亮氨酸（人体必需氨基酸的一种）代谢障碍和肝外酮体（脂肪酸氧化分解的一种中间产物）分解减少引起。临床以酮症（脂肪分解的产物酮体在体内蓄积称为酮症）、代谢性酸中毒（一种酸碱平衡紊乱状态，pH值＜7.35）和有机酸尿症为主要特征，患者可出现发育迟缓、精神萎靡、食欲不振、难治性呕吐、尿量增多、呼吸深大，脱水（尿量减少、眼眶下陷、皮肤黏膜干燥、呼吸急促、嗜睡或昏迷等）甚至嗜睡昏迷等相关症状。代谢性酸中毒急性发作时以迅速纠正酸中毒、对症治疗为主，发作间歇期应注意避免诱发因素（如感染、发热、禁食等）。多数β-酮硫解酶缺乏症患者的症状发作随年龄增长有减少或停止趋势，随访患者的生长发育未受影响，部分患者症状反复发作或病情严重，可出现多器官功能障碍甚至死亡。